凝血酶原基因和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性在复发性流产危险因素中的作用
2022年6月25日 更新者：Ghada Mahran、Assiut University
复发性流产是妊娠 20 周前的流产。
复发性流产(recurrent pregnancy loss, RPL)通常发生在妊娠的前三个月，其发生率相当高（即使在完全生育期也有15-20%）。
2012年，美国生殖医学实践委员会发表声明，将复发性流产定义为一种不同于由两次或两次以上连续怀孕失败所定义的不孕症的疾病。大约
40% 的夫妇将确定可能与他们的损失有关的病因。
研究概览
详细说明
复发性流产是妊娠 20 周前的流产。
反复流产多发生在妊娠的前三个月，发生率相当高（即使在完全生育期也有15-20%）。
2012年，美国生殖医学实践委员会发表声明，将复发性流产定义为一种不同于由两次或两次以上连续怀孕失败所定义的不孕症的疾病。大约
40% 的夫妇将确定可能与他们的流产有关的病因。血栓形成倾向是由于凝血系统的遗传缺陷而形成血栓的倾向。血栓形成被确定为 RPL 的主要原因，因为怀孕是高凝状态，血栓栓塞是产前和产后孕产妇死亡的主要原因。血栓形成倾向的四种最常见的遗传标记是：凝血酶原基因突变（FII，G20210A），亚甲基四氢叶酸还原酶突变（MTHFR，C677T和A1298C），因子V Leiden（FVL，G1691A）和纤溶酶原激活物抑制剂1（PAI-1）。
凝血酶原 G20210A 是指增加血栓风险的人类基因突变。
在美国和欧洲，大约每 50 人中就有 1 人患有凝血酶原血栓形成倾向。
进行研究以评估 PT20210 在健康埃及人中的频率，(1.06%) 有 PT20210 G-A 突变。该变异导致血浆凝血酶原水平升高（高凝血酶原血症），凝血酶原是凝血酶的前体，在导致血液凝结中起关键作用（血液凝固）。因此，凝血酶原 G20210A 可导致高凝状态。
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是甲基循环中的限速酶，由亚甲基四氢叶酸还原酶基因编码。
人们认为亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏会导致同型半胱氨酸水平升高，从而导致静脉血栓形成、冠心病和反复流产的风险增加。
以往的研究表明，不明原因的 RPL 患者的 PT20210 百分比为（10.9%），但检索文献未发现埃及人群中这一百分比的估计值。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
285
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Hanan G Abdelazim, prof.doctor
- 电话号码：01227370520
- 邮箱：hanangalal2000@yahoo.com
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
17年 至 35年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
女性
取样方法
非概率样本
研究人群
该研究将在 Assiut 大学医学院妇女健康医院临床病理科进行
描述
纳入标准
- 年龄小于 35 岁。
- 两次或多次自然流产史
排除标准：
- 年龄超过 35 岁。
- . TSH 水平升高超过 (2.5 mIU/ml) 和不受控制的 DM 的女性。
- 患有自身免疫性疾病（抗磷脂抗体综合征）且 LA1/LA2 比值超过（1.2）的女性。
- 接受口服避孕药和抗凝药物的妇女。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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第一组
195 有两次或多次流产史的患者。
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用于检测凝血酶原基因和亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的聚合酶链反应诊断试验
其他名称：
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第二组
90 名 35 岁以下的健康对照者，无流产史且至少有一次无并发症的足月妊娠
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用于检测凝血酶原基因和亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的聚合酶链反应诊断试验
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
该研究将比较复发性流产病例和健康对照组的凝血酶原基因和MTHFR基因多态性百分比。
大体时间：2天
|
使用聚合酶链反应 聚合酶链反应
|
2天
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Ghada M Mahran, MD、Assiut University, Faculty of Medicine
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2022年7月1日
初级完成 (预期的)
2022年8月1日
研究完成 (预期的)
2022年9月30日
研究注册日期
首次提交
2017年7月1日
首先提交符合 QC 标准的
2017年7月3日
首次发布 (实际的)
2017年7月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年6月30日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年6月25日
最后验证
2022年6月1日
更多信息
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