희귀 및 미진단 질병 연구 생물 저장소 (PRaUD)
2024년 3월 11일 업데이트: Filippo Pinto e Vairo, Mayo Clinic
이 연구는 환자의 DNA(즉, 유전 물질), RNA, 혈장, 소변, 조직 또는 증상에 대한 정보를 제공할 수 있는 기타 샘플을 분석하여 희귀하고 진단되지 않은 질병의 마커를 찾고 원인을 식별하기 위해 수행됩니다.
연구원들은 희귀하고 진단되지 않은 질병 치료에 대해 자세히 알아보기 위해 샘플 및 정보의 바이오뱅크(라이브러리)를 만들고 있습니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
5000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Arizona
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Scottsdale, Arizona, 미국, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
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Florida
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Jacksonville, Florida, 미국, 32224
- Mayo Clinic in Florida
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, 미국, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
희귀하고 진단되지 않은 질병을 가진 피험자.
영향을 받은 가족 구성원과 영향을 받지 않은 가족 구성원 모두 유전자 평가의 일부로 참여하도록 초대될 수도 있습니다.
설명
포함 기준:
- Mayo Clinic 또는 기타 의료 의료 시스템 ID 또는 다른 고유 식별자가 있음
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있음
다음 중 하나를 충족해야 합니다.
- 개인은 제공자 또는 유전 상담사가 결정한 희귀 질환 또는 의심되는 유전 질환에 대한 증거가 있어야 합니다.
- 등록된 개인의 생물학적 가족 구성원
제외 기준:
- 연구 요구 사항 준수를 제한하는 상황에 처한 개인
- 제도화(즉, 연방 의료 교도소)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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연구 참가자 등록
기간: 5 년
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누적 참가자 5,000명
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5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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지식 체계
기간: 5 년
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희귀 및 진단되지 않은 질병 Biorepository 참가자 코호트를 전향적으로 추적하여 의료 기록 및 환자 접촉을 통해 새로운 건강 결과를 확인하고, 위험 요인 데이터를 업데이트하고, 추가 생물학적 표본을 수집합니다.
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5 년
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질병 기전 및 치료적 접근의 발견
기간: 5 년
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희귀 및 진단되지 않은 질병 바이오뱅크를 사용하여 근본적인 질병 메커니즘과 잠재적 치료 접근법을 식별하는 연구 프로젝트를 촉진합니다.
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5 년
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진단 수율
기간: 5 년
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Mayo Clinic 및 전 세계의 임상 연구자 및 연구원과의 협력을 통해 희귀 및 진단되지 않은 질병 환자의 진단 속도 및 치료 수준을 변경합니다.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Filippo Pinto e Vairo, MD, PhD, Mayo Clinic
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 11월 20일
기본 완료 (추정된)
2025년 11월 1일
연구 완료 (추정된)
2025년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 1월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 1월 8일
처음 게시됨 (실제)
2021년 1월 11일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 3월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 3월 11일
마지막으로 확인됨
2024년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 19-003389
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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희귀병에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국
유전자 검사 평가에 대한 임상 시험
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PATHUnited States Agency for International Development (USAID); Kintampo Health Research Centre...완전한
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National Institute of Respiratory Diseases, Mexico완전한
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University Hospital, Bordeaux알려지지 않은
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Texas Cardiac Arrhythmia Research Foundation알려지지 않은