Role genu protrombinu a polymorfismu genu methylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR) jako rizikové faktory opakovaného potratu

Opakovaný potrat je ztráta těhotenství před 20. týdnem těhotenství. Opakovaná těhotenská ztráta se obvykle vyskytuje v prvním trimestru gestace a její četnost je poměrně vysoká (15-20% i v plném reprodukčním období). V roce 2012 vydal výbor Americké společnosti pro praxi reprodukční medicíny prohlášení, které definovalo opakující se ztrátu těhotenství jako onemocnění odlišné od neplodnosti definované dvěma nebo více neúspěšnými po sobě jdoucími těhotenstvími. 40 % párů bude mít identifikovanou etiologii, která by mohla být spojena s jejich ztrátou. Trombofilie je tendence k rozvoji trombóz v důsledku dědičných defektů v koagulačním systému. Trombofilie byla identifikována jako hlavní příčina RPL, protože těhotenství je hyperkoagulační stav, tromboembolismus je hlavní příčinou předporodní a poporodní mateřské mortality. Čtyři nejčastější genetické markery trombofilie jsou; mutace protrombinového genu (FII, G20210A), mutace methylentetra hydrofolát reduktázy (MTHFR, C677T a A1298C), faktor V Leiden (FVL, G1691A) a inhibitor plasminogenového aktivátoru 1 (PAI-1). Protrombin G20210A označuje mutaci lidského genu, která zvyšuje riziko krevních sraženin. Přibližně 1 z 50 lidí v bílé populaci ve Spojených státech a Evropě má protrombinovou trombofilii. Studie byla provedena za účelem vyhodnocení frekvence PT20210 mezi zdravými Egypťany, (1,06 %) mělo mutaci PT20210 G-A. Varianta způsobuje zvýšené hladiny protrombinu v plazmě (hyperprotrombinémie), protrombin je prekurzorem trombinu, který hraje klíčovou roli při srážení krve. (srážlivost krve).Protrombin G20210A tak může přispívat ke stavu hyperkoagulability . Methylentetrahydrofolátreduktáza (MTHFR) je enzym omezující rychlost v methylovém cyklu a je kódován genem methylentetrahydrofolátreduktázy. Předpokládalo se, že nedostatek methylentetrahydrofolátreduktázy tím, že způsobuje zvýšené hladiny homocysteinu, vede ke zvýšenému riziku žilní trombózy, ischemické choroby srdeční a opakované ztráty těhotenství. Předchozí studie naznačovaly, že procento PT20210 u pacientů s nevysvětlenou RPL je (10,9 %), avšak prohledávání literatury nenalezlo žádný odhad tohoto procenta v egyptské populaci.