Ihtyoosin ihon ja veren biomarkkerien määrittely
keskiviikko 22. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Amy Paller, Northwestern University
Iktyoosi on ryhmä geneettisiä ihosairauksia, joissa iho on kuiva, paksuuntunut, hilseilevä tai hilseilevä. Nykyään ei ole parannuskeinoa tai hoitoa. Lääkärit voivat hoitaa kuivaa ihoa vain erilaisilla pehmittimillä hilseen pehmentämiseksi. Tämän taudin syvempää ymmärtämistä tarvitaan parempien hoitojen kehittämiseksi. On olemassa erilaisia soluja ja solujen tuottamia signaaleja (biomarkkereita), joita tutkitaan näiden uusien hoitojen löytämiseksi. Biomarkkerien tarkastelu on onnistunut auttamaan meitä ymmärtämään muita ihosairauksia paremmin. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää, mitkä veren ja ihon biomarkkerit luonnehtivat iktyoosia.
Hypoteesi: Ennustamme, että biomarkkerit, jotka korreloivat sairauden aktiivisuuden kanssa Nethertonin oireyhtymässä, ovat erilaisia kuin biomarkkerit, jotka korreloivat lamellaarisen ja muun iktyoosifenotyypin kanssa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoitteet:
- Määrittää ihon ja veren biomarkkereiden paneeli, joka liittyy sairauden aktiivisuuteen ja kutinaan Nethertonin oireyhtymässä, lamellaarisessa iktyoosissa ja muissa ikthyoosin alatyypeissä.
- Sen määrittämiseksi, voivatko verinäytteet toimia korvikkeina ihon immuuniaktivaatiolle ja korreloivatko ne taudin vaikeusasteen kanssa.
- FLG:n, SPINK5:n, TGM1:n tai muun mutaation määrittäminen bukkaalista/sylkinäytteistä iktyoosipotilailla
- Selvittää erot orvaskeden lipidien ja proteiinien muutoksissa orvaskeden ulommassa sarveiskerroksessa, joka on kerätty teippiliuskoista iktyoosipotilailla verrattuna yleiseen väestöön. Ero havaitaan myös verinäytteistä saaduissa epidermaalisissa lipideissä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
200
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Northwestern University
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Northbrook Lurie Children's Outpatient Clinic
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
- ICAHN School of Medicine at Mount Sinai
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi - 60 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Mukaan otetaan 150 henkilöä (1-60-vuotiaat), joilla on diagnosoitu Nethertonin oireyhtymä tai iktyoosi.
Noin 50 tervettä kontrollia otetaan mukaan.
Verinäyte, ihobiopsia ja bukkaalinen/sylkinäyte voidaan ottaa samalta iktyoosipotilaalta.
Ihobiopsiaa ja verinäytetutkimuksia varten on kuitenkin erilliset kontrollipotilaiden ryhmät.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kontrolli- ja iktyoosipotilaat voivat olla kumpaa tahansa sukupuolta ja heidän on oltava ilmoittautumishetkellä 1-60-vuotiaita
- Iktyoosikohteita ovat henkilöt, joilla on diagnosoitu Nethertonin oireyhtymä, lamellaarinen iktyoosi tai muut iktyoosin alatyypit
- Iktyoosipotilaat eivät saaneet saada systeemistä immunosuppressanttihoitoa tutkimusta edeltävän kuukauden aikana
- Iktyoosipotilaiden ei tule käyttää paikallisia immunosuppressantteja tutkimusta edeltävän viikon aikana
- Iktyoosipotilaiden ei olisi pitänyt levittää pehmitteitä suunniteltuihin biopsiakohtiin 12 tunnin sisällä ennen biopsiaa, mutta niitä voidaan levittää muualle
- Kontrollilla ei saa olla tulehdussairautta, atopiaa tai ilmeistä kseroosia (urtikaria, ruoka-aineallergia, allerginen nuha tai sidekalvotulehdus, astma)
- Ihonäytteiden oton kontrolleilla ei saa olla havaittavia poikkeavuuksia näytteen otetussa ihossa, ja "normaalien" ihon reunojen normaaliuden varmistamiseksi niissä ei saa olla merkkejä tulehduksesta tai orvaskeden muutoksesta kirurgisesti poistettavassa vauriossa.
- Koehenkilöiden ja alaikäisten huoltajien on allekirjoitettava hyväksytyt IRB-suostumuslomakkeet ennen tutkimussuunnitelman aloittamista
Poissulkemiskriteerit:
- Kohteet, jotka eivät pysty antamaan tietoon perustuvaa suostumusta
- Koehenkilöt, jotka ovat saaneet anti-inflammatorista systeemistä ja paikallista hoitoa tai pehmentäviä aineita, jotka eivät täytä sisällyttämiskriteerejä ennen veri- ja biopsianäytteenottoa
- Koehenkilöt, joiden päädiagnoosi on tutkimuksen tutkijan mielestä vaarallinen tutkimukseen osallistumiselle
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ohjaus
Terveet henkilöt, joilla ei ole aiemmin ollut iktyoosia, 1-60-vuotiaat.
|
|
Iktyoosi
Potilaat, joilla on diagnosoitu Nethertonin oireyhtymä tai iktyoosi, 1-60 vuoden ikä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Solujen infiltraatteja
Aikaikkuna: Yksi vuosi
|
Tutkimme iho- ja verinäytteitäsi erilaisten immuunisolujen varalta, joiden tiedetään olevan osallisena iktyoosiin.
|
Yksi vuosi
|
|
Geenien ilmentyminen
Aikaikkuna: Yksi vuosi
|
Tutkimme iho- ja verinäytteistäsi erilaisia geenejä, joiden tiedetään edistävän iktyoosia analysoimalla RNA:ta ja sytokiineja.
|
Yksi vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Biomarkkerien korrelaatio elämänlaatuun
Aikaikkuna: Yksi vuosi
|
Analysoimme veren ja kudosten biomarkkerit määrittääksemme, ovatko ne verrattavissa elämänlaatuun ja kutina (kutina) mittauksiin.
|
Yksi vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 31. tammikuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. joulukuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. joulukuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 24. tammikuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 24. tammikuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 31. tammikuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 27. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 22. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Vauva, vastasyntynyt, sairaudet
- Ihosairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Ihosairaudet, geneettiset
- Ihon poikkeavuudet
- Keratoosi
- Ichthyosiform Erythroderma, synnynnäinen
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Iho- ja sidekudostaudit
- Iktyoosi
- Nethertonin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2014-15801
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .