Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Definition af hud- og blodbiomarkører for iktyose

22. april 2026 opdateret af: Amy Paller, Northwestern University

Ichthyosis er en gruppe af genetiske hudlidelser, der viser sig med tør, fortykket, skællende eller skællende hud. Fra i dag er der ingen kur eller behandling. Læger kan kun behandle den tørre hud med forskellige typer blødgørende midler for at blødgøre skalaen. En dybere forståelse af denne sygdom er nødvendig for at udvikle bedre behandlinger. Der er forskellige typer celler og celleproducerede signaler (biomarkører), som bliver undersøgt for at hjælpe med at finde disse nye behandlinger. At se på biomarkører har været en succes med at hjælpe os med at forstå andre hudlidelser bedre. Formålet med denne undersøgelse er at bestemme, hvilke blod- og hudbiomarkører der karakteriserer iktyose.

Hypotese: Vi forudsiger, at de biomarkører, der korrelerer med sygdomsaktivitet i Netherton syndrom, vil være anderledes end de biomarkører, der er fundet at korrelere med den lamellære og anden ikthyose-fænotype.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Mål:

  1. At definere et panel af hud- og blodbiomarkører forbundet med sygdomsaktivitet og kløe i Netherton syndrom, lamellar ichthyosis og andre ichthyosis subtyper.
  2. For at afgøre, om blodprøver kan tjene som surrogater til hudimmunaktivering og vil korrelere med sygdommens sværhedsgrad.
  3. For at bestemme FLG, SPINK5, TGM1 eller anden mutation via mund-/spytprøver hos ikthyose-personer
  4. For at bestemme forskelle i ændringer af epidermale lipider og proteiner i det ydre stratum corneum af epidermis indsamlet fra tapestrips hos patienter med ikthyose sammenlignet med den generelle befolkning. Der vil også være en forskel på epidermale lipider fra blodprøver.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Northwestern University
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Northbrook Lurie Children's Outpatient Clinic
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • ICAHN School of Medicine at Mount Sinai

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 60 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

150 forsøgspersoner (1 år til 60 år) med diagnosen Nethertons syndrom eller iktyose vil blive indskrevet. Cirka 50 raske kontroller vil blive tilmeldt. Blodprøven, hudbiopsien og mund-/spytprøven kan fås fra samme ikthyose-individ. Der vil dog være separate grupper af kontrolpatienter til hudbiopsier og blodprøveundersøgelser.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Kontrol- og iktyosepatienter kan være af begge køn og skal være mellem 1-60 år på indskrivningstidspunktet
  • Patienter med iktyose omfatter personer med diagnosen Netherton syndrom, lamellær iktyose eller andre subtyper af iktyose
  • Ichthyose-personer bør ikke have givet systemisk immunsuppressiv behandling i måneden før undersøgelsen
  • Ichthyose-personer bør ikke bruge topiske immunsuppressiva i ugen før undersøgelsen
  • Ichthyose-personer bør ikke have påført blødgørende midler på de planlagte biopsisteder inden for 12 timer før biopsi, men kan påføres andre steder
  • Kontroller har muligvis ingen inflammatorisk sygdom, atopi eller tydelig xerose (urticaria, fødevareallergi, allergisk rhinitis eller conjunctivitis, astma)
  • Kontroller til hudprøvetagning må ikke have nogen observerbar abnormitet i den prøvede hud, og for yderligere at sikre normaliteten af ​​de "normale" hudkanter, må de ikke have tegn på betændelse eller epidermal forandring i læsionen, der skal fjernes kirurgisk
  • Forsøgspersoner og værger for mindreårige skal underskrive den eller de godkendte IRB-samtykkeformularer før påbegyndelse af undersøgelsesprotokollen

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersoner, der ikke er i stand til at give informeret samtykke eller samtykke
  • Forsøgspersoner, der har administreret anti-inflammatorisk systemisk og topisk behandling eller blødgørende midler, der ikke overholder inklusionskriterierne forud for blod- og biopsiprøvetagning
  • Forsøgspersoner, hvis hoveddiagnose anses for usikre af undersøgelsens investigator for undersøgelsesdeltagelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Styring
Raske forsøgspersoner uden ichthyosis i historien fra 1 år til 60 år.
Iktyose
Personer med diagnosen Netherton syndrom eller iktyose fra 1 år til 60 år.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Cellulære infiltrater
Tidsramme: Et år
Vi vil undersøge dine hud- og blodprøver for forskellige immunceller, der vides at være involveret i iktyose.
Et år
Genekspression
Tidsramme: Et år
Vi vil undersøge dine hud- og blodprøver for forskellige gener, der vides at bidrage til iktyose ved at analysere RNA og cytokiner.
Et år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Korrelation af biomarkører til livskvalitet
Tidsramme: Et år
Vi vil analysere blod- og vævsbiomarkørerne for at afgøre, om de er sammenlignelige med livskvalitet og kløe (kløe).
Et år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Northwestern University

Samarbejdspartnere

Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Galderma R&D

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

31. januar 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. januar 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. januar 2018

Først opslået (Faktiske)

31. januar 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2014-15801

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Netherton syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Argentina

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner