Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Definování kožních a krevních biomarkerů ichtyózy

22. dubna 2026 aktualizováno: Amy Paller, Northwestern University

Ichtyóza je skupina genetických kožních poruch, které se projevují suchou, ztluštělou, šupinatou nebo šupinatou kůží. K dnešnímu dni neexistuje žádný lék ani léčba. Lékaři mohou suchou pokožku ošetřit pouze různými typy změkčovadel pro změkčení vodního kamene. Pro vývoj lepších léčebných postupů je zapotřebí hlubší porozumění této nemoci. Existují různé typy buněk a signály produkované buňkami (biomarkery), které se studují, aby pomohly najít tyto nové způsoby léčby. Pohled na biomarkery nám pomohl lépe porozumět dalším kožním poruchám. Účelem této studie je určit, které krevní a kožní biomarkery charakterizují ichtyózu.

Hypotéza: Předpovídáme, že biomarkery korelující s aktivitou onemocnění u Nethertonova syndromu se budou lišit od biomarkerů, u kterých bylo zjištěno, že korelují s lamelárním a jiným fenotypem ichtyózy.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Detailní popis

Cíle:

  1. Definovat panel kožních a krevních biomarkerů spojených s aktivitou onemocnění a svěděním u Nethertonova syndromu, lamelární ichtyózy a dalších podtypů ichtyózy.
  2. Zjistit, zda vzorky krve mohou sloužit jako náhrady pro aktivaci imunitního systému kůže a zda budou korelovat se závažností onemocnění.
  3. K určení FLG, SPINK5, TGM1 nebo jiné mutace prostřednictvím vzorků bukálních/slin u subjektů s ichtyózou
  4. Stanovit rozdíly ve změnách epidermálních lipidů a proteinů ve zevní stratum corneum epidermis odebraných z pásek u pacientů s ichtyózou ve srovnání s běžnou populací. Bude také zjištěn rozdíl v epidermálních lipidech ze vzorků krve.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Northwestern University
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Northbrook Lurie Children's Outpatient Clinic
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • ICAHN School of Medicine at Mount Sinai

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 60 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Bude zařazeno 150 subjektů (ve věku od 1 roku do 60 let) s diagnózou Nethertonův syndrom nebo ichtyóza. Bude zapsáno přibližně 50 zdravých kontrol. Vzorek krve, kožní biopsie a vzorek bukálních/slin lze získat od stejného subjektu s ichtyózou. Pro biopsie kůže a studie vzorků krve však budou existovat samostatné skupiny kontrolních pacientů.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Subjekty s kontrolou a ichtyózou mohou být obojího pohlaví a v době zápisu musí být ve věku 1–60 let
  • Subjekty ichtyózy zahrnují jedince s diagnózou Nethertonův syndrom, lamelární ichtyóza nebo jiné podtypy ichtyózy
  • Subjekty s ichtyózou by neměly dostávat systémovou imunosupresivní terapii v měsíci před studií
  • Subjekty s ichtyózou by týden před studií neměly používat lokální imunosupresiva
  • Subjekty s ichtyózou by neměly aplikovat změkčovadla na plánovaná místa biopsie během 12 hodin před biopsií, ale lze je aplikovat i jinde
  • Kontroly nemusí mít žádné zánětlivé onemocnění, atopii nebo zjevnou xerózu (kopřivka, potravinová alergie, alergická rýma nebo konjunktivitida, astma)
  • Kontroly pro odběr vzorků kůže nesmějí vykazovat žádné pozorovatelné abnormality ve vzorkované kůži a pro další zajištění normality „normálních“ okrajů kůže nesmí mít známky zánětu nebo epidermální změny v léze, která má být chirurgicky odstraněna.
  • Subjekty a opatrovníci nezletilých musí před zahájením protokolu studie podepsat schválené formuláře souhlasu IRB

Kritéria vyloučení:

  • Subjekty, které nejsou schopny dát informovaný souhlas nebo souhlas
  • Subjekty, které před odběrem krve a biopsie podávaly protizánětlivou systémovou a topickou léčbu nebo změkčovadla, která nesplňují kritéria pro zařazení
  • Subjekty, jejichž hlavní diagnózu vyšetřovatel studie nepovažuje za bezpečnou pro účast ve studii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Řízení
Zdraví jedinci bez anamnézy ichtyózy ve věku od 1 roku do 60 let.
Ichtyóza
Subjekty s diagnózou Nethertonova syndromu nebo ichtyózy ve věku od 1 roku do 60 let.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Buněčné infiltráty
Časové okno: Jeden rok
Vyšetříme vaši kůži a vzorky krve na různé imunitní buňky, o kterých je známo, že se podílejí na ichtyóze.
Jeden rok
Genové vyjádření
Časové okno: Jeden rok
Analýzou RNA a cytokinů prozkoumáme vzorky vaší kůže a krve na různé geny, o kterých je známo, že přispívají k ichtyóze.
Jeden rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelace biomarkerů s kvalitou života
Časové okno: Jeden rok
Budeme analyzovat krevní a tkáňové biomarkery, abychom určili, zda jsou srovnatelné s měřením kvality života a svědění (pruritus).
Jeden rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Northwestern University

Spolupracovníci

Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Galderma R&D

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

31. ledna 2018

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. ledna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. ledna 2018

První zveřejněno (Aktuální)

31. ledna 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2014-15801

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Nethertonův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cyprus

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit