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대동맥병증 및 대동맥판막질환의 병인학적 근거 (TAA)

2026년 2월 11일 업데이트: Yale University
이 연구의 주요 목적은 새로운 질병 유발 유전자를 확인하고 대동맥 및 대동맥에 대한 중요한 유전자 변형 인자를 확인함으로써 흉부 대동맥류(TAA) 및 기타 형태의 대동맥병증 및/또는 대동맥 판막 질환의 복잡한 유전적 및 병원성 기반을 정의하는 것입니다. 판막 질환의 중증도.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

상세 설명

흉부 대동맥류(TAA)는 대동맥 근위부를 포함한 근위 대동맥 치수의 확장을 설명하는 대동맥병증의 한 유형으로, 대동맥 박리 및 심장 돌연사의 위험 요소입니다. TAA 및 기타 형태의 대동맥병증(예: 대동맥 비틀림 또는 대동맥 저형성/협착증)은 쌍첨판 대동맥 판막을 포함한 추가적인 심혈관 기형의 유무에 따라 발생합니다. TAA는 결합 조직 장애(예: Marfan 증후군), 가족성 군집화는 비증후군 사례의 상당한 비율에서 확인되어 높은 유전성을 확립합니다. TAA 혈족의 가계 분석은 복잡한 상속을 명확하게 식별합니다. 그러나 TAA 및 다른 형태의 대동맥병증의 유전적 기초와 궁극적으로 대동맥 박리에 대한 감수성을 이해하는 진전은 불완전합니다. 유전자형과 표현형을 기반으로 질병 위험을 예측하는 새로운 방법을 개발하고, 대동맥병증의 유전적 및 병원성 메커니즘을 추가로 밝히고, 내과 및 수술 요법을 개선하기 위한 임상적 필요성이 있습니다. 이 연구의 가장 중요한 가설은 개인의 유전적 변이가 질병의 중증도 및 진행에 대한 감수성을 조절한다는 것입니다. 이 연구의 목표는 1) TAA를 포함하는 대동맥병증 및/또는 대동맥판막 질환이 있거나 대동맥병증 및/또는 대동맥판막 질환 발병에 대한 유전적 위험이 있는 피험자의 코호트를 확인하고, 2) 짝을 이루는 혈액 및 조직을 수집하는 것입니다. 특성이 잘 규명된 피험자, 피험자의 가족 구성원, 게놈 차원의 DNA 서열, 조직병리학, 전사 및 단백질 분석을 수행하기 위한 대조군의 샘플, 그리고 3) 광범위한 현재 및 미래 연구.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

3000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, 미국, 30329
        • Childrens Healthcare of Atlanta
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, 미국, 46202
        • IU School of Medicine

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

대동맥병증, 대동맥 판막 질환 또는 아직 질병이 발병하지 않은 대동맥 질환 발병 위험이 있는 신드롬 또는 유전 진단의 영향을 받는 가족.

설명

포함 기준:

  • 외부 등록 가능:

    • 마판 증후군(MDS), 로이스-디에츠 증후군(LDS) 또는 혈관 엘러스-단로스 증후군(EDS)의 유전적 진단을 받은 피험자; (자격을 갖추려면 양성 유전자 검사 또는 이전 심장 연구 필요)
    • 적격 피험자의 가족 (현재 증후군 진단을받은 피험자의 가족 만 외부 등록 가능)

  • 외부 등록 마감:

    • TAA* 또는 박리, 대동맥 비틀림 또는 대동맥 발육부전/협착증을 포함한 대동맥 질환이 있는 피험자(심장초음파, CT, MRI 또는 ​​혈관조영술을 포함한 모든 심장 영상 기법에 근거함)
    • 대동맥 판막 질환(이첨판, 단첨판 또는 삼첨판 질환)이 있는 피험자
    • 수술 절차 동안 조직이 제거된 피험자를 제어합니다(예: 관상동맥우회술(CABG), 심장이식 등)

제외 기준:

• 동의를 제공할 수 없거나 제공할 의지가 없음(표시된 경우 동의함)

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
대동맥병증 - 외부 등록 마감
TAA 또는 박리, 대동맥 비틀림 또는 대동맥 발육부전/협착증을 포함하는 대동맥 질환이 있는 피험자(심장초음파, CT, MRI 또는 ​​혈관조영술을 포함한 모든 심장 영상 기법에 근거함)
신드롬 - 외부 등록 가능

마판 증후군(MFS), 로이스-디에츠 증후군(LDS), 혈관 엘러스-단로스 증후군(EDS)의 유전적 진단을 받은 피험자

• 자격을 갖추기 위해 필요한 양성 유전자 검사 및/또는 이전 심장 연구
긍정적인 유전적 결과를 보이는 대동맥병증 - 등록 가능
TAA 또는 박리, 대동맥 비틀림 또는 대동맥 형성 부전/협착증(심초음파 검사, CT, MRI 또는 ​​혈관 조영술을 포함한 모든 심장 영상 방식을 기반으로 함)을 포함한 대동맥 질환이 있고 대동맥 병증과 관련된 양성 유전자 검사 결과도 있는 피험자.
대동맥 판막 질환 - 등록 마감
대동맥 판막 질환(이첨판, 단첨판 또는 삼첨판 질환)이 있는 피험자
가족 구성원 - 외부 등록 가능

대상자의 가족

•현재 증후군 진단을 받은 피험자의 가족만 외부 등록 가능
통제 - 외부 등록 불가
수술 절차 동안 조직이 제거된 피험자를 제어합니다(예: 관상동맥우회술(CABG), 심장이식 등)

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
생물저장소 구축
기간: 20 년
광범위한 현재 및 미래 연구를 촉진하기 위해 상세한 표현형 정보가 포함된 생물 저장소를 구축합니다.
20 년
유전자 분석
기간: 20 년
TAA 발병기전의 메커니즘은 유전자 발현, 단백질 발현 및 기타 기능적 분석을 위해 TAA 환자로부터 유래된 적출된 대동맥 조직 및 세포를 연구함으로써 결정될 것입니다.
20 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Yale University

협력자

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

수사관

  • 수석 연구원: Benjamin Landis, MD, Yale University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2015년 12월 10일

기본 완료 (추정된)

2030년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2030년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 10월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 2월 19일

처음 게시됨 (실제)

2018년 2월 22일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 2월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 2월 11일

마지막으로 확인됨

2026년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2000041429
  • 1509977311 (기타 식별자: Indiana University)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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