Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk analyse av feokromocytomer, paragangliomer og tilknyttede tilstander

13. oktober 2025 oppdatert av: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Feokromocytomer og paragangliomer er svulster avledet av nevrale kam i nervesystemet som ofte er arvelige og genetisk heterogene. Genetisk screening anbefales for pasienter og deres pårørende, og kan veilede kliniske beslutninger. En mutasjon er imidlertid ikke funnet i alle tilfeller. Målet med dette forslaget er å: 1) kartlegge gen(er) involvert i feokromocytom, og 2) identifisere genotype-fenotype korrelasjoner hos pasienter med feokromocytom/paragangliom av ulik genetisk opprinnelse.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Feokromocytom og paragangliomer er svulster som stammer fra nevroektodermceller lokalisert i binyrene eller ekstra-adrenale paraganglia, som ofte fører til økt utskillelse av hormoner kjent som katekolaminer. Disse svulstene representerer en potensielt helbredelig årsak til hypertensjon og er ondartede i omtrent 10-15 % av tilfellene. Omtrent 40 % av pasientene med feokromocytomer og/eller paragangliom har en arvelig mutasjon. I tillegg kan noen pasienter og/eller deres slektninger som er mutasjonsbærere utvikle andre svulster som en del av arvelige kreftfølsomhetssyndromer. Derfor er påvisning av følsomhetsmutasjonen viktig for diagnose og oppfølging. Imidlertid kan følsomhetsgenmutasjonen ikke identifiseres i alle tilfeller. Det er nødvendig med studier som tar sikte på å identifisere nye følsomhetsgener for feokromocytom.

Det første målet med denne studien er å identifisere nye feokromocytomfølsomhetsgener. Karakterisering av slike gen(er) kan forbedre vår forståelse av patogenesen feokromocytom og paragangliom og ha innvirkning på diagnose, terapeutisk planlegging og genetisk screening av slektninger.

Det andre målet med dette prosjektet er å karakterisere sammenhenger mellom mutasjoner og kliniske trekk som kan gi innsikt i klinisk overvåking og screening av individer i risikogruppen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

2000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Forente stater, 78229
        • Rekruttering
        • University of Texas Health Science Center
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Enkeltpersoner må ha bekreftet personlig eller familiehistorie med feokromocytom, paragangliom eller tilknyttede tilstander. Pårørende til pasienter med feokromocytom og/eller paragangliom er også kvalifisert. Samtykkeskjema vil bli innhentet fra alle pasienter. Det forventes at en rekke deltakere i studien vil være utenfor vår institusjon og også utenfor U.S.A.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • diagnose av feokromocytom og eller paragangliom
  • familiemedlem med diagnosen feokromocytom og eller paragangliom
  • diagnose av en feokromocytom- og eller paragangliom-assosiert tilstand
  • familiemedlem med diagnose av en feokromocytom- og eller paragangliom-assosiert tilstand

Ekskluderingskriterier:

  • ubekreftet diagnose av feokromocytom og/eller paragangliom eller assosiert tilstand

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av kimlinjedrivermutasjon
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring- gjennomsnittlig tid ca. 6 måneder
Genetisk skjerm oppdager en mutasjon som sannsynligvis er ansvarlig for tumorutvikling
gjennom studiegjennomføring- gjennomsnittlig tid ca. 6 måneder
Identifikasjon av somatisk drivermutasjon
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring- gjennomsnittlig tid ca. 6 måneder
Genetisk skjerm oppdager en mutasjon som sannsynligvis er ansvarlig for tumorutvikling
gjennom studiegjennomføring- gjennomsnittlig tid ca. 6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av ytterligere, potensielt patogene genetiske varianter
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring- gjennomsnittlig tid ca. 6 måneder
Genetisk skjerm oppdager andre mutasjoner med potensielle patogene effekter
gjennom studiegjennomføring- gjennomsnittlig tid ca. 6 måneder
Identifikasjon av andre kliniske trekk enn feokromocytom og/eller paragangliom som segregerer med sykdom
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring- gjennomsnittlig tid ca. 6 måneder
Kliniske data avslører andre funksjoner som kan assosieres med hovedsykdomsfenotypen
gjennom studiegjennomføring- gjennomsnittlig tid ca. 6 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Samarbeidspartnere

National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Patricia L Dahia, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

19. oktober 2005

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2030

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. mai 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. mai 2017

Først lagt ut (Faktiske)

19. mai 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

15. oktober 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. oktober 2025

Sist bekreftet

1. oktober 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
  • R01CA264248-04S2 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Samlet data vil være tilgjengelig i form av publikasjoner og relevante data vil bli deponert i offentlige depoter

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Nyre-neoplasmer

Kliniske studier på Genetisk screening

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Jordan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere