Le rôle des polymorphismes du gène de la prothrombine et de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) en tant que facteurs de risque de fausse couche récurrente

Une fausse couche à répétition est une perte de grossesse avant 20 semaines de gestation. La perte de grossesse récurrente survient généralement au cours du premier trimestre de gestation et son taux est assez élevé (15 à 20 % même en pleine période de reproduction) . En 2012, l'American Society for Reproductive Medicine Practice Committee a publié une déclaration définissant la perte de grossesse récurrente comme une maladie distincte de l'infertilité définie par deux ou plusieurs grossesses consécutives ratées. 40 % des couples auront une étiologie identifiée qui pourrait être associée à leur perte. La thrombophilie est la tendance à développer des thromboses dues à des défauts héréditaires du système de coagulation. la thromboembolie est la principale cause de mortalité maternelle ante-partum et post-partum. Les quatre marqueurs génétiques les plus courants de la thrombophilie sont ; mutation du gène de la prothrombine (FII, G20210A), mutations de la méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR, C677T et A1298C), facteur V Leiden (FVL, G1691A) et inhibiteur de l'activateur du plasminogène 1 (PAI-1). La prothrombine G20210A fait référence à une mutation génétique humaine qui augmente le risque de caillots sanguins. Environ 1 personne sur 50 dans la population blanche aux États-Unis et en Europe souffre de thrombophilie prothrombique. Une étude a été menée pour évaluer la fréquence de PT20210 chez les Égyptiens en bonne santé (1,06 %) avait la mutation PT20210 G-A. La variante provoque des taux plasmatiques élevés de prothrombine (hyperprothrombinémie). La prothrombine est le précurseur de la thrombine, qui joue un rôle clé dans la coagulation du sang. (coagulation sanguine). La prothrombine G20210A peut ainsi contribuer à un état d'hypercoagulabilité. La méthylène tétra hydrofolate réductase (MTHFR) est l'enzyme limitant la vitesse du cycle méthyle, et elle est codée par le gène de la méthylène tétra hydrofolate réductase. On pensait que la méthylène tétrahydrofolate réductase déficiente, en provoquant des niveaux élevés d'homocystéine, entraînait un risque accru de thrombose veineuse, de maladie coronarienne et de perte de grossesse récurrente. Des études antérieures ont suggéré que le pourcentage de PT20210 chez les patients atteints de RPL inexpliqué est de (10,9 %), mais la recherche dans la littérature n'a trouvé aucune estimation de ce pourcentage dans la population égyptienne.