Rollen til protrombin-gen og metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) genpolymorfismer som risikofaktorer for tilbakevendende spontanabort

Tilbakevendende spontanabort er et svangerskapstap før 20 ukers svangerskap. Det tilbakevendende graviditetstapet forekommer vanligvis i første trimester av svangerskapet, og dets frekvens er ganske høy (15-20% selv i full reproduksjonsperiode). I 2012 ga American Society for Reproductive Medicine Practice Committee en uttalelse som definerte tilbakevendende svangerskapstap som en sykdom som er forskjellig fra infertilitet definert av to eller flere mislykkede påfølgende svangerskap. 40 % av par vil ha en etiologi identifisert som kan være assosiert med deres tap. Trombofili er tendensen til å utvikle tromboser på grunn av arvelige defekter i koagulasjonssystemet. Trombofili ble identifisert som en hovedårsak til RPL, fordi graviditet er en hyperkoagulerbar tilstand, tromboembolisme er den ledende årsaken til mødredødelighet før og etter fødselen. De fire vanligste genetiske markørene for trombofili er; protrombin-genmutasjon (FII, G20210A), metylentetrahydrofolatreduktasemutasjoner (MTHFR ,C677T og A1298C), faktor V Leiden (FVL, G1691A) og plasminogenaktivatorhemmer 1 (PAI-1). Protrombin G20210A refererer til en human genmutasjon som øker risikoen for blodpropp. Omtrent 1 av 50 personer i den hvite befolkningen i USA og Europa har protrombin trombofili. Studien ble utført for å evaluere frekvensen av PT20210 blant friske egyptere, (1,06%) hadde PT20210 G-A mutasjon. Varianten forårsaker forhøyede plasmaprotrombinnivåer (hyperprotrombinemi), protrombin er forløperen til trombin, som spiller en nøkkelrolle i å forårsake blodpropp. (blodkoagulasjon).Protrombin G20210A kan dermed bidra til en tilstand av hyperkoagulabilitet . Metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) er det hastighetsbegrensende enzymet i metylsyklusen, og det er kodet av metylentetrahydrofolatreduktasegenet. Det ble antatt at mangelfull metylentetrahydrofolatreduktase, ved å forårsake forhøyede homocysteinnivåer, førte til økt risiko for venøs trombose, koronar hjertesykdom og tilbakevendende svangerskapstap. Tidligere studier antydet at prosentandelen av PT20210 hos pasienter med uforklarlig RPL er (10,9%), men søk i litteratur fant ingen estimering av denne prosentandelen i egyptisk befolkning.