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Análisis Genético de Feocromocitomas, Paragangliomas y Condiciones Asociadas

13 de octubre de 2025 actualizado por: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Los feocromocitomas y los paragangliomas son tumores del sistema nervioso derivados de la cresta neural que a menudo son hereditarios y genéticamente heterogéneos. Se recomienda el cribado genético para los pacientes y sus familiares, y puede orientar las decisiones clínicas. Sin embargo, una mutación no se encuentra en todos los casos. Los objetivos de esta propuesta son: 1) mapear los genes involucrados en el feocromocitoma, y ​​2) identificar las correlaciones genotipo-fenotipo en pacientes con feocromocitoma/paraganglioma de diversos orígenes genéticos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores originados a partir de células neuroectodérmicas ubicadas en los paraganglios suprarrenales o extraadrenales, que a menudo conducen a una mayor secreción de hormonas conocidas como catecolaminas. Estos tumores representan una causa potencialmente curable de hipertensión y son malignos en alrededor del 10-15% de los casos. Aproximadamente el 40% de los pacientes con feocromocitomas y/o paragangliomas tienen una mutación hereditaria. Además, algunos pacientes y/o sus familiares que son portadores de la mutación pueden desarrollar otros tumores como parte de los síndromes hereditarios de susceptibilidad al cáncer. Por lo tanto, la detección de la mutación de susceptibilidad es importante para el diagnóstico y seguimiento. Sin embargo, la mutación del gen de susceptibilidad no se puede identificar en todos los casos. Se requieren estudios que apunten a identificar nuevos genes de susceptibilidad para el feocromocitoma.

El primer objetivo de este estudio es identificar nuevos genes de susceptibilidad al feocromocitoma. La caracterización de dichos genes puede mejorar nuestra comprensión de la patogenia del feocromocitoma y el paraganglioma y tener un impacto en el diagnóstico, la planificación terapéutica y la evaluación genética de los familiares.

El segundo objetivo de este proyecto es caracterizar las relaciones entre las mutaciones y las características clínicas que pueden proporcionar información sobre la vigilancia clínica y la detección de personas en riesgo.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

2000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Patricia L Dahia, MD,PhD
  • Número de teléfono: 2105674866
  • Correo electrónico: dahia@uthscsa.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
        • Reclutamiento
        • University of Texas Health Science Center
        • Contacto:
          • Patricia L Dahia
          • Número de teléfono: 210-567-4866
          • Correo electrónico: dahia@uthscsa.edu

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Las personas deben tener antecedentes personales o familiares confirmados de feocromocitoma, paraganglioma o afecciones asociadas. También son elegibles los familiares de pacientes con feocromocitoma y/o paraganglioma. Se obtendrá un formulario de consentimiento de todos los pacientes. Se espera que una cantidad de participantes en el estudio sean de fuera de nuestra institución y también fuera de los EE. UU.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • diagnóstico de feocromocitoma o paraganglioma
  • familiar con diagnóstico de feocromocitoma y/o paraganglioma
  • diagnóstico de una afección asociada a feocromocitoma o paraganglioma
  • miembro de la familia con diagnóstico de una afección asociada a feocromocitoma o paraganglioma

Criterio de exclusión:

  • diagnóstico no confirmado de feocromocitoma y/o paraganglioma o afección asociada

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Otro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de la mutación conductora de la línea germinal
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio: tiempo promedio de aproximadamente 6 meses
La prueba genética detecta una mutación que probablemente sea responsable del desarrollo del tumor
hasta la finalización del estudio: tiempo promedio de aproximadamente 6 meses
Identificación de la mutación del conductor somático
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio: tiempo promedio de aproximadamente 6 meses
La prueba genética detecta una mutación que probablemente sea responsable del desarrollo del tumor
hasta la finalización del estudio: tiempo promedio de aproximadamente 6 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de variantes genéticas adicionales potencialmente patógenas
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio: tiempo promedio de aproximadamente 6 meses
El cribado genético detecta otras mutaciones con posibles efectos patogénicos
hasta la finalización del estudio: tiempo promedio de aproximadamente 6 meses
Identificación de características clínicas distintas del feocromocitoma y/o paraganglioma que se segregan con la enfermedad
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio: tiempo promedio de aproximadamente 6 meses
Los datos clínicos revelan otras características que podrían asociarse con el fenotipo principal de la enfermedad
hasta la finalización del estudio: tiempo promedio de aproximadamente 6 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Colaboradores

National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

Investigadores

  • Investigador principal: Patricia L Dahia, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

19 de octubre de 2005

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de mayo de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de mayo de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

19 de mayo de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

15 de octubre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de octubre de 2025

Última verificación

1 de octubre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • R01CA264248-04S2 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Los datos agregados estarán disponibles en forma de publicaciones y los datos pertinentes se depositarán en depósitos públicos

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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