确定鱼鳞病的皮肤和血液生物标志物
2026年4月22日 更新者：Amy Paller、Northwestern University
鱼鳞病是一组遗传性皮肤病，表现为干燥、增厚、鳞状或片状皮肤。 到今天为止，还没有治愈或治疗方法。 医生只能用不同类型的润肤剂治疗干燥的皮肤，以软化水垢。 需要对这种疾病有更深入的了解才能开发出更好的治疗方法。 正在研究不同类型的细胞和细胞产生的信号（生物标志物），以帮助找到这些新疗法。 查看生物标志物已成功地帮助我们更好地了解其他皮肤病。 本研究的目的是确定哪些血液和皮肤生物标志物表征鱼鳞病。
假设：我们预测与 Netherton 综合征疾病活动相关的生物标志物将不同于与板层和其他鱼鳞病表型相关的生物标志物。
研究概览
详细说明
目标：
- 定义一组与 Netherton 综合征、板层状鱼鳞病和其他鱼鳞病亚型的疾病活动和瘙痒相关的皮肤和血液生物标志物。
- 确定血液样本是否可以作为皮肤免疫激活的替代物，并将与疾病的严重程度相关联。
- 通过鱼鳞病受试者的口腔/唾液样本确定 FLG、SPINK5、TGM1 或其他突变
- 确定与一般人群相比，从鱼鳞病患者的胶带条中收集的表皮外层角质层中表皮脂质和蛋白质变化的差异。 从血液样本中检测到的表皮脂质也会有差异。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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Illinois
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Chicago、Illinois、美国、60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
Chicago、Illinois、美国、60611
- Northwestern University
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Chicago、Illinois、美国、60611
- Northbrook Lurie Children's Outpatient Clinic
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-
New York
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New York、New York、美国、10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 至 60年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
将招募 150 名诊断为 Netherton 综合征或鱼鳞病的受试者（1 岁至 60 岁）。
将招募大约 50 名健康对照。
血液样本、皮肤活组织检查和口腔/唾液样本可获自同一鱼鳞病受试者。
然而，将有单独的对照组患者进行皮肤活检和血液样本研究。
描述
纳入标准：
- 对照组和鱼鳞病受试者可以是任何性别，并且在入组时必须在 1-60 岁之间
- 鱼鳞病受试者包括诊断为 Netherton 综合征、层状鱼鳞病或其他鱼鳞病亚型的个体
- 鱼鳞病受试者不应在研究前一个月进行全身免疫抑制治疗
- 鱼鳞病受试者不应在研究前一周使用局部免疫抑制剂
- 鱼鳞病受试者在活检前 12 小时内不应在计划的活检部位使用润肤剂，但可以在其他地方使用
- 对照组可能没有炎症性疾病、特应性或明显的干燥症（荨麻疹、食物过敏、过敏性鼻炎或结膜炎、哮喘）
- 皮肤取样的控制在取样的皮肤中可能没有可观察到的异常，并且为了进一步确保“正常”皮肤边缘的正常性，在要手术切除的病变中不得有炎症或表皮变化的证据
- 受试者和未成年人的监护人必须在研究方案开始前签署批准的 IRB 同意书
排除标准：
- 无法给予知情同意或同意的受试者
- 在血液和活检取样前接受了不符合纳入标准的抗炎全身和局部治疗或润肤剂的受试者
- 研究调查者认为其主要诊断不安全的受试者参与研究
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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控制
1岁至60岁无鱼鳞病病史的健康受试者。
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鱼鳞病
诊断为 Netherton 综合征或鱼鳞病的受试者，年龄从 1 岁到 60 岁。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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细胞浸润
大体时间：一年
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我们将检查您的皮肤和血液样本，寻找已知与鱼鳞病有关的各种免疫细胞。
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一年
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基因表达
大体时间：一年
|
我们将通过分析 RNA 和细胞因子来检查您的皮肤和血液样本中已知导致鱼鳞病的各种基因。
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一年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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生物标志物与生活质量的相关性
大体时间：一年
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我们将分析血液和组织生物标志物，以确定它们是否与生活质量和瘙痒（瘙痒）措施具有可比性。
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一年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年1月31日
初级完成 (估计的)
2027年12月1日
研究完成 (估计的)
2027年12月1日
研究注册日期
首次提交
2018年1月24日
首先提交符合 QC 标准的
2018年1月24日
首次发布 (实际的)
2018年1月31日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月22日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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