低剂量硫酸羟氯喹治疗 LPIN1 突变患者 (LIPIN1)
2024年2月28日 更新者：Imagine Institute
LIPIN1 是一项国际研究，基于从医生负责的硫酸羟氯喹治疗患者的医疗记录中收集的数据。
本研究的目的是评估硫酸羟氯喹对 Lipin1 缺陷患者的疗效。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
本研究评估了硫酸羟氯喹治疗前后的易疲劳性、疼痛和生活质量。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
150
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Hortense DE CALBIAC, Ph.D.
- 邮箱：hortense.de-calbiac@institutimagine.org
研究联系人备份
- 姓名：Pascale De Lonlay, Pr
- 电话号码：+33 (0)1 44 49 40 23
- 邮箱：pascale.delonlay@aphp.fr
学习地点
-
-
-
Paris、法国、75015
- 招聘中
- Necker - Enfants Malades Hospital
-
接触：
- Pascale De Lonlay, Pr
-
接触：
- Caroline Tuchmann-Durand, Pharm D
- 电话号码：+ 33 (0)1 71 19 60 18
- 邮箱：caroline.tuchmann-durand@institutimagine.org
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患有 lipin1 缺陷且 LIPIN1 基因上有两个突变并经历过急性横纹肌溶解症的患者，50 至 150 名患者
描述
纳入标准：
分子生物学证实 Lipin1 缺陷至少 12 个月的患者（LPIN1 基因中的两个因果突变） 2. 用硫酸羟氯喹治疗（Plaquenil® cp 200 mg 或可溶性形式，适用于 6 岁以下的 Necker's PUI 患者）从 2.5 mg 起/公斤/天到3.5毫克/公斤/天。
排除标准：
- 视网膜病变患者，
- 患者或其父母反对参加研究
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
Lipin-1 缺陷患者的生存评估
大体时间：按照常规护理
|
通过长期随访评估的患者存活率
|
按照常规护理
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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Lipin-1缺乏症患者心功能的评估
大体时间：按照常规护理
|
心脏功能，通过心脏超声评估
|
按照常规护理
|
|
Lipin-1缺乏症患者目前不同治疗方法的疗效比较
大体时间：按照常规护理
|
患者严重横纹肌溶解的数量和生物学评估（作为护理的一部分进行的 CPK 测量）的比较
|
按照常规护理
|
|
Lipin-1缺乏症患者生活质量的评价
大体时间：按照常规护理
|
生活质量，通过标准化问卷评估
|
按照常规护理
|
|
评估 Lipin-1 缺乏症患者的治疗耐受性。
大体时间：按照常规护理
|
治疗副作用，通过腹痛、皮肤过敏和其他不良反应评估
|
按照常规护理
|
|
Lipin-1缺乏症患者的易疲劳性评价
大体时间：按照常规护理
|
运动能力，通过步行测试评估
|
按照常规护理
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Pascale De Lonlay, Pr、Necker Hospital
- 学习椅：Hortense De Calbiac, Ph.D.、Institut Imagine
- 学习椅：Caroline Tuchmann-Durand, Pharm D、Institut Imagine
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年11月24日
初级完成 (估计的)
2026年12月31日
研究完成 (估计的)
2026年12月31日
研究注册日期
首次提交
2022年9月27日
首先提交符合 QC 标准的
2022年9月29日
首次发布 (实际的)
2022年10月3日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年2月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年2月28日
最后验证
2024年2月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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