Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetisk analys av feokromocytom, paragangliom och associerade tillstånd

13 oktober 2025 uppdaterad av: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Feokromocytom och paragangliom är tumörer som härrör från nervkammen i nervsystemet som ofta är ärftliga och genetiskt heterogena. Genetisk screening rekommenderas för patienter och deras anhöriga, och kan vägleda kliniska beslut. Men en mutation hittas inte i alla fall. Syftet med detta förslag är att: 1) kartlägga gen(er) involverade i feokromocytom, och 2) identifiera genotyp-fenotypkorrelationer hos patienter med feokromocytom/paragangliom av olika genetiskt ursprung.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Feokromocytom och paragangliom är tumörer som härstammar från neuroektodermceller belägna i binjurens eller extraadrenala paraganglierna, vilket ofta leder till ökad utsöndring av hormoner som kallas katekolaminer. Dessa tumörer representerar en potentiellt botbar orsak till hypertoni och är maligna i cirka 10-15 % av fallen. Cirka 40 % av patienterna med feokromocytom och/eller paragangliom har en ärftlig mutation. Dessutom kan vissa patienter och/eller deras släktingar som är mutationsbärare utveckla andra tumörer som en del av ärftliga cancerkänslighetssyndrom. Därför är upptäckt av känslighetsmutationen viktig för diagnos och uppföljning. Emellertid kan känslighetsgenmutationen inte identifieras i alla fall. Studier som syftar till att identifiera nya känslighetsgener för feokromocytom krävs.

Det första målet med denna studie är att identifiera nya gener för känslighet för feokromocytom. Karakterisering av sådana gener kan förbättra vår förståelse av patogenesen feokromocytom och paragangliom och ha en inverkan på diagnos, terapeutisk planering och genetisk screening av släktingar.

Det andra syftet med detta projekt är att karakterisera sambanden mellan mutationer och kliniska egenskaper som kan ge insikter i klinisk övervakning och screening av individer i riskzonen.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

2000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Förenta staterna, 78229
        • Rekrytering
        • University of Texas Health Science Center
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer måste ha bekräftad personlig eller familjehistoria av feokromocytom, paragangliom eller associerade tillstånd. Släktingar till patienter med feokromocytom och/eller paragangliom är också berättigade. Samtyckesformulär kommer att erhållas från alla patienter. Det förväntas att ett antal deltagare i studien kommer från utanför vår institution och även utanför U.S.A.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • diagnos av feokromocytom och eller paragangliom
  • familjemedlem med diagnosen feokromocytom och eller paragangliom
  • diagnos av ett feokromocytom- och eller paragangliom-associerat tillstånd
  • familjemedlem med diagnos av ett feokromocytom- och eller paragangliom-associerat tillstånd

Exklusions kriterier:

  • obekräftad diagnos av feokromocytom och/eller paragangliom eller associerat tillstånd

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Övrig

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av könscellsdrivrutinmutation
Tidsram: genom studiegenomförande- genomsnittlig tid ca 6 månader
Genetisk screening upptäcker en mutation som sannolikt är ansvarig för tumörutveckling
genom studiegenomförande- genomsnittlig tid ca 6 månader
Identifiering av somatisk drivrutinmutation
Tidsram: genom studiegenomförande- genomsnittlig tid ca 6 månader
Genetisk screening upptäcker en mutation som sannolikt är ansvarig för tumörutveckling
genom studiegenomförande- genomsnittlig tid ca 6 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av ytterligare, potentiellt patogena genetiska varianter
Tidsram: genom studiegenomförande- genomsnittlig tid ca 6 månader
Genetisk screening upptäcker andra mutationer med potentiella patogena effekter
genom studiegenomförande- genomsnittlig tid ca 6 månader
Identifiering av andra kliniska egenskaper än feokromocytom och/eller paragangliom som segregerar med sjukdom
Tidsram: genom studiegenomförande- genomsnittlig tid ca 6 månader
Kliniska data avslöjar andra egenskaper som kan associeras med den huvudsakliga sjukdomsfenotypen
genom studiegenomförande- genomsnittlig tid ca 6 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Samarbetspartners

National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

Utredare

  • Huvudutredare: Patricia L Dahia, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

19 oktober 2005

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2030

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 maj 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 maj 2017

Första postat (Faktisk)

19 maj 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

15 oktober 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

13 oktober 2025

Senast verifierad

1 oktober 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • R01CA264248-04S2 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Samlade data kommer att finnas tillgängliga i form av publikationer och relevant data kommer att deponeras i offentliga depåer

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Neoplasmer i njurarna

Kliniska prövningar på Genetisk screening

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Oman

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera