Efectos de la vitamina B3 en pacientes con ataxia telangiectasia

Justificación: La ataxia telangiectasia (A-T) es un trastorno neurodegenerativo de herencia autosómica recesiva, con alto riesgo de cáncer, que también afecta el sistema inmunitario y respiratorio. La terapia para A-T se restringe al tratamiento sintomático que incluye atención de rehabilitación, combinado con prevención y tratamiento de infecciones, y detección de disfunción pulmonar y neoplasias malignas. La A-T es causada por mutaciones en el gen ATM. La proteína ATM juega un papel fundamental en más de 100 procesos bioquímicos diferentes, entre los que se encuentran el metabolismo energético celular, la señalización celular y la reparación del ADN. El dinucleótido de nicotinamida y adenina (NAD+) es una molécula esencial en muchos de estos procesos y los estudios han demostrado que la deficiencia de NAD+ juega un papel en los mecanismos de enfermedad que subyacen a los trastornos de reparación del ADN como A-T. NAD+ está disponible en los alimentos, pero también se puede sintetizar en el cuerpo a partir de sus precursores nicotinamida, ácido nicotínico y nicotinamida ribósido (NR), como un grupo llamado "vitamina B3". El tratamiento de modelos animales experimentales A-T con NR mostró efectos beneficiosos. El objetivo de este estudio es investigar si el tratamiento con NR durante un período de seis meses puede tener efectos positivos en el curso de la enfermedad de los pacientes con A-T.

Objetivo: investigar los efectos de la NR en el curso de la enfermedad de pacientes con ataxia telangiectasia.

Diseño del estudio: Estudio de prueba de concepto exploratorio, intervencionista, de centro único.

Población de estudio: Pacientes con A-T (edad >2 años).

Intervención (si corresponde): Los pacientes serán tratados con ribósido de nicotinamida (25 mg/kg/día), durante cuatro meses consecutivos, seguido de un período de lavado de dos meses.

Principales parámetros/puntos finales del estudio: ataxia, disartria, calidad de vida, parámetros de laboratorio.