A protrombin gén és a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) gén polimorfizmusainak szerepe mint a visszatérő vetélés kockázati tényezője

Az ismétlődő vetélés a terhesség 20 hete előtti elvesztése. Az ismétlődő terhességi veszteség általában a terhesség első trimeszterében jelentkezik, és aránya meglehetősen magas (15-20% még a teljes reprodukciós időszakban is). 2012-ben az American Society for Reproductive Medicine Practice Committee közleményt adott ki, amely szerint a visszatérő terhesség elvesztése olyan betegség, amely különbözik a két vagy több egymást követő sikertelen terhesség által meghatározott meddőségtől. A párok 40%-ánál azonosítanak egy etiológiát, amely összefüggésbe hozható a veszteséggel. A thrombophilia a véralvadási rendszer öröklött hibái miatti trombózisok kialakulására való hajlam. A trombofíliát az RPL fő okaként azonosították.Mivel a terhesség hiperkoagulálható állapot, a thromboembolia a szülés előtti és a szülés utáni anyai mortalitás vezető oka .A thrombophilia négy leggyakoribb genetikai markere; protrombin génmutáció (FII, G20210A), metilén-tetrahidrofolát-reduktáz mutációk (MTHFR, C677T és A1298C), V. faktor Leiden (FVL, G1691A) és plazminogén aktivátor inhibitor 1 (PAI-1). A Prothrombin G20210A egy emberi génmutációra utal, amely növeli a vérrögképződés kockázatát. Az Egyesült Államokban és Európában a fehér populációban körülbelül 50 emberből 1 szenved protrombin thrombophiliában. Vizsgálatot végeztek a PT20210 gyakoriságának értékelésére egészséges egyiptomiak körében, akiknél (1,06%) PT20210 G-A mutáció volt. A változat emelkedett plazma protrombinszintet (hiperprotrombinémiát) okoz, a protrombin a trombin előfutára, amely kulcsszerepet játszik a véralvadásban (véralvadás). A Prothrombin G20210A így hozzájárulhat a hiperkoagulabilitás állapotához . A metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) a sebességkorlátozó enzim a metilciklusban, és a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz gén kódolja. Úgy gondolták, hogy a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz hiánya azáltal, hogy megemelkedett homociszteinszintet okoz, növeli a vénás trombózis, a szívkoszorúér-betegség és az ismétlődő terhességi veszteség kockázatát. Korábbi tanulmányok azt sugallták, hogy a PT20210 százalékos aránya a megmagyarázhatatlan RPL-ben szenvedő betegeknél (10,9%), azonban a szakirodalomban nem találtak becslést erre a százalékra az egyiptomi populációban.