Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Patogenetyczne podstawy aortopatii i wad zastawki aortalnej (TAA)

11 lutego 2026 zaktualizowane przez: Yale University
Głównym celem tego badania jest zdefiniowanie złożonego genetycznego i patogennego podłoża tętniaka aorty piersiowej (TAA) i innych form aortopatii i/lub choroby zastawki aortalnej poprzez identyfikację nowych genów chorobotwórczych oraz identyfikację ważnych genetycznych modyfikatorów aorty i zastawki aorty nasilenie choroby zastawkowej.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Szczegółowy opis

Tętniak aorty piersiowej (TAA) to rodzaj aortopatii charakteryzujący się poszerzeniem proksymalnych wymiarów aorty, w tym korzenia aorty, co jest czynnikiem ryzyka rozwarstwienia aorty i nagłego zgonu sercowego. TAA i inne formy aortopatii (np. krętość aorty lub hipoplazja/zwężenie aorty) rozwijają się w obecności lub braku dodatkowych wad wrodzonych układu sercowo-naczyniowego, w tym dwupłatkowej zastawki aortalnej. TAA wiąże się z zaburzeniami tkanki łącznej (np. zespół Marfana), a rodzinne grupowanie zostało zidentyfikowane w znacznej części przypadków niesyndromicznych, ustanawiając wysoką dziedziczność. Analiza rodowodowa rodzin TAA wyraźnie identyfikuje złożone dziedziczenie; jednak postęp w kierunku zrozumienia genetycznych podstaw TAA i innych form aortopatii, a ostatecznie podatności na rozwarstwienie aorty, pozostaje niepełny. Istnieje kliniczna potrzeba opracowania nowych metod przewidywania ryzyka choroby na podstawie genotypu i fenotypu, dalszego wyjaśnienia genetycznych i patogennych mechanizmów aortopatii oraz ulepszenia terapii medycznych i chirurgicznych. Nadrzędną hipotezą tego badania jest to, że indywidualna zmienność genetyczna moduluje podatność na ciężkość i postęp choroby. Celem tego badania jest 1) ustalenie kohorty pacjentów z aortopatią i/lub chorobą zastawki aortalnej, w tym TAA, lub z genetycznym ryzykiem rozwoju aortopatii i/lub choroby zastawki aortalnej, 2) zebranie sparowanej krwi i tkanki próbki od dobrze scharakteryzowanych osobników, członków rodzin osobników i kontrole w celu wykonania sekwencji DNA całego genomu, analiz histopatologicznych, transkrypcyjnych i proteomicznych oraz 3) w celu ustanowienia biorepozytorium tkanek ze szczegółowymi informacjami o fenotypie w celu ułatwienia szerokiego spektrum aktualnych i przyszłe studia.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

3000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30329
        • Childrens Healthcare of Atlanta
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
        • IU School of Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Rodziny dotknięte aortopatią, chorobą zastawki aortalnej lub diagnozą syndromiczną lub genetyczną, która stwarza ryzyko rozwoju choroby aorty, u których jeszcze nie rozwinęła się choroba.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Otwarty na rejestrację zewnętrzną:

    • Osoby z genetyczną diagnozą zespołu Marfana (MDS), zespołu Loeysa-Dietza (LDS) lub zespołu naczyniowego Ehlersa-Danlosa (EDS); (Pozytywne testy genetyczne lub poprzednie badanie kardiologiczne wymagane, aby się zakwalifikować)
    • Członkowie rodzin kwalifikujących się pacjentów (w tej chwili tylko członkowie rodzin pacjentów z rozpoznaniem syndromicznym kwalifikują się do rejestracji zewnętrznej)

  • Zamknięte dla rejestracji zewnętrznych:

    • Pacjenci z chorobą aorty, w tym TAA* lub rozwarstwieniem, krętością aorty lub hipoplazją/zwężeniem aorty (na podstawie dowolnej metody obrazowania serca, w tym echokardiografii, tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego lub angiografii)
    • Pacjenci z chorobą zastawki aortalnej (dwupłatkowa, jednopłatkowa lub trójdzielna)
    • Osoby kontrolne, którym usunięto tkankę podczas zabiegu chirurgicznego (np. operacja pomostowania aortalno-wieńcowego (CABG), przeszczep serca itp.)

Kryteria wyłączenia:

• Niemożność lub niechęć do wyrażenia zgody (zgoda, jeśli została wskazana)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Aortopatia - zamknięta dla rejestracji zewnętrznej
Pacjenci z chorobą aorty, w tym TAA lub rozwarstwieniem, krętością aorty lub hipoplazją/zwężeniem aorty (na podstawie dowolnej metody obrazowania serca, w tym echokardiografii, tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego lub angiografii)
Syndromiczny — otwarty na zewnętrzne zapisy

Pacjenci z genetyczną diagnozą zespołu Marfana (MFS), zespołu Loeysa-Dietza (LDS), zespołu naczyniowego Ehlersa-Danlosa (EDS)

•dodatnie testy genetyczne i/lub wcześniejsze badania kardiologiczne wymagane do zakwalifikowania się
Aortopatia z pozytywnymi wynikami genetycznymi – otwarta do rejestracji
Pacjenci z chorobą aorty, w tym TAA lub rozwarstwieniem, krętością aorty lub hipoplazją/zwężeniem aorty (na podstawie dowolnej metody obrazowania serca, w tym echokardiografii, tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego lub angiografii), którzy również mają pozytywne wyniki badań genetycznych związanych z aortopatią.
Choroba zastawki aortalnej — rejestracja zamknięta
Pacjenci z chorobą zastawki aortalnej (dwupłatkowa, jednopłatkowa lub trójdzielna)
Członkowie rodziny — otwarci na rejestrację zewnętrzną

Członkowie rodzin kwalifikujących się podmiotów

•Obecnie do rejestracji zewnętrznej kwalifikują się tylko członkowie rodzin pacjentów z rozpoznaniem syndromicznym
Formanty — zamknięte dla rejestracji zewnętrznych
Osoby kontrolne, którym usunięto tkankę podczas zabiegu chirurgicznego (np. operacja pomostowania aortalno-wieńcowego (CABG), przeszczep serca itp.)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Założenie biorepozytorium
Ramy czasowe: 20 lat
Utworzenie biorepozytorium ze szczegółowymi informacjami o fenotypie, aby ułatwić szerokie spektrum bieżących i przyszłych badań
20 lat
Analiza genetyczna
Ramy czasowe: 20 lat
Mechanizmy patogenezy TAA zostaną określone poprzez badanie eksplantowanej tkanki aorty i komórek pochodzących od pacjentów z TAA pod kątem ekspresji genów, ekspresji białka i innych testów funkcjonalnych.
20 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Yale University

Współpracownicy

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Benjamin Landis, MD, Yale University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

10 grudnia 2015

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 października 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 lutego 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 lutego 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2000041429
  • 1509977311 (Inny identyfikator: Indiana University)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba zastawki aortalnej

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Benin

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj