Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sjælden og udiagnosticeret sygdomsforskningsbiodepot (PRaUD)

11. marts 2024 opdateret af: Filippo Pinto e Vairo, Mayo Clinic
Denne forskningsundersøgelse udføres for at finde markører og identificere årsager til sjældne og udiagnosticerede sygdomme ved at analysere patientens DNA (dvs. genetisk materiale), RNA, plasma, urin, væv eller andre prøver, der kunne være informative om symptomer. Forskere opretter en biobank (bibliotek) af prøver og information for at lære mere om behandling af sjældne og udiagnosticerede sygdomme.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Arizona
      • Scottsdale, Arizona, Forenede Stater, 85259
        • Mayo Clinic in Arizona
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32224
        • Mayo Clinic in Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Mayo Clinic in Rochester

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med enhver sjælden og udiagnosticeret sygdom. Både berørte og upåvirkede familiemedlemmer kan også inviteres til deltagelse som en del af den genetiske evaluering.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Har Mayo Clinic eller et andet medicinsk sundhedssystem-id eller en anden unik identifikator
  • Kan give informeret samtykke

Skal opfylde en af ​​følgende:

  • Individet skal have bevis for en sjælden sygdom eller en formodet genetisk lidelse som bestemt af en udbyder eller genetisk rådgiver
  • Biologisk familiemedlem til en indskrevet person

Ekskluderingskriterier:

  • Personer, der har situationer, der ville begrænse overholdelse af studiekravene
  • Institutionaliseret (dvs. Federal Medical Prison)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tilmelding af studiedeltagere
Tidsramme: 5 år
5.000 deltagere skal optjenes
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Krop-af-viden
Tidsramme: 5 år
At prospektivt følge kohorten af ​​sjældne og udiagnosticerede sygdomsbiolagerdeltagere for at konstatere nye sundhedsresultater via lægejournaler og patientkontakt, opdatere risikofaktordata og indsamle yderligere biologiske prøver.
5 år
Opdagelse af sygdomsmekanismer og terapeutiske tilgange
Tidsramme: 5 år
At facilitere forskningsprojekter, der bruger biobanken for sjældne og udiagnosticerede sygdomme til at identificere underliggende sygdomsmekanismer og potentielle terapeutiske tilgange.
5 år
Diagnostisk udbytte
Tidsramme: 5 år
At ændre hastigheden af ​​diagnose og behandlingsniveau for patienter med sjældne og udiagnosticerede sygdomme gennem samarbejder med kliniske efterforskere og forskere på Mayo Clinic og globalt.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Mayo Clinic

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Filippo Pinto e Vairo, MD, PhD, Mayo Clinic

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. november 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. november 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. november 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. januar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. januar 2021

Først opslået (Faktiske)

11. januar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 19-003389

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sjældne sygdomme

Kliniske forsøg med Vurdering af genetisk test

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Japan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner