维生素 B3 对共济失调性毛细血管扩张症患者的影响

理由：共济失调性毛细血管扩张症 (A-T) 是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，具有很高的癌症风险，也会影响免疫和呼吸系统。 A-T的治疗仅限于包括康复护理在内的对症治疗，结合感染预防和治疗，以及筛查肺功能障碍和恶性肿瘤。 A-T 是由 ATM 基因突变引起的。 ATM 蛋白在 100 多种不同的生化过程中起着关键作用，其中包括细胞能量代谢、细胞信号传导和 DNA 修复。 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸 (NAD+) 是许多这些过程中的重要分子，研究表明，NAD+ 缺乏在 DNA 修复障碍（如 A-T）的潜在疾病机制中发挥作用。 NAD+ 存在于食物中，但也可以在体内由其前体烟酰胺、烟酸和烟酰胺核苷 (NR) 合成，称为“维生素 B3”。 用 NR 治疗实验性 A-T 动物模型显示出有益效果。 本研究的目的是调查在六个月的时间内使用 NR 治疗是否可能对 A-T 患者的病程产生积极影响。

目的：探讨NR对共济失调性毛细血管扩张症患者病程的影响。

研究设计：单中心、介入性、探索性、开放标签的概念研究证明。

研究人群：A-T 患者（年龄 > 2 岁）。

干预（如果适用）：患者将接受烟酰胺核苷（25mg/kg/天）治疗，连续四个月，然后是两个月的清除期。

主要研究参数/终点：共济失调、构音障碍、生活质量、实验室参数。