Роль полиморфизмов генов протромбина и метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) как факторов риска привычного невынашивания беременности

Привычный выкидыш – это потеря беременности до 20 недель беременности. Привычное невынашивание беременности обычно происходит в I триместре беременности и его частота достаточно высока (15-20% даже в полном репродуктивном периоде). В 2012 году Комитет по практике Американского общества репродуктивной медицины опубликовал заявление, в котором привычное невынашивание беременности определяется как заболевание, отличное от бесплодия, определяемого двумя или более неудачными беременностями подряд. У 40% пар будет выявлена ​​этиология, которая может быть связана с их потерей. Тромбофилия - это тенденция к развитию тромбозов из-за наследственных дефектов в системе свертывания крови. Тромбофилия была определена как основная причина ПНБ, поскольку беременность является состоянием гиперкоагуляции, тромбоэмболия является основной причиной дородовой и послеродовой материнской смертности. Четыре наиболее распространенных генетических маркера тромбофилии: мутация гена протромбина (FII, G20210A), мутации метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR, C677T и A1298C), фактора V Лейдена (FVL, G1691A) и ингибитора активатора плазминогена 1 (PAI-1). Протромбин G20210A относится к мутации человеческого гена, которая увеличивает риск образования тромбов. Приблизительно 1 из 50 человек белого населения в США и Европе имеет протромбиновую тромбофилию. Было проведено исследование для оценки частоты PT20210 среди здоровых египтян, у которых (1,06%) была мутация PT20210 G-A. Вариант вызывает повышенный уровень протромбина в плазме (гиперпротромбинемия), протромбин является предшественником тромбина, который играет ключевую роль в формировании сгустка крови. (свертывание крови). Таким образом, протромбин G20210A может способствовать состоянию гиперкоагуляции. Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) является скорость-лимитирующим ферментом в метильном цикле и кодируется геном метилентетрагидрофолатредуктазы. Считалось, что дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы, вызывая повышение уровня гомоцистеина, приводит к повышенному риску венозного тромбоза, ишемической болезни сердца и невынашивания беременности. Предыдущие исследования показали, что процент PT20210 у пациентов с необъяснимым ПНБ составляет (10,9%), однако в литературе не было найдено какой-либо оценки этого процента в египетской популяции.