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Définir les biomarqueurs cutanés et sanguins de l'ichtyose

22 avril 2026 mis à jour par: Amy Paller, Northwestern University

L'ichtyose est un groupe de troubles cutanés génétiques qui se manifestent par une peau sèche, épaissie, squameuse ou squameuse. À ce jour, il n'existe aucun remède ni traitement. Les médecins ne peuvent traiter la peau sèche qu'avec différents types d'émollients pour adoucir le tartre. Une meilleure compréhension de cette maladie est nécessaire pour développer de meilleurs traitements. Il existe différents types de cellules et de signaux produits par les cellules (biomarqueurs) qui sont étudiés afin d'aider à trouver ces nouveaux traitements. L'examen des biomarqueurs nous a permis de mieux comprendre d'autres troubles cutanés. Le but de cette étude est de déterminer quels biomarqueurs sanguins et cutanés caractérisent l'ichtyose.

Hypothèse : Nous prévoyons que les biomarqueurs corrélés à l'activité de la maladie dans le syndrome de Netherton seront différents des biomarqueurs trouvés corrélés avec le phénotype lamellaire et autre ichtyose.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Description détaillée

Objectifs:

  1. Définir un panel de biomarqueurs cutanés et sanguins associés à l'activité de la maladie et au prurit dans le syndrome de Netherton, l'ichtyose lamellaire et d'autres sous-types d'ichtyose.
  2. Déterminer si les échantillons de sang peuvent servir de substituts à l'activation immunitaire de la peau et seront corrélés à la gravité de la maladie.
  3. Pour déterminer FLG, SPINK5, TGM1 ou une autre mutation via des échantillons buccaux/salivaux chez des sujets atteints d'ichtyose
  4. Déterminer les différences d'altérations des lipides et des protéines épidermiques dans la couche cornée externe de l'épiderme recueillies à partir de bandes de ruban adhésif chez les patients atteints d'ichtyose par rapport à la population générale. Il y aura également une différence détectée dans les lipides épidermiques des échantillons de sang.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
        • Northwestern University
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
        • Northbrook Lurie Children's Outpatient Clinic
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 60 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

150 sujets (âgés de 1 à 60 ans) avec un diagnostic de syndrome de Netherton ou d'ichtyose seront inscrits. Environ 50 témoins sains seront inscrits. L'échantillon de sang, la biopsie cutanée et l'échantillon buccal/salive peuvent provenir du même sujet atteint d'ichtyose. Cependant, il y aura des groupes séparés de patients témoins pour les biopsies cutanées et les études d'échantillons sanguins.

La description

Critère d'intégration:

  • Les sujets de contrôle et d'ichtyose peuvent être de l'un ou l'autre sexe et doivent être âgés de 1 à 60 ans au moment de l'inscription
  • Les sujets d'ichtyose comprennent les personnes ayant un diagnostic de syndrome de Netherton, d'ichtyose lamellaire ou d'autres sous-types d'ichtyose
  • Les sujets atteints d'ichtyose ne doivent pas avoir reçu de traitement immunosuppresseur systémique au cours du mois précédant l'étude
  • Les sujets atteints d'ichtyose ne doivent pas utiliser d'immunosuppresseurs topiques dans la semaine précédant l'étude
  • Les sujets atteints d'ichtyose ne doivent pas avoir appliqué d'émollients sur les sites de biopsie prévus dans les 12 heures précédant la biopsie, mais peuvent être appliqués ailleurs
  • Les témoins peuvent ne pas avoir de maladie inflammatoire, d'atopie ou de xérose évidente (urticaire, allergie alimentaire, rhinite ou conjonctivite allergique, asthme)
  • Les témoins pour l'échantillonnage de la peau ne peuvent présenter aucune anomalie observable dans la peau échantillonnée et, pour garantir davantage la normalité des bords cutanés "normaux", ne doivent présenter aucun signe d'inflammation ou de changement épidermique dans la lésion à enlever chirurgicalement.
  • Les sujets et les tuteurs des mineurs doivent signer le ou les formulaires de consentement approuvés par l'IRB avant le début du protocole d'étude

Critère d'exclusion:

  • Sujets incapables de donner leur consentement éclairé ou leur assentiment
  • - Sujets ayant administré un traitement anti-inflammatoire systémique et topique ou des émollients qui ne respectent pas les critères d'inclusion avant le prélèvement de sang et de biopsie
  • Sujets dont le diagnostic principal est jugé dangereux par l'investigateur de l'étude pour la participation à l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Contrôle
Sujets sains sans antécédent d'ichtyose âgés de 1 an à 60 ans.
Ichtyose
Sujets avec un diagnostic de syndrome de Netherton ou d'ichtyose de 1 an à 60 ans.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Infiltrats cellulaires
Délai: Un ans
Nous examinerons vos échantillons de peau et de sang à la recherche de diverses cellules immunitaires connues pour être impliquées dans l'ichtyose.
Un ans
L'expression du gène
Délai: Un ans
Nous examinerons vos échantillons de peau et de sang pour divers gènes connus pour contribuer à l'ichtyose en analysant l'ARN et les cytokines.
Un ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Corrélation des biomarqueurs à la qualité de vie
Délai: Un ans
Nous analyserons les biomarqueurs sanguins et tissulaires pour déterminer s'ils sont comparables aux mesures de la qualité de vie et des démangeaisons (prurit).
Un ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Northwestern University

Collaborateurs

Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Galderma R&D

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

31 janvier 2018

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 janvier 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 janvier 2018

Première publication (Réel)

31 janvier 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

27 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

22 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2014-15801

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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