Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Patogenetisk grund för aortopati och aortaklaffsjukdom (TAA)

11 februari 2026 uppdaterad av: Yale University
Huvudsyftet med denna studie är att definiera den komplexa genetiska och patogena grunden för thorax aortaaneurysm (TAA) och andra former av aortopati och/eller aortaklaffsjukdom genom att identifiera nya sjukdomsorsakande gener och genom att identifiera viktiga genetiska modifierare för aorta och aorta ventilsjukdomens svårighetsgrad.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Thorax aortaaneurysm (TAA) är en typ av aortapati som beskriver dilatation av de proximala aortadimensionerna inklusive aortaroten, vilket är en riskfaktor för aortadissektion och plötslig hjärtdöd. TAA och andra former av aortopati (t.ex. aorta tortuositet eller aortahypoplasi/stenos) utvecklas i närvaro eller frånvaro av ytterligare kardiovaskulära missbildningar inklusive bikuspidal aortaklaff. TAA är förknippat med bindvävsrubbningar (t. Marfans syndrom), och familjär klustring har identifierats i en betydande del av icke-syndromiska fall, vilket etablerar hög ärftlighet. Stamtavlaanalys av TAA-släktingar identifierar tydligt komplext arv; dock är framstegen mot att förstå den genetiska grunden för TAA och andra former av aortopati och, i slutändan, känsligheten för aortadissektion fortfarande ofullständig. Det finns ett kliniskt behov av att utveckla nya metoder för att förutsäga sjukdomsrisk baserat på genotyp och fenotyp, för att ytterligare belysa de genetiska och patogena mekanismerna för aortopati och att förbättra medicinska och kirurgiska terapier. Den övergripande hypotesen för denna studie är att individuell genetisk variation modulerar känsligheten för sjukdomens svårighetsgrad och progression. Målen med denna studie är 1) att fastställa en kohort av försökspersoner som har aortopati och/eller aortaklaffsjukdom inklusive TAA eller som har genetisk risk för utveckling av aortopati och/eller aortaklaffsjukdom, 2) att samla ihop parat blod och vävnad prover från välkarakteriserade försökspersoner, familjemedlemmar till försökspersoner och kontroller för att utföra genomomfattande DNA-sekvens, histopatologiska, transkriptionella och proteomiska analyser, och 3) för att etablera ett vävnadsbioförråd med detaljerad fenotypinformation för att underlätta ett brett spektrum av aktuella och framtida studier.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

3000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30329
        • Childrens Healthcare of Atlanta
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Förenta staterna, 46202
        • IU School of Medicine

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Familjer som drabbats av aortopati, aortaklaffsjukdom eller syndromisk eller genetisk diagnos som utgör risk för utveckling av aortasjukdom som ännu inte har utvecklat sjukdom.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Öppen för extern anmälan:

    • Försökspersoner med en genetisk diagnos av Marfans syndrom (MDS), Loeys-Dietz syndrom (LDS) eller vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (EDS); (Positiv genetisk testning eller en tidigare hjärtstudie krävs för att vara berättigad)
    • Familjemedlemmar till berättigade försökspersoner (Endast familjemedlemmar till försökspersoner med syndromdiagnoser är berättigade till extern registrering för närvarande)

  • Stängt för extern anmälan:

    • Försökspersoner med aortasjukdom inklusive TAA* eller dissektion, aortatortuositet eller aortahypoplasi/stenos (baserat på alla hjärtavbildningsmodaliteter inklusive ekokardiografi, CT, MRI eller angiografi)
    • Patienter med aortaklaffsjukdom (bicuspid, unicuspid eller tricuspid sjukdom)
    • Kontrollpersoner som har vävnad avlägsnad under ett kirurgiskt ingrepp (t.ex. kranskärlsbypassoperation (CABG), hjärttransplantation, etc.)

Exklusions kriterier:

• Oförmåga eller ovilja att ge samtycke (samtycke när så anges)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Aortopati- Stängt för extern inskrivning
Försökspersoner med aortasjukdom inklusive TAA eller dissektion, aorta tortuositet eller aortahypoplasi/stenos (baserat på alla hjärtavbildningsmodaliteter inklusive ekokardiografi, CT, MRI eller angiografi)
Syndromic- Öppen för extern registrering

Försökspersoner med en genetisk diagnos av Marfans syndrom (MFS), Loeys-Dietz syndrom (LDS), vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

•positiv genetisk testning och/eller en tidigare hjärtstudie krävs för att vara berättigad
Aortopati med positiva genetiska resultat - öppen för registrering
Patienter med aortasjukdom inklusive TAA eller dissektion, aorta tortuositet eller aortahypoplasi/stenos (baserat på alla hjärtavbildningsmodaliteter inklusive ekokardiografi, CT, MRI eller angiografi) som också har positiva genetiska testresultat relaterade till aortopati.
Aortaklaffsjukdom - Stängt för inskrivning
Patienter med aortaklaffsjukdom (bicuspid, unicuspid eller tricuspid sjukdom)
Familjemedlemmar - Öppen för extern registrering

Familjemedlemmar till behöriga ämnen

•Endast familjemedlemmar till försökspersoner med syndromdiagnoser är berättigade till extern inskrivning för närvarande
Kontroller- Stängt för extern registrering
Kontrollpersoner som har vävnad avlägsnad under ett kirurgiskt ingrepp (t.ex. kranskärlsbypassoperation (CABG), hjärttransplantation, etc.)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Biorepository Etablering
Tidsram: 20 år
Etablera ett bioförvar med detaljerad fenotypinformation för att underlätta ett brett spektrum av nuvarande och framtida studier
20 år
Genetisk analys
Tidsram: 20 år
Mekanismerna för TAA-patogenes kommer att bestämmas genom att studera explanterad aortavävnad och celler från patienter med TAA för genuttryck, proteinuttryck och andra funktionella analyser.
20 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Yale University

Samarbetspartners

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Utredare

  • Huvudutredare: Benjamin Landis, MD, Yale University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

10 december 2015

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2030

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 oktober 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

19 februari 2018

Första postat (Faktisk)

22 februari 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 februari 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2000041429
  • 1509977311 (Annan identifierare: Indiana University)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Aortaklaffssjukdom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Bulgaria

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera