Генетический анализ феохромоцитом, параганглиом и связанных с ними состояний

Феохромоцитома и параганглиомы представляют собой опухоли, происходящие из клеток нейроэктодермы, расположенных в надпочечниках или вненадпочечниковых параганглиях, что часто приводит к повышенной секреции гормонов, известных как катехоламины. Эти опухоли представляют собой потенциально излечимую причину гипертонии и являются злокачественными примерно в 10-15% случаев. Приблизительно 40% пациентов с феохромоцитомами и/или параганглиомами имеют наследственную мутацию. Кроме того, у некоторых пациентов и/или их родственников, являющихся носителями мутации, могут развиваться другие опухоли как часть унаследованных синдромов предрасположенности к раку. Поэтому обнаружение мутации восприимчивости важно для диагностики и последующего наблюдения. Однако мутация гена восприимчивости не может быть идентифицирована во всех случаях. Необходимы исследования, направленные на выявление новых генов предрасположенности к феохромоцитоме.

Первой целью этого исследования является выявление новых генов предрасположенности к феохромоцитоме. Характеристика такого гена (генов) может улучшить наше понимание патогенеза феохромоцитомы и параганглиомы и оказать влияние на диагностику, планирование лечения и генетический скрининг родственников.

Вторая цель этого проекта — охарактеризовать взаимосвязь между мутациями и клиническими признаками, что может дать представление о клиническом наблюдении и скрининге лиц из групп риска.