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遗传学、非侵入性方法和神经心理学在局灶性隐源性癫痫中的贡献

2024年3月4日 更新者:IRCCS Eugenio Medea

遗传学、非侵入性神经生理学方法、神经影像学和神经心理学在确定局灶性隐源性癫痫的病因和致痫区方面的贡献

隐源性局灶性癫痫(原因不明)患者约占癫痫患者总数的 30%。 其中约30%耐药。 高场磁共振成像分辨率、新一代测序技术和创新的非侵入性神经生理学方法(脑电图-功能磁共振成像和高密度脑电图)的实施可以更好地识别致痫区,因此增加癫痫手术的机会。

尽管如此,隐源性癫痫患者需要更频繁地进行侵入性术前研究,而且与磁共振成像可检测到病变的患者相比,他们的不良结果更多。 在此背景下,该研究旨在整合局灶性隐源性癫痫患者的神经生理学、放射学、神经心理学和遗传学方面,以评估他们的手术资格,避免侵入性方法。

研究概览

详细说明

研究人员预计研究持续时间为 36 个月,招募约 20-25 名受隐源性癫痫影响且在儿科年龄(0-18 岁)发作的患者,不仅要确定癫痫的病因和致痫区,还要确定以非侵入性方式确定患者是否适合接受手术治疗。

创新的神经生理学方法,例如结合脑电图-功能性磁共振成像记录和高分辨率脑电图,以及 7 特斯拉脑磁共振成像(可通过 Imago7 非营利基金会获得)、神经心理学研究和通过下一代测序进行的基因测试允许先进的术前研究免于侵入性方法引起的风险和不适。 系统地使用这些诊断方法将实施团队的知识和技能,并将促进他们在临床日常实践中的使用,尤其是对于儿科患者。

除此之外,研究人员还想分析与脑电图-功能磁共振成像记录、高密度脑电图和 7 特斯拉磁共振成像相结合的诊断敏感性有关的描述性适应症,用于识别癫痫发生区,患者隐源性局灶性癫痫。

研究类型

介入性

注册 (估计的)

5

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1个月 至 18年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

描述

纳入标准:

  • 局灶性癫痫,小儿发病(<18 岁)
  • 耐药性
  • 不明原因
  • 脑磁共振成像阴性

排除标准:

  • 治疗控制良好的癫痫
  • 局灶性症状性癫痫
  • 年龄限制发病(> 18 y)

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 主要用途:诊断
  • 分配:不适用
  • 介入模型:顺序分配
  • 屏蔽:无(打开标签)

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的:确定癫痫的病因和致痫灶(序贯法)

第一步:护理标准。

  • 觉醒和睡眠的脑电图多点描记数据和神经放射学数据的采集和更新
  • 完整的神经心理学评估
  • 通过下一代测序癫痫面板或外显子组进行基因测试

第 2 步:实验

- 联合脑电图-功能性脑磁共振成像配准。

第 3 步:实验

如果既未确定病因也未确定致癫痫区域,我们将评估进一步测试的执行情况,例如:

  • 在“IRCCS Medea di Conegliano”(电视,意大利)执行高密度脑电图记录(大约 3 名患者/年)以进一步定义电生理学;
  • 7 特斯拉脑磁共振成像在“IRCCS Stella Maris in Calambrone”(PI,意大利)进行(预计每年约 3 名患者),以获得更高的空间分辨率和更好的神经放射学定义。

在征得知情同意的情况下,招募来我们中心的患有隐源性耐药性癫痫且起病于儿科年龄的患者;

  • 觉醒和睡眠的脑电图多点描记数据和神经放射学数据的采集和更新(先前的负性脑磁共振成像);
  • 对认知方面的分类和执行功能的评估执行完整的神经心理学评估;
  • 通过下一代测序癫痫面板或外显子组测序执行基因测试

执行功能性脑磁共振成像分析血氧水平相关信号。

在功能记录过程中,记录了当代脑电图,以分析癫痫放电与大胆异常之间的时空关系。

如果既未确定病因也未确定致癫痫区域,我们将评估进一步测试的执行情况,例如:

  • 在“IRCCS Medea di Conegliano”(电视,意大利)执行高密度脑电图记录(大约 3 名患者/年)以进一步定义电生理学;
  • 7 特斯拉脑磁共振成像在“IRCCS Stella Maris in Calambrone”(PI,意大利)进行(预计每年约 3 名患者),以获得更高的空间分辨率和更好的神经放射学定义。

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
致癫痫区的鉴定。
大体时间:通过学习完成,平均1年
致癫痫区的鉴定。 识别非侵入性方法(脑电图-功能磁共振成像、高密度脑电图和 7 特斯拉脑磁共振成像)以提供必要和关键的数据,使患者能够在不重复使用侵入性方法的情况下进行癫痫手术。 样本量的计算是在非侵入性识别致痫灶的主要目标的基础上进行的。 60 名患者足以估计治疗对象的比例,效应量为 0.5,功效为 90%,第一类错误为 5%。 (通过包括来自 Conegliano 的患者获得 60 名患者)。
通过学习完成,平均1年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
诊断灵敏度比较
大体时间:通过学习完成,平均1年
脑电图-功能磁共振成像与高密度脑电图或 7Tesla 脑磁共振成像记录对患者亚组的诊断敏感性比较。
通过学习完成,平均1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Stefania Zambrano, MD、Scientific Institute IRCCS Eugenio Medea

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年7月15日

初级完成 (估计的)

2024年12月31日

研究完成 (估计的)

2024年12月31日

研究注册日期

首次提交

2021年8月11日

首先提交符合 QC 标准的

2021年8月18日

首次发布 (实际的)

2021年8月20日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2024年3月5日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年3月4日

最后验证

2024年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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