Die Rolle des Prothrombin-Gens und der Methylentetrahydrofolat-Reduktase(MTHFR)-Genpolymorphismen als Risikofaktoren für wiederholte Fehlgeburten

Wiederholte Fehlgeburt ist ein Schwangerschaftsverlust vor der 20. Schwangerschaftswoche. Der wiederkehrende Schwangerschaftsverlust tritt normalerweise im ersten Trimenon der Schwangerschaft auf und seine Rate ist ziemlich hoch (15-20% sogar in der vollen Reproduktionsperiode). Im Jahr 2012 veröffentlichte das Praxiskomitee der American Society for Reproductive Medicine eine Erklärung, in der wiederholter Schwangerschaftsverlust als eine Krankheit definiert wurde, die sich von Unfruchtbarkeit unterscheidet, die durch zwei oder mehr gescheiterte aufeinanderfolgende Schwangerschaften definiert wird Bei 40 % der Paare wird eine Ätiologie identifiziert, die mit ihrem Verlust in Verbindung gebracht werden könnte. Thrombophilie ist die Tendenz, Thrombosen aufgrund erblicher Defekte im Gerinnungssystem zu entwickeln. Thromboembolie ist die Hauptursache für Müttersterblichkeit vor und nach der Geburt. Die vier häufigsten genetischen Marker für Thrombophilie sind: Prothrombin-Genmutation (FII, G20210A), Methylentetrahydrofolatreduktase-Mutationen (MTHFR, C677T und A1298C), Faktor-V-Leiden (FVL, G1691A) und Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1 (PAI-1). Prothrombin G20210A bezieht sich auf eine menschliche Genmutation, die das Risiko von Blutgerinnseln erhöht. Etwa 1 von 50 Personen in der weißen Bevölkerung in den Vereinigten Staaten und Europa leidet an Prothrombin-Thrombophilie. Es wurde eine Studie durchgeführt, um die Häufigkeit von PT20210 bei gesunden Ägyptern (1,06 %) mit PT20210 G-A-Mutation zu bewerten. Die Variante verursacht erhöhte Plasma-Prothrombinspiegel (Hyperprothrombinämie), Prothrombin ist der Vorläufer von Thrombin, das eine Schlüsselrolle bei der Blutgerinnung spielt (Blutgerinnung). Prothrombin G20210A kann somit zu einem Zustand der Hyperkoagulabilität beitragen. Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) ist das geschwindigkeitsbestimmende Enzym im Methylzyklus und wird vom Methylentetrahydrofolatreduktase-Gen kodiert. Es wurde angenommen, dass ein Mangel an Methylentetrahydrofolat-Reduktase, indem er erhöhte Homocysteinspiegel verursacht, zu einem erhöhten Risiko für Venenthrombosen, koronare Herzkrankheiten und wiederholte Fehlgeburten führt. Frühere Studien deuteten darauf hin, dass der Prozentsatz von PT20210 bei Patienten mit ungeklärter RPL (10,9 %) beträgt, jedoch fand die Suche in der Literatur keine Schätzung dieses Prozentsatzes in der ägyptischen Bevölkerung.