Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Definere hud- og blodbiomarkørene for iktyose

22. april 2026 oppdatert av: Amy Paller, Northwestern University

Iktyose er en gruppe genetiske hudsykdommer som viser seg med tørr, fortykket, skjellete eller flassende hud. Per i dag finnes det ingen kur eller behandling. Leger kan bare behandle den tørre huden med forskjellige typer mykgjøringsmidler for å myke opp skalaen. En dypere forståelse av denne sykdommen er nødvendig for å utvikle bedre behandlinger. Det er forskjellige typer celler og celleproduserte signaler (biomarkører) som studeres for å hjelpe til med å finne disse nye behandlingene. Å se på biomarkører har vært vellykket i å hjelpe oss til å forstå andre hudsykdommer bedre. Hensikten med denne studien er å finne ut hvilke blod- og hudbiomarkører som karakteriserer iktyose.

Hypotese: Vi spår at biomarkørene som korrelerer med sykdomsaktivitet i Netherton syndrom vil være annerledes enn biomarkørene som er funnet å korrelere med den lamellære og andre iktyosefenotypen.

Studieoversikt

Status

Påmelding etter invitasjon

Forhold

Detaljert beskrivelse

Mål:

  1. Å definere et panel av hud- og blodbiomarkører assosiert med sykdomsaktivitet og kløe i Netherton syndrom, lamellær iktyose og andre iktyose-subtyper.
  2. For å avgjøre om blodprøver kan tjene som surrogater for hudimmunaktivering og vil korrelere med sykdommens alvorlighetsgrad.
  3. For å bestemme FLG, SPINK5, TGM1 eller annen mutasjon via bukkal-/spyttprøver hos personer med iktyose
  4. For å bestemme forskjeller i endringer av epidermale lipider og proteiner i det ytre stratum corneum av epidermis samlet fra tapestrips hos pasienter med iktyose sammenlignet med den generelle befolkningen. Det vil også være en forskjell påvist i epidermale lipider fra blodprøver.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Northwestern University
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Northbrook Lurie Children's Outpatient Clinic
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10029
        • ICAHN School of Medicine at Mount Sinai

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år til 60 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

150 personer (1 år til 60 år) med diagnosen Netherton syndrom eller iktyose vil bli registrert. Omtrent 50 friske kontroller vil bli registrert. Blodprøven, hudbiopsien og bukkal/spyttprøven kan fås fra samme iktyose-person. Det vil imidlertid være separate grupper av kontrollpasienter for hudbiopsier og blodprøvestudier.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Kontroll- og iktyosepasienter kan være av begge kjønn og må være mellom 1 og 60 år på registreringstidspunktet
  • Personer med iktyose inkluderer personer med diagnosen Netherton syndrom, lamellær iktyose eller andre subtyper av iktyose
  • Pasienter med iktyose skal ikke ha gitt systemisk immunsuppressiv behandling i måneden før studien
  • Pasienter med iktyose bør ikke bruke aktuelle immunsuppressiva i uken før studien
  • Pasienter med iktyose skal ikke ha påført mykgjøringsmidler på de planlagte biopsistedene innen 12 timer før biopsi, men kan påføres andre steder
  • Kontroller kan ikke ha noen inflammatorisk sykdom, atopi eller åpenbar xerose (urticaria, matallergi, allergisk rhinitt eller konjunktivitt, astma)
  • Kontroller for hudprøvetaking kan ikke ha noen observerbar abnormitet i prøvetakingen av huden, og for ytterligere å sikre normaliteten til de "normale" hudkantene, må de ikke ha tegn på betennelse eller epidermal forandring i lesjonen som skal fjernes kirurgisk
  • Forsøkspersoner og foresatte til mindreårige må signere det(e) godkjente IRB-samtykkeskjemaet(e) før initiering av studieprotokollen

Ekskluderingskriterier:

  • Personer som ikke er i stand til å gi informert samtykke eller samtykke
  • Personer som har administrert antiinflammatorisk systemisk og topikal terapi eller mykgjøringsmidler som ikke samsvarer med inklusjonskriteriene før blod- og biopsiprøvetaking
  • Forsøkspersoner hvis hoveddiagnose anses som utrygge av studieutforskeren for studiedeltakelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Kontroll
Friske personer uten historie med iktyose fra 1 år til 60 år.
Iktyose
Personer med diagnosen Netherton syndrom eller iktyose fra 1 år til 60 år.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Cellulære infiltrater
Tidsramme: Ett år
Vi vil undersøke hud- og blodprøver for ulike immunceller som er kjent for å være involvert i iktyose.
Ett år
Genuttrykk
Tidsramme: Ett år
Vi vil undersøke hud- og blodprøver for ulike gener som er kjent for å bidra til iktyose ved å analysere RNA og cytokiner.
Ett år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Korrelasjon av biomarkører til livskvalitet
Tidsramme: Ett år
Vi vil analysere blod- og vevsbiomarkørene for å finne ut om de er sammenlignbare med mål for livskvalitet og kløe (pruritus).
Ett år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Northwestern University

Samarbeidspartnere

Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Galderma R&D

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

31. januar 2018

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. januar 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

24. januar 2018

Først lagt ut (Faktiske)

31. januar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2014-15801

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Netherton syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Pakistan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere