Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische analyse van feochromocytomen, paragangliomen en bijbehorende aandoeningen

13 oktober 2025 bijgewerkt door: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Feochromocytomen en paragangliomen zijn van de neurale lijst afgeleide tumoren van het zenuwstelsel die vaak erfelijk en genetisch heterogeen zijn. Genetische screening wordt aanbevolen voor patiënten en hun familieleden en kan klinische beslissingen sturen. Een mutatie wordt echter niet in alle gevallen gevonden. De doelstellingen van dit voorstel zijn: 1) gen(en) in kaart brengen die betrokken zijn bij feochromocytoom, en 2) genotype-fenotype correlaties identificeren bij patiënten met feochromocytoom/paraganglioom van verschillende genetische oorsprong.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Feochromocytoom en paragangliomen zijn tumoren die ontstaan ​​uit neuroectodermcellen in de bijnier of extra-bijnier paraganglia, wat vaak leidt tot een verhoogde secretie van hormonen die bekend staan ​​als catecholamines. Deze tumoren vertegenwoordigen een potentieel geneesbare oorzaak van hypertensie en zijn in ongeveer 10-15% van de gevallen kwaadaardig. Ongeveer 40% van de patiënten met feochromocytomen en/of paraganglioom heeft een erfelijke mutatie. Bovendien kunnen sommige patiënten en/of hun familieleden die mutatiedragers zijn, andere tumoren ontwikkelen als onderdeel van erfelijke kankergevoeligheidssyndromen. Daarom is detectie van de gevoeligheidsmutatie belangrijk voor diagnose en follow-up. De gevoeligheidsgenmutatie kan echter niet in alle gevallen worden geïdentificeerd. Studies die gericht zijn op het identificeren van nieuwe gevoeligheidsgenen voor feochromocytoom zijn vereist.

Het eerste doel van deze studie is het identificeren van nieuwe genen voor feochromocytoomgevoeligheid. Karakterisering van dergelijke genen kan ons begrip van de pathogenese van feochromocytoom en paraganglioom verbeteren en een impact hebben op de diagnose, therapeutische planning en genetische screening van familieleden.

Het tweede doel van dit project is het karakteriseren van relaties tussen mutaties en klinische kenmerken die inzicht kunnen verschaffen in klinische surveillance en screening van risico-individuen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

2000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Patricia L Dahia, MD,PhD
  • Telefoonnummer: 2105674866
  • E-mail: dahia@uthscsa.edu

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Verenigde Staten, 78229
        • Werving
        • University of Texas Health Science Center
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Individuen moeten een bevestigde persoonlijke of familiegeschiedenis van feochromocytoom, paraganglioom of aanverwante aandoeningen hebben. Ook familieleden van patiënten met feochromocytoom en/of paraganglioom komen in aanmerking. Van alle patiënten wordt een toestemmingsformulier gevraagd. Verwacht wordt dat een aantal deelnemers aan het onderzoek van buiten onze instelling en ook buiten de VS zal komen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • diagnose feochromocytoom en/of paraganglioom
  • familielid met de diagnose feochromocytoom en/of paraganglioom
  • diagnose van een feochromocytoom- en/of paraganglioom-geassocieerde aandoening
  • familielid met de diagnose van een feochromocytoom- en/of paraganglioom-geassocieerde aandoening

Uitsluitingscriteria:

  • onbevestigde diagnose van feochromocytoom en/of paraganglioom of aanverwante aandoening

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Ander

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van kiembaanstuurprogrammamutatie
Tijdsspanne: tot voltooiing van de studie - gemiddelde tijd ongeveer 6 maanden
Genetische screening detecteert een mutatie die waarschijnlijk verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van tumoren
tot voltooiing van de studie - gemiddelde tijd ongeveer 6 maanden
Identificatie van somatische driver-mutatie
Tijdsspanne: tot voltooiing van de studie - gemiddelde tijd ongeveer 6 maanden
Genetische screening detecteert een mutatie die waarschijnlijk verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van tumoren
tot voltooiing van de studie - gemiddelde tijd ongeveer 6 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van aanvullende, potentieel pathogene genetische varianten
Tijdsspanne: tot voltooiing van de studie - gemiddelde tijd ongeveer 6 maanden
Genetische screening detecteert andere mutaties met mogelijke pathogene effecten
tot voltooiing van de studie - gemiddelde tijd ongeveer 6 maanden
Identificatie van andere klinische kenmerken dan feochromocytoom en/of paraganglioom die samengaan met ziekte
Tijdsspanne: tot voltooiing van de studie - gemiddelde tijd ongeveer 6 maanden
Klinische gegevens onthullen andere kenmerken die mogelijk verband houden met het belangrijkste ziektefenotype
tot voltooiing van de studie - gemiddelde tijd ongeveer 6 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Medewerkers

National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Patricia L Dahia, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

19 oktober 2005

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 mei 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 mei 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 mei 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

15 oktober 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 oktober 2025

Laatst geverifieerd

1 oktober 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
  • R01CA264248-04S2 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Geaggregeerde gegevens zullen beschikbaar zijn in de vorm van publicaties en relevante gegevens zullen worden gedeponeerd in openbare depots

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Nierneoplasmata

Klinische onderzoeken op Genetisch onderzoek

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Colombia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren