父辈的多个家庭组的临床试验

淋巴管平滑肌瘤病 (LAM) | 结节性硬化症 (TSC)

美国, 英国, 德国, 意大利, 俄罗斯联邦, 荷兰, 日本, 加拿大, 波兰, 法国, 西班牙

结节性硬化症 | 基底细胞痣综合征 | 皮肤松弛 | 大疱性表皮松解症 | 鱼鳞病 | 外胚层发育不良 | 白化病 | 色素干皮病 | Birt-Hogg-Dube 综合症 | 掌跖角化病

荷兰

生活质量 | 结节性硬化症 | 基底细胞痣综合征 | 皮肤松弛 | 大疱性表皮松解症 | 鱼鳞病 | 外胚层发育不良 | 白化病 | Birt-Hogg-Dube 综合症 | 掌跖角化病

荷兰

MOPDII | RNU4atac 病（例如 MOPDI/III、Lowry-Wood 综合征、Roifman 综合征） | Meier-Gorlin综合征 | 索尔-威尔逊综合症 | 连接酶4综合症 | 小头型原始侏儒症

美国

淋巴管平滑肌瘤病 | 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 | 面部血管纤维瘤 | 皮质发育不良 | 肾血管平滑肌脂肪瘤 | 色素减退斑 | 鲨鱼皮补丁 | 指甲纤维瘤 | 心脏横纹肌瘤

斯里兰卡, 阿尔巴尼亚, 罗马尼亚, 埃及, 巴基斯坦, 乔治亚州, 印度, 立陶宛

急性淋巴细胞白血病 | 套细胞淋巴瘤 | 非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合症 | 浆细胞骨髓瘤 | 复发性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 难治性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 最小残留病 | 治疗相关的急性髓性白血病 | 治疗相关性骨髓增生异常综合征 | 造血细胞移植受者 | 复发性血液系统恶性肿瘤 | TP53基因突变 | 难治性成熟 T 细胞和 NK 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 复发性成熟 T 细胞和 NK 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 缓解期急性髓性白血病 | JAK2基因突变 | 染色体 17p 丢失 | RAS家族基因突变

美国

胰腺癌 | 霍奇金淋巴瘤 | 林奇综合症 | 结节性硬化症 | 范可尼贫血 | 反洗钱 | 非霍奇金淋巴瘤 | 家族性腺瘤性息肉病 | 急性白血病 | 痣样基底细胞癌综合征 | 1 型神经纤维瘤病 | 成神经细胞瘤 | 视网膜母细胞瘤 | 材料数据表 | 横纹肌肉瘤 | 冯·希佩尔-林道病 | 肾上腺皮质癌 | 神经纤维瘤病II型 | 先天性角化不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 要旨 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 脉络丛癌 | 卡尼情结 | 黑斑-杰格斯综合症 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌 | 体质错配修复缺陷综合征 | 李法美尼综合症 | BAP1 肿瘤易感综合征 | DICER1 综合症 | PTEN错构瘤肿瘤综合征 | 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤 | 家族性急性髓性白血病 | 家族性癌症 | 腺瘤性息肉病 | 灰烬综合症 | 家族性肾母细胞瘤 | ... 及其他条件

美国

肝硬化 | 脑血管疾病 | 肺部疾病 | 脑损伤 | 肿瘤转移 | 肺部疾病，慢性阻塞性 | 肾功能衰竭，慢性 | 慢性病 | 多器官衰竭 | 心力衰竭，充血 | 肺肿瘤 | 重症监护病房 | 医疗保健质量、获取和评估 | 姑息治疗、健康服务 | 姑息治疗，病人护理

美国

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

性发育障碍 | 先天性肾上腺增生症 | 结节性硬化症 | 卡尔曼综合症 | 普瑞德-威利综合症 | 神经纤维瘤病 | 雷特综合症 | 22q11 缺失综合征 | 特纳综合症 | 努南综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | Saethre-Chotzen 综合征 | 先天性垂体功能减退症 | 科妮莉亚德兰格综合症 | PWS 样综合征 | 银罗素综合症 | 克氏 (XXY-) 综合征 | XXXXY综合症 | XXYY综合症 | XXXX 综合症（Tetra-X 综合症） | 46、XY DSD | 奥尔布赖特遗传性骨病 | 17p- 缺失综合征 | VCF综合症 | POLR3A突变体 | 大户综合症 | 雅各布森综合症 / 11 q 综合症 | 没药综合症 | 充电综合症 | 1q25-32 删除 | Bardet Biedl 综合症 | 罕见的骨病 | 威...

荷兰

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚

复发性霍奇金淋巴瘤 | 复发性成人急性髓性白血病 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 慢性淋巴细胞白血病 | 非霍奇金淋巴瘤 | 复发性成人急性淋巴细胞白血病 | 复发性儿童急性淋巴细胞白血病 | 复发性儿童急性髓性白血病 | 复发性小淋巴细胞淋巴瘤 | 复发性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | 幼淋巴细胞白血病 | 复发性非霍奇金淋巴瘤 | 复发性慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 复发性浆细胞骨髓瘤 | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 | 复发性慢性淋巴细胞白血病 | 侵袭性非霍奇金淋巴瘤 | 原始细胞低于 5% 的骨髓有核细胞 | 染色体 17p 丢失 | 复发性侵袭性成人非霍奇金淋巴瘤

美国

复发性霍奇金淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 伯基特淋巴瘤 | 继发性急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 难治性浆细胞骨髓瘤 | 复发性浆细胞骨髓瘤 | 缓解期急性白血病 | 急性未分化白血病 | 急性双表型白血病 | DS II 期浆细胞骨髓瘤 | DS III 期浆细胞骨髓瘤 | 具有 FLT3/ITD 突变的急性髓性白血病 | 复发性滤泡性淋巴瘤 | 缓解期急性髓性白血病 | T淋巴母细胞淋巴瘤 | 缓解期急性淋巴细胞白血病 | 造血细胞移植受者 | 复发性间变性大细胞淋巴瘤 | 急性髓系白血病伴多系发育不良 | 原始细胞低于 5% 的骨髓有核细胞 | 完全缓解的成人急性淋巴细胞白血病 | 缓解期急性红细胞白血病 | 完全缓解的儿童急性淋巴细胞白血病 | Ph+ 所有 | 既往有骨髓增生异... 及其他条件

美国

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国

血管炎 | AL淀粉样变性 | 结节性硬化症 | 法布里病 | 胱氨酸尿症 | 局灶节段性肾小球硬化 | IgA肾病 | 巴特综合症 | 纯红细胞再生障碍 | 膜性肾病 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 常染色体显性多囊肾病 | 胱氨酸增多症 | 肾炎 | BK肾病 | 钙化防御 | 吉特尔曼综合症 | C3肾小球病 | 致密物病 | 膜增生性肾小球肾炎 | 阿尔波特综合症 | 腹膜后纤维化 | 原发性高草酸尿症 | 肾性尿崩症 | 纤维肌性发育不良 | 牙病 | 劳综合症 | 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 | 常染色体隐性多囊肾病 | Denys-Drash 综合症 | 类固醇耐药性肾病综合征 | 纤维性肾小球肾炎 | 镰状细胞肾病 | 指甲髌骨综合症 | 类固醇敏感性肾病综合征 | 伴有单克隆 IgG 沉积的增生性肾小球肾炎 | 家族性肾性糖尿 | 利德尔综合症 | 啊淀粉样变性 | AHL淀粉样变性 | 自... 及其他条件

英国

先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件

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