Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Definiera hud- och blodbiomarkörerna för iktyos

12 mars 2024 uppdaterad av: Amy Paller, Northwestern University

Iktyos är en grupp av genetiska hudsjukdomar som uppträder med torr, förtjockad, fjällande eller flagnande hud. Från och med idag finns det inget botemedel eller behandling. Läkare kan bara behandla den torra huden med olika typer av mjukgörande medel för att mjuka upp fjället. En djupare förståelse av denna sjukdom krävs för att utveckla bättre behandlingar. Det finns olika typer av celler och cellproducerade signaler (biomarkörer) som studeras för att hjälpa till att hitta dessa nya behandlingar. Att titta på biomarkörer har varit framgångsrikt i att hjälpa oss att förstå andra hudsjukdomar bättre. Syftet med denna studie är att fastställa vilka blod- och hudbiomarkörer som kännetecknar iktyos.

Hypotes: Vi förutspår att biomarkörerna som korrelerar med sjukdomsaktivitet i Nethertons syndrom kommer att vara annorlunda än de biomarkörer som visat sig korrelera med lamellär och annan iktyosfenotyp.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Mål:

  1. Att definiera en panel av hud- och blodbiomarkörer associerade med sjukdomsaktivitet och klåda vid Nethertons syndrom, lamellär iktyos och andra subtyper av iktyos.
  2. För att avgöra om blodprover kan fungera som surrogat för hudimmunaktivering och kommer att korrelera med sjukdomens svårighetsgrad.
  3. För att bestämma FLG, SPINK5, TGM1 eller annan mutation via buckala/salivprover hos patienter med iktyos
  4. Att bestämma skillnader i förändringar av epidermala lipider och proteiner i det yttre stratum corneum av epidermis som samlats in från tejpremsor hos patienter med iktyos jämfört med den allmänna befolkningen. Det kommer också att upptäckas en skillnad i epidermala lipider från blodprover.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Amy Paller, MD

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Rekrytering
        • Northwestern University
        • Kontakt:
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Rekrytering
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Huvudutredare:
          • Emma Guttman, MD
        • Huvudutredare:
          • Amy Paller, MD
        • Kontakt:
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Rekrytering
        • Northbrook Lurie Children's Outpatient Clinic
        • Kontakt:
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10029
        • Rekrytering
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 år till 60 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

150 försökspersoner (1 år till 60 år) med diagnosen Nethertons syndrom eller iktyos kommer att inkluderas. Cirka 50 friska kontroller kommer att registreras. Blodprovet, hudbiopsi och buckalt/salivprov kan erhållas från samma iktyospatient. Det kommer dock att finnas separata grupper av kontrollpatienter för hudbiopsier och blodprovsstudier.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Kontroll- och iktyospatienter kan vara av båda könen och måste vara mellan 1-60 år gamla vid tidpunkten för inskrivningen
  • Patienter med iktyos inkluderar personer med diagnosen Nethertons syndrom, lamellär iktyos eller andra subtyper av iktyos
  • Patienter med iktyos ska inte ha administrerat systemisk immunsuppressiv behandling månaden före studien
  • Patienter med iktyos ska inte använda topikala immunsuppressiva medel veckan före studien
  • Patienter med iktyos ska inte ha applicerat mjukgörande medel på de planerade biopsiställena inom 12 timmar före biopsi, men kan appliceras någon annanstans
  • Kontroller kanske inte har någon inflammatorisk sjukdom, atopi eller uppenbar xeros (urtikaria, födoämnesallergi, allergisk rinit eller konjunktivit, astma)
  • Kontroller för hudprovtagning får inte ha någon observerbar abnormitet i den provtagna huden och, för att ytterligare säkerställa normaliteten hos de "normala" hudkanterna, får de inte ha tecken på inflammation eller epidermal förändring i lesionen som ska avlägsnas kirurgiskt
  • Försökspersoner och vårdnadshavare till minderåriga måste underteckna de godkända IRB-medgivandeformulären innan studieprotokollet påbörjas

Exklusions kriterier:

  • Försökspersoner som inte kan ge informerat samtycke eller samtycke
  • Försökspersoner som administrerat antiinflammatorisk systemisk och topikal terapi eller mjukgörande medel som inte uppfyller inklusionskriterierna före blod- och biopsiprovtagning
  • Försökspersoner vars huvuddiagnos bedöms som osäkra av studieutredaren för studiedeltagande

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Kontrollera
Friska försökspersoner utan historia av iktyos från 1 år till 60 års ålder.
Iktyos
Patienter med diagnosen Nethertons syndrom eller iktyos från 1 år till 60 års ålder.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Cellulära infiltrat
Tidsram: Ett år
Vi kommer att undersöka dina hud- och blodprover för olika immunceller som är kända för att vara involverade i iktyos.
Ett år
Genexpression
Tidsram: Ett år
Vi kommer att undersöka dina hud- och blodprover för olika gener som är kända för att bidra till iktyos genom att analysera RNA och cytokiner.
Ett år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Korrelation av biomarkörer till livskvalitet
Tidsram: Ett år
Vi kommer att analysera blod- och vävnadsbiomarkörerna för att avgöra om de är jämförbara med livskvalitet och klåda (klåda).
Ett år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Northwestern University

Samarbetspartners

Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Galderma R&D

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

31 januari 2018

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2025

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 januari 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 januari 2018

Första postat (Faktisk)

31 januari 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 mars 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 mars 2024

Senast verifierad

1 mars 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2014-15801

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Nethertons syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Togo

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera