Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Het definiëren van de huid- en bloedbiomarkers van Ichthyosis

12 maart 2024 bijgewerkt door: Amy Paller, Northwestern University

Ichthyosis is een groep genetische huidaandoeningen die zich voordoen met een droge, verdikte, schilferige of schilferige huid. Vanaf vandaag is er geen remedie of behandeling. Artsen kunnen de droge huid alleen behandelen met verschillende soorten verzachtende middelen om de schaal te verzachten. Een beter begrip van deze ziekte is nodig om betere behandelingen te ontwikkelen. Er zijn verschillende soorten cellen en door cellen geproduceerde signalen (biomarkers) die worden bestudeerd om deze nieuwe behandelingen te helpen vinden. Het kijken naar biomarkers heeft ons geholpen om andere huidaandoeningen beter te begrijpen. Het doel van deze studie is om te bepalen welke bloed- en huidbiomarkers kenmerkend zijn voor ichthyosis.

Hypothese: we voorspellen dat de biomarkers die correleren met ziekteactiviteit bij het syndroom van Netherton anders zullen zijn dan de biomarkers waarvan is vastgesteld dat ze correleren met het lamellaire en andere ichthyosis-fenotype.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Doelstellingen:

  1. Het definiëren van een panel van huid- en bloedbiomarkers geassocieerd met ziekteactiviteit en pruritus bij het syndroom van Netherton, lamellaire ichthyosis en andere subtypes van ichthyosis.
  2. Om te bepalen of bloedmonsters kunnen dienen als surrogaten voor activering van het immuunsysteem van de huid en zullen correleren met de ernst van de ziekte.
  3. Om FLG-, SPINK5-, TGM1- of andere mutaties te bepalen via buccale/speekselmonsters bij personen met ichthyosis
  4. Vaststellen van verschillen in veranderingen van epidermale lipiden en eiwitten in het buitenste stratum corneum van de epidermis verzameld uit tapestrips bij patiënten met ichthyosis in vergelijking met de algemene bevolking. Er zal ook een verschil worden gedetecteerd in epidermale lipiden uit bloedmonsters.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Amy Paller, MD

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
        • Werving
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Hoofdonderzoeker:
          • Emma Guttman, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Amy Paller, MD
        • Contact:
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
        • Werving
        • Northbrook Lurie Children's Outpatient Clinic
        • Contact:
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10029
        • Werving
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 60 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Er zullen 150 proefpersonen (1 jaar tot 60 jaar oud) met de diagnose Netherton-syndroom of ichthyosis worden ingeschreven. Er zullen ongeveer 50 gezonde controles worden ingeschreven. Het bloedmonster, de huidbiopsie en het buccale/speekselmonster kunnen van dezelfde ichthyosis-patiënt worden verkregen. Er zullen echter afzonderlijke groepen controlepatiënten zijn voor de huidbiopten en bloedmonsteronderzoeken.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Controle- en ichthyosis-proefpersonen kunnen van beide geslachten zijn en moeten op het moment van inschrijving tussen de 1 en 60 jaar oud zijn
  • Ichthyosis-patiënten omvatten personen met een diagnose Netherton-syndroom, lamellaire ichthyosis of andere ichthyosis-subtypen
  • Ichthyosis-proefpersonen mogen in de maand voorafgaand aan het onderzoek geen systemische immunosuppressieve therapie hebben gekregen
  • Ichthyosis-proefpersonen mogen in de week voorafgaand aan het onderzoek geen lokale immunosuppressiva gebruiken
  • Ichthyosis-patiënten mogen binnen 12 uur vóór de biopsie geen verzachtende middelen op de geplande biopsieplaatsen hebben aangebracht, maar kunnen elders worden aangebracht
  • Controles mogen geen ontstekingsziekte, atopie of duidelijke xerose hebben (urticaria, voedselallergie, allergische rhinitis of conjunctivitis, astma)
  • Controles voor huidafname mogen geen waarneembare afwijking in de bemonsterde huid hebben en, om de normaliteit van de "normale" huidranden verder te verzekeren, mogen er geen tekenen zijn van ontsteking of epidermale verandering in de laesie die operatief moet worden verwijderd
  • Proefpersonen en voogden van minderjarigen moeten het/de goedgekeurde IRB-toestemmingsformulier(en) ondertekenen voorafgaand aan de start van het onderzoeksprotocol

Uitsluitingscriteria:

  • Proefpersonen die geen geïnformeerde toestemming of instemming kunnen geven
  • Proefpersonen die ontstekingsremmende systemische en topische therapie of verzachtende middelen hebben toegediend die niet voldoen aan de opnamecriteria voorafgaand aan bloed- en biopsiemonsters
  • Onderwerpen van wie de hoofddiagnose door de onderzoeksonderzoeker onveilig wordt geacht voor deelname aan het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Controle
Gezonde proefpersonen zonder voorgeschiedenis van ichthyosis van 1 jaar tot 60 jaar.
Ichthyose
Proefpersonen met een diagnose van het Netherton-syndroom of ichthyosis van 1 jaar tot 60 jaar.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Cellulaire infiltraten
Tijdsspanne: Een jaar
We zullen uw huid- en bloedmonsters onderzoeken op verschillende immuuncellen waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij ichthyosis.
Een jaar
Genexpressie
Tijdsspanne: Een jaar
We zullen uw huid- en bloedmonsters onderzoeken op verschillende genen waarvan bekend is dat ze bijdragen aan ichthyosis door RNA en cytokines te analyseren.
Een jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Correlatie van biomarkers met kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Een jaar
We analyseren de bloed- en weefselbiomarkers om te bepalen of deze vergelijkbaar zijn met metingen van kwaliteit van leven en jeuk (pruritus).
Een jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Northwestern University

Medewerkers

Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Galderma R&D

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

31 januari 2018

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2025

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 januari 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 januari 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

31 januari 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2014-15801

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Netherton-syndroom

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Bahamas

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren