Az ichthyosis bőr és vér biomarkereinek meghatározása
2024. március 12. frissítette: Amy Paller, Northwestern University
Az ichthyosis olyan genetikai bőrbetegségek csoportja, amelyek száraz, megvastagodott, hámló vagy hámló bőrrel jelentkeznek. A mai napig nincs gyógymód vagy kezelés. Az orvosok csak különböző típusú bőrpuhító szerekkel tudják kezelni a száraz bőrt, hogy lágyítsák a pikkelyt. A jobb kezelések kidolgozásához e betegség mélyebb megértése szükséges. Különböző típusú sejteket és sejt által termelt jeleket (biomarkereket) vizsgálnak, hogy segítsenek megtalálni ezeket az új kezeléseket. A biomarkerek vizsgálata sikeresen segített más bőrbetegségek jobb megértésében. A vizsgálat célja annak meghatározása, hogy mely vér és bőr biomarkerek jellemzik az ichthyosist.
Hipotézis: Azt jósoljuk, hogy a Netherton-szindrómában a betegség aktivitásával korreláló biomarkerek különböznek azoktól a biomarkerektől, amelyek korrelálnak a lamellás és más ichthyosis fenotípussal.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Részletes leírás
Célok:
- A Netherton-szindróma, a lamellás ichthyosis és más ichthyosis altípusok betegségaktivitásával és viszketésével kapcsolatos bőr- és vérbiomarkerek paneljének meghatározása.
- Annak megállapítására, hogy a vérminták helyettesíthetik-e a bőr immunrendszerét, és korrelálnak-e a betegség súlyosságával.
- FLG, SPINK5, TGM1 vagy más mutáció meghatározása bukkális/nyálmintákon keresztül ichthyosisos alanyokban
- Meghatározni a szalagcsíkokról gyűjtött epidermális lipidek és fehérjék változásának különbségeit az epidermisz külső stratum corneumában ichthyosisban szenvedő betegeknél az általános populációhoz viszonyítva. A vérminták epidermális lipidjei között is különbség lesz kimutatható.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
200
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Amy Paller, MD
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Dermatology CTU
- Telefonszám: 312-503-5944
- E-mail: NUderm-research@northwestern.edu
Tanulmányi helyek
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
- Toborzás
- Northwestern University
-
Kapcsolatba lépni:
- Amy Paller, MD
- Telefonszám: 312-695-3721
- E-mail: apaller@northwestern.edu
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
- Toborzás
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
Kutatásvezető:
- Emma Guttman, MD
-
Kutatásvezető:
- Amy Paller, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- DermatologyCTU
- Telefonszám: 312-503-5944
- E-mail: NUderm-research@northwestern.edu
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
- Toborzás
- Northbrook Lurie Children's Outpatient Clinic
-
Kapcsolatba lépni:
- Amy Paller, MD
- Telefonszám: 312-695-3721
- E-mail: apaller@northwestern.edu
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10029
- Toborzás
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Kapcsolatba lépni:
- Emma Guttman, MD, PhD
- Telefonszám: 212-241-9728
- E-mail: Emma.Guttman@mountsinai.org
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 év (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
150 alanyt (1 évtől 60 éves korig), akiknél Netherton-szindrómát vagy ichthyosisot diagnosztizáltak, bevonnak.
Körülbelül 50 egészséges kontrollt vesznek fel.
A vérmintát, a bőrbiopsziát és a bukkális/nyálmintát ugyanattól az ichthyosisos alanytól lehet beszerezni.
A bőrbiopsziák és a vérminta-vizsgálatok számára azonban külön csoportok lesznek a kontroll betegek számára.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A kontroll és ichthyosisos alanyok bármelyik nemhez tartozhatnak, és a beiratkozáskor 1-60 év közöttiek lehetnek.
- Az ichthyosis alanyai közé tartoznak azok az egyének, akiknél Netherton-szindróma, lamellás ichthyosis vagy más ichthyosis-altípusok diagnosztizáltak.
- Ichthyosisban szenvedő betegek nem kaphattak szisztémás immunszuppresszív terápiát a vizsgálatot megelőző hónapban
- Ichthyosisos alanyok nem alkalmazhatnak helyi immunszuppresszánsokat a vizsgálatot megelőző héten
- Az ichthyosisban szenvedőknek a biopszia előtt 12 órával nem szabad bőrpuhító szert alkalmazniuk a tervezett biopsziás helyekre, de máshol is alkalmazhatók.
- A kontrolloknak nem lehetnek gyulladásos betegségei, atópiája vagy nyilvánvaló xerózisa (urticaria, ételallergia, allergiás rhinitis vagy kötőhártya-gyulladás, asztma)
- A bőrmintavételhez használt kontrollok nem mutathatnak megfigyelhető rendellenességet a mintavételezett bőrön, és a „normál” bőrszélek normálisságának további biztosítása érdekében a sebészileg eltávolítandó lézióban nem lehetnek gyulladások vagy epidermális elváltozások.
- Az alanyoknak és a kiskorúak gyámjainak alá kell írniuk a jóváhagyott IRB beleegyezési űrlapo(ka)t a vizsgálati protokoll megkezdése előtt
Kizárási kritériumok:
- Azok az alanyok, akik nem tudnak tájékozott beleegyezést adni vagy hozzájárulást adni
- Azok az alanyok, akik gyulladáscsökkentő szisztémás és helyi terápiát vagy bőrpuhító szereket kaptak, amelyek nem feleltek meg a felvételi kritériumoknak a vér- és biopsziás mintavétel előtt
- Azok az alanyok, akiknek a fő diagnózisát a vizsgálatot végző személy nem tartja biztonságosnak a vizsgálatban való részvétel szempontjából
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Case-Control
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Ellenőrzés
Egészséges alanyok, akiknek a kórelőzményében nem szerepelt ichthyosis, 1 évtől 60 éves korig.
|
|
Ichthyosis
Netherton-szindrómában vagy ichthyosisban diagnosztizált alanyok 1 éves kortól 60 éves korig.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Sejtes infiltrációk
Időkeret: Egy év
|
Megvizsgáljuk bőrét és vérmintáját különböző immunsejtekre, amelyekről ismert, hogy érintettek az ichthyosisban.
|
Egy év
|
|
Gén kifejezés
Időkeret: Egy év
|
Az RNS és a citokinek elemzésével megvizsgáljuk a bőr- és vérmintákat, hogy vannak-e olyan gének, amelyekről ismert, hogy hozzájárulnak az ichthyosis kialakulásához.
|
Egy év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A biomarkerek összefüggése az életminőséggel
Időkeret: Egy év
|
Elemezzük a vér- és szöveti biomarkereket, hogy megállapítsuk, összevethetők-e az életminőséggel és a viszketés (pruritus) mérésével.
|
Egy év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2018. január 31.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2025. december 31.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2025. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2018. január 24.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2018. január 24.
Első közzététel (Tényleges)
2018. január 31.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. március 13.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. március 12.
Utolsó ellenőrzés
2024. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2014-15801
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .