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Definición de los biomarcadores de piel y sangre de la ictiosis

12 de marzo de 2024 actualizado por: Amy Paller, Northwestern University

La ictiosis es un grupo de trastornos genéticos de la piel que se presentan con piel seca, engrosada, escamosa o escamosa. A día de hoy, no existe cura ni tratamiento. Los médicos solo pueden tratar la piel seca con diferentes tipos de emolientes para suavizar la escala. Se requiere una comprensión más profunda de esta enfermedad para desarrollar mejores tratamientos. Hay diferentes tipos de células y señales producidas por células (biomarcadores) que se están estudiando para ayudar a encontrar estos nuevos tratamientos. Observar los biomarcadores ha tenido éxito en ayudarnos a comprender mejor otros trastornos de la piel. El propósito de este estudio es determinar qué biomarcadores sanguíneos y cutáneos caracterizan la ictiosis.

Hipótesis: predecimos que los biomarcadores que se correlacionan con la actividad de la enfermedad en el síndrome de Netherton serán diferentes de los biomarcadores que se correlacionan con el fenotipo de ictiosis lamelar y de otro tipo.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Objetivos:

  1. Definir un panel de biomarcadores de piel y sangre asociados con la actividad de la enfermedad y el prurito en el síndrome de Netherton, la ictiosis lamelar y otros subtipos de ictiosis.
  2. Determinar si las muestras de sangre pueden servir como sustitutos de la activación inmunitaria de la piel y se correlacionarán con la gravedad de la enfermedad.
  3. Para determinar FLG, SPINK5, TGM1 u otra mutación a través de muestras bucales/de saliva en sujetos con ictiosis
  4. Determinar las diferencias en las alteraciones de los lípidos y proteínas epidérmicos en el estrato córneo externo de la epidermis recolectados de tiras de cinta en pacientes con ictiosis en comparación con la población general. También se detectará una diferencia en los lípidos epidérmicos de las muestras de sangre.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

200

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Amy Paller, MD

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Reclutamiento
        • Northwestern University
        • Contacto:
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Reclutamiento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Investigador principal:
          • Emma Guttman, MD
        • Investigador principal:
          • Amy Paller, MD
        • Contacto:
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Reclutamiento
        • Northbrook Lurie Children's Outpatient Clinic
        • Contacto:
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Reclutamiento
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 60 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se inscribirán 150 sujetos (1 año a 60 años de edad) con diagnóstico de Síndrome de Netherton o ictiosis. Se inscribirán aproximadamente 50 controles sanos. La muestra de sangre, la biopsia de piel y la muestra bucal/de saliva pueden obtenerse del mismo sujeto con ictiosis. Sin embargo, habrá grupos separados de pacientes de control para las biopsias de piel y los estudios de muestras de sangre.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Los sujetos de control e ictiosis pueden ser de cualquier sexo y deben tener entre 1 y 60 años de edad en el momento de la inscripción.
  • Los sujetos con ictiosis incluyen individuos con diagnóstico de síndrome de Netherton, ictiosis lamelar u otros subtipos de ictiosis
  • Los sujetos con ictiosis no deberían haber recibido terapia inmunosupresora sistémica en el mes anterior al estudio
  • Los sujetos con ictiosis no deben usar inmunosupresores tópicos en la semana anterior al estudio.
  • Los sujetos con ictiosis no deberían haber aplicado emolientes en los sitios de biopsia planeados dentro de las 12 horas previas a la biopsia, pero se pueden aplicar en otros lugares
  • Los controles pueden no tener enfermedad inflamatoria, atopia o xerosis evidente (urticaria, alergia alimentaria, rinitis o conjuntivitis alérgica, asma)
  • Los controles para el muestreo de piel pueden no tener anomalías observables en la piel muestreada y, para asegurar aún más la normalidad de los bordes de la piel "normales", no deben tener evidencia de inflamación o cambio epidérmico en la lesión que se extirpará quirúrgicamente.
  • Los sujetos y los tutores de los menores deben firmar los formularios de consentimiento aprobados por el IRB antes de iniciar el protocolo del estudio.

Criterio de exclusión:

  • Sujetos que no pueden dar su consentimiento o asentimiento informado
  • Sujetos que administraron terapia antiinflamatoria sistémica y tópica o emolientes que no cumplen con los criterios de inclusión antes de la toma de muestras de sangre y biopsia
  • Sujetos cuyo diagnóstico principal es considerado inseguro por el investigador del estudio para participar en el estudio

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Control
Sujetos sanos sin antecedentes de ictiosis de 1 año a 60 años de edad.
Ictiosis
Sujetos con diagnóstico de síndrome de Netherton o ictiosis de 1 año a 60 años de edad.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Infiltrados celulares
Periodo de tiempo: Un año
Examinaremos su piel y muestras de sangre en busca de varias células inmunitarias que se sabe que están involucradas en la ictiosis.
Un año
La expresion genica
Periodo de tiempo: Un año
Examinaremos sus muestras de piel y sangre en busca de varios genes que contribuyen a la ictiosis mediante el análisis de ARN y citocinas.
Un año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Correlación de biomarcadores con la calidad de vida
Periodo de tiempo: Un año
Analizaremos los biomarcadores de sangre y tejidos para determinar si son comparables con las medidas de calidad de vida y picor (prurito).
Un año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Northwestern University

Colaboradores

Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Galderma R&D

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

31 de enero de 2018

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

24 de enero de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de enero de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

31 de enero de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de marzo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de marzo de 2024

Última verificación

1 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2014-15801

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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