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Analisi genetica di feocromocitomi, paragangliomi e condizioni associate

13 ottobre 2025 aggiornato da: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
I feocromocitomi e i paragangliomi sono tumori del sistema nervoso derivati ​​dalla cresta neurale, spesso ereditari e geneticamente eterogenei. Lo screening genetico è raccomandato per i pazienti e i loro parenti e può guidare le decisioni cliniche. Tuttavia, una mutazione non viene trovata in tutti i casi. Gli obiettivi di questa proposta sono: 1) mappare i geni coinvolti nel feocromocitoma e 2) identificare correlazioni genotipo-fenotipo in pazienti con feocromocitoma/paraganglioma di varia origine genetica.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Feocromocitoma e paragangliomi sono tumori originati da cellule neuroectodermiche situate nei paragangli surrenali o extra-surrenali, che spesso portano ad un aumento della secrezione di ormoni noti come catecolamine. Questi tumori rappresentano una causa potenzialmente curabile di ipertensione e sono maligni in circa il 10-15% dei casi. Circa il 40% dei pazienti con feocromocitomi e/o paragangliomi presenta una mutazione ereditaria. Inoltre, alcuni pazienti e/oi loro parenti portatori della mutazione possono sviluppare altri tumori come parte di sindromi ereditarie di suscettibilità al cancro. Pertanto, il rilevamento della mutazione di suscettibilità è importante per la diagnosi e il follow-up. Tuttavia, la mutazione del gene di suscettibilità non può essere identificata in tutti i casi. Sono necessari studi che mirano a identificare nuovi geni di suscettibilità per il feocromocitoma.

Il primo obiettivo di questo studio è identificare nuovi geni di suscettibilità al feocromocitoma. La caratterizzazione di tali geni può migliorare la nostra comprensione della patogenesi del feocromocitoma e del paraganglioma e avere un impatto nella diagnosi, nella pianificazione terapeutica e nello screening genetico dei parenti.

Il secondo obiettivo di questo progetto è caratterizzare le relazioni tra mutazioni e caratteristiche cliniche che possono fornire approfondimenti sulla sorveglianza clinica e lo screening di individui a rischio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

2000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Patricia L Dahia, MD,PhD
  • Numero di telefono: 2105674866
  • Email: dahia@uthscsa.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Stati Uniti, 78229
        • Reclutamento
        • University of Texas Health Science Center
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Gli individui devono avere una storia personale o familiare confermata di feocromocitoma, paraganglioma o condizioni associate. Sono ammessi anche i parenti di pazienti con feocromocitoma e/o paraganglioma. Il modulo di consenso sarà ottenuto da tutti i pazienti. Si prevede che un certo numero di partecipanti allo studio provenga dall'esterno della nostra istituzione e anche al di fuori degli Stati Uniti.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • diagnosi di feocromocitoma e/o paraganglioma
  • familiare con diagnosi di feocromocitoma e/o paraganglioma
  • diagnosi di una condizione associata a feocromocitoma e/o paraganglioma
  • membro della famiglia con diagnosi di una condizione associata a feocromocitoma e/o paraganglioma

Criteri di esclusione:

  • diagnosi non confermata di feocromocitoma e/o paraganglioma o condizione associata

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione della mutazione del driver della linea germinale
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi - tempo medio di circa 6 mesi
Lo screening genetico rileva una mutazione che è probabilmente responsabile dello sviluppo del tumore
attraverso il completamento degli studi - tempo medio di circa 6 mesi
Identificazione della mutazione del driver somatico
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi - tempo medio di circa 6 mesi
Lo screening genetico rileva una mutazione che è probabilmente responsabile dello sviluppo del tumore
attraverso il completamento degli studi - tempo medio di circa 6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di ulteriori varianti genetiche potenzialmente patogene
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi - tempo medio di circa 6 mesi
Lo schermo genetico rileva altre mutazioni con potenziali effetti patogeni
attraverso il completamento degli studi - tempo medio di circa 6 mesi
Identificazione di caratteristiche cliniche diverse dal feocromocitoma e/o dal paraganglioma che segregano con la malattia
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi - tempo medio di circa 6 mesi
I dati clinici rivelano altre caratteristiche che potrebbero associarsi al fenotipo principale della malattia
attraverso il completamento degli studi - tempo medio di circa 6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Collaboratori

National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

Investigatori

  • Investigatore principale: Patricia L Dahia, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

19 ottobre 2005

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 maggio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 maggio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

19 maggio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

15 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 ottobre 2025

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • R01CA264248-04S2 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati aggregati saranno disponibili sotto forma di pubblicazioni ei dati pertinenti saranno depositati presso pubblici depositi

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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