Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Effekter af vitamin B3 hos patienter med ataksi telangiectasia

21. juli 2022 opdateret af: Radboud University Medical Center

Virkninger af Nicotinamid Riboside (Vitamin B3) hos patienter med ataksi telangiectasia.

Dette kliniske forsøg undersøger virkningerne af nikotinamid ribosid (vitamin B3) på sygdomsforløbet hos patienter med ataksi telangiectasia.

Patienterne vil blive behandlet i fire på hinanden følgende måneder med nikotinamidribosid (25 mg/kg/dag), efterfulgt af en udvaskningsperiode på to måneder.

Hovedundersøgelsesparametre/endepunkter: Ataksi, dysartri, livskvalitet, laboratorieparametre.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Begrundelse: Ataxia Telangiectasia (A-T) er en autosomal recessivt arvelig neurodegenerativ lidelse, med høj kræftrisiko, som også påvirker immun- og åndedrætssystemet. Terapi for A-T er begrænset til symptomatisk behandling, herunder rehabiliteringspleje, kombineret med infektionsforebyggelse og behandling og screening for lungedysfunktion og maligniteter. A-T er forårsaget af mutationer i ATM-genet. ATM-proteinet spiller en central rolle i mere end 100 forskellige biokemiske processer, herunder cellulær energimetabolisme, cellesignalering og DNA-reparation. Nikotinamid-adenindinukleotid (NAD+) er et essentielt molekyle i mange af disse processer, og undersøgelser har vist, at NAD+-mangel spiller en rolle i sygdomsmekanismer, der ligger til grund for DNA-reparationslidelser såsom A-T. NAD+ er tilgængelig i fødevarer, men kan også syntetiseres i kroppen fra dets forstadier nikotinamid, nikotinsyre og nikotinamid ribosid (NR), som en gruppe kaldet "vitamin B3". Behandling af eksperimentelle A-T-dyremodeller med NR viste gavnlige effekter. Formålet med denne undersøgelse er at undersøge, om behandling med NR i en periode på seks måneder kan have positive effekter på sygdomsforløbet hos patienter med A-T.

Formål: At undersøge virkningerne af NR på sygdomsforløbet hos patienter med ataxia telangiectasia.

Undersøgelsesdesign: Enkeltcenter, interventionel, udforskende, open-label proof of concept-undersøgelse.

Undersøgelsespopulation: Patienter med A-T (alder >2 år).

Intervention (hvis relevant): Patienterne vil blive behandlet med nikotinamidribosid (25 mg/kg/dag) i fire på hinanden følgende måneder, efterfulgt af en udvaskningsperiode på to måneder.

Hovedundersøgelsesparametre/endepunkter: Ataksi, dysartri, livskvalitet, laboratorieparametre.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

24

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Holland
      • Nijmegen, Holland, 6525 GA
        • Radboudumc

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

7 måneder og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • A-T patienter, der besøger vores ambulatorium.
  • Genetisk bekræftet diagnose af A-T ved identifikation af patogene mutationer af ATM-genet.
  • Alder ≥ 2 år eller ældre og kropsvægt ≥ 12 kg.
  • Informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Yderligere medicinsk tilstand eller sygdom, der forringer patientens evne til at deltage i undersøgelsen (f. faktisk behandling af en malignitet, aktiv infektion, dårligt kontrolleret diabetes mellitus, hypertension, organsvigt, klinisk signifikante hæmatologiske eller biokemiske abnormiteter, der adskiller sig fra de sædvanlige abnormiteter i A-T)
  • Forhøjede serumtransaminaser (> 2 gange øvre normalgrænse)
  • Deltagelse i en anden interventionsundersøgelse ved undersøgelsens start eller under undersøgelsen
  • Graviditet.
  • Amning.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Interventionsgruppe
behandling med vitamin B3
Kosttilskud: Vitamin B3
kapsler med niagen
Andre navne:
  • Nikotinamid ribosid

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ataxia, SARA (Skala for vurdering og vurdering af ataksi)
Tidsramme: ændring fra baseline -1 måned - 4 måneder - 6 måneder
Ændringer i den samlede score vil blive målt.
ændring fra baseline -1 måned - 4 måneder - 6 måneder
Ataxia, ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale)
Tidsramme: ændring fra baseline -1 måned - 4 måneder - 6 måneder
Ændringer i den samlede score vil blive målt.
ændring fra baseline -1 måned - 4 måneder - 6 måneder
Ataxia, 9-hullers pegboard test.
Tidsramme: ændring fra baseline -1 måned - 4 måneder - 6 måneder
Ændringer i faste tid af 9-hullers pegboard testen vil blive målt.
ændring fra baseline -1 måned - 4 måneder - 6 måneder
Dysartri, Radboud dysartri vurdering (RDA)
Tidsramme: ændring fra baseline -1 måned - 4 måneder - 6 måneder
Ændringer i maksimal ydeevne og sværhedsgraden af ​​dysartri vil blive målt.
ændring fra baseline -1 måned - 4 måneder - 6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Spørgeskema om livskvalitet EuroQoL 5 Dimensioner 5 Niveauer (EQ-5D-5L)
Tidsramme: ændring fra baseline -1 måned - 4 måneder - 6 måneder
Ændringer i den samlede livskvalitetsscore vil blive målt.
ændring fra baseline -1 måned - 4 måneder - 6 måneder
Laboratoriemålinger
Tidsramme: ændring fra baseline -1 måned - 4 måneder - 6 måneder
Resultater vil blive opsummeret beskrivende, hvor unormale og klinisk bemærkelsesværdige værdier/fund identificeres
ændring fra baseline -1 måned - 4 måneder - 6 måneder
Forståelighed, forståelighed i kontekstskala (ICS)
Tidsramme: ændring fra baseline -1 måned - 4 måneder - 6 måneder
Ændringer i den samlede score for Intelligibility in Context Scale (ICS) vil blive målt.
ændring fra baseline -1 måned - 4 måneder - 6 måneder
Træthed, visuel analog skala (VAS)
Tidsramme: ændring fra baseline -1 måned - 4 måneder - 6 måneder
Ændringer i den samlede VAS-score vil blive målt.
ændring fra baseline -1 måned - 4 måneder - 6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Samarbejdspartnere

A-T Children's Project
Twan foundation (https://twanfoundation.nl)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michel Willemsen, Prof., michel.willemsen@radboudumc.nl

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. marts 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2019

Studieafslutning (Faktiske)

1. marts 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. april 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. maj 2019

Først opslået (Faktiske)

23. maj 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. juli 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. juli 2022

Sidst verificeret

1. marts 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NL68197.091.18

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ja

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ataxia Telangiectasia

Kliniske forsøg med Vitamin B3

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner