罕见和未确诊疾病研究生物资源库 (PRaUD)
2024年3月11日 更新者：Filippo Pinto e Vairo、Mayo Clinic
这项研究旨在通过分析患者的 DNA（即遗传物质）、RNA、血浆、尿液、组织或其他可能提供症状信息的样本来寻找标记物并确定罕见和未确诊疾病的原因。
研究人员正在创建样本和信息的生物库（图书馆），以了解更多关于治疗罕见和未确诊疾病的信息。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
5000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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Arizona
-
Scottsdale、Arizona、美国、85259
- Mayo Clinic in Arizona
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Florida
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Jacksonville、Florida、美国、32224
- Mayo Clinic in Florida
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、美国、55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
患有任何罕见和未确诊疾病的受试者。
作为遗传评估的一部分，受影响和未受影响的家庭成员也可能被邀请参与。
描述
纳入标准：
- 拥有 Mayo Clinic 或其他医疗卫生系统 ID，或其他唯一标识符
- 能够提供知情同意
必须满足以下条件之一：
- 个人必须有提供者或遗传咨询师确定的罕见疾病或疑似遗传病的证据
- 注册个人的生物学家庭成员
排除标准：
- 存在限制遵守研究要求情况的个人
- 制度化（即 联邦医疗监狱）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
研究参与者的注册
大体时间：5年
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应计 5,000 名参与者
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5年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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知识体系
大体时间：5年
|
前瞻性地跟踪罕见病和未确诊疾病生物样本库参与者队列，通过医疗记录和患者接触确定新的健康结果，更新风险因素数据，并收集额外的生物标本。
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5年
|
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发现疾病机制和治疗方法
大体时间：5年
|
促进使用罕见和未确诊疾病生物库的研究项目，以确定潜在的疾病机制和潜在的治疗方法。
|
5年
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诊断率
大体时间：5年
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通过与 Mayo Clinic 和全球的临床研究人员和研究人员合作，改变罕见病和未确诊疾病患者的诊断率和护理水平。
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5年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 首席研究员：Filippo Pinto e Vairo, MD, PhD、Mayo Clinic
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年11月20日
初级完成 (估计的)
2025年11月1日
研究完成 (估计的)
2025年11月1日
研究注册日期
首次提交
2021年1月7日
首先提交符合 QC 标准的
2021年1月8日
首次发布 (实际的)
2021年1月11日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年3月12日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月11日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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