Rollen af ​​prothrombin-gen og methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) genpolymorfier som risikofaktorer for tilbagevendende abort

Tilbagevendende abort er et graviditetstab før 20 ugers graviditet. Det tilbagevendende graviditetstab forekommer normalt i det første trimester af graviditeten, og dets hastighed er ret høj (15-20% selv i fuld reproduktionsperiode). I 2012 udsendte American Society for Reproductive Medicine Practice Committee en erklæring, der definerede tilbagevendende graviditetstab som en sygdom, der adskiller sig fra infertilitet defineret af to eller flere mislykkede på hinanden følgende graviditeter. 40 % af par vil have en ætiologi identificeret, der kan være forbundet med deres tab. Trombofili er tendensen til at udvikle tromboser på grund af arvelige defekter i koagulationssystemet. Trombofili blev identificeret som en væsentlig årsag til RPL, fordi graviditet er en hyperkoagulerbar tilstand, tromboembolisme er den førende årsag til mødredødelighed før og efter fødslen. De fire mest almindelige genetiske markører for trombofili er; prothrombin-genmutation (FII, G20210A), methylentetrahydrofolatreduktasemutationer (MTHFR ,C677T og A1298C), faktor V Leiden (FVL, G1691A) og plasminogenaktivatorinhibitor 1 (PAI-1). Prothrombin G20210A henviser til en human genmutation, der øger risikoen for blodpropper. Omtrent 1 ud af 50 mennesker i den hvide befolkning i USA og Europa har protrombin trombofili. Undersøgelsen blev udført for at evaluere hyppigheden af ​​PT20210 blandt raske egyptere, (1,06 %) havde PT20210 G-A mutation. Varianten forårsager forhøjede plasmaprotrombinniveauer (hyperprotrombinæmi), protrombin er forløberen for thrombin, som spiller en nøglerolle i at forårsage blodpropper (blodkoagulation).Prothrombin G20210A kan således bidrage til en tilstand af hyperkoagulabilitet . Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) er det hastighedsbegrænsende enzym i methylcyklussen, og det kodes af methylentetrahydrofolatreduktasegenet. Man mente, at mangelfuld methylentetrahydrofolatreduktase, ved at forårsage forhøjede homocysteinniveauer, førte til en øget risiko for venøs trombose, koronar hjertesygdom og tilbagevendende graviditetstab. Tidligere undersøgelser antydede, at procentdelen af ​​PT20210 hos patienter med uforklarlig RPL er (10,9 %), men søgning i litteratur fandt ikke nogen estimering af denne procentdel i den egyptiske befolkning.