Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Korelace genotypu a fenotypu pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinózy

28. července 2020 aktualizováno: Weill Medical College of Cornell University
Primárním cílem studie je posoudit genotypově-fenotypové korelace CNS projevů pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinózy (LINCL), fatální, vzácné, recesivní poruchy CNS u dětí. Tato studie bude provedena porovnáním genotypu s neurologickým hodnocením a Weill Cornell LINCL škálou, UBDRS škálou, standardizovanou CHQ škálou kvality života a Mullenovou škálou; zobrazování magnetickou rezonancí (MRI); a rutinní klinická hodnocení. Tato studie je navržena tak, aby probíhala souběžně se samostatnou studií, kterou provádí Klinika genetické medicíny, která bude využívat genový přenos k léčbě projevů pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinózy v centrálním nervovém systému (CNS).

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Tento protokol je navržen tak, aby studoval přirozený proces onemocnění LINCL. Navrhujeme posoudit korelaci mezi genotypem (genetickou konstitucí) a fenotypem (pozorovatelnými charakteristikami) pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinóza (LINCL) u dětí s diagnózou LINCL ve všech stadiích. LINCL je forma Battenovy choroby, která postihuje mozek dětí a brání mu ve správném fungování. Tyto děti se rodí s genetickými změnami nazývanými mutace, které vedou k neschopnosti mozku správně recyklovat proteiny v mozku. Selhání recyklace vede ke smrti nervových buněk v mozku a postupné ztrátě mozkových funkcí. Děti s Battenovou chorobou jsou při narození normální, ale ve věku 2 až 4 let mají problémy s motorikou a zrakem, které rychle progredují k smrti ve věku přibližně 10 let. K léčbě nemoci nejsou k dispozici žádné terapie. Tato studie je navržena tak, aby probíhala paralelně s protokolem přenosu genu, který bude zahrnovat 16 jedinců ve dvou skupinách: Skupina A obdrží 9,0x10^11 genomových kopií (gc) vektoru a skupina B obdrží 2,85x10^11 gc; předpokládáme, že budeme schopni zachytit jednorázový snímek genotyp - fenotyp pro všechny n=32 a 18měsíční hodnocení progrese genotypu a fenotypu pro n=16.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
48

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10065
        • Weill Cornell Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Studie bude provedena u dětí s diagnózou LINCL ve všech fázích.

Popis

Kritéria pro zařazení.

  1. Definitivní diagnóza LINCL na základě klinického fenotypu a genotypu.
  2. Subjekt musí být ve věku od 2 do 18 let.
  3. Subjekt se dříve nezúčastnil genového transferu nebo studie kmenových buněk.
  4. Rodiče účastníků studie musí v dobré víře souhlasit s dodržováním podmínek studie, včetně účasti na všech požadovaných výchozích a následných hodnoceních, a oba rodiče nebo zákonní zástupci musí dát souhlas s účastí jejich dítěte.

Kritéria vyloučení.

  1. Přítomnost jiných významných zdravotních nebo neurologických stavů může diskvalifikovat subjekt z účasti v této studii, např. malignita, vrozená srdeční choroba, selhání jater nebo ledvin.
  2. Subjekty bez adekvátní kontroly záchvatů.
  3. Subjekty se srdečním onemocněním, které by představovalo riziko pro anestezii, nebo s anamnézou hlavních rizikových faktorů pro krvácení.
  4. Subjekty, které se nemohou účastnit studií MRI.
  5. Souběžná účast na jakémkoli jiném Investigational New Drug schváleném FDA.
  6. Jedinci s anamnézou prodlouženého krvácení nebo abnormální funkce krevních destiček nebo užívající aspirin.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna stupnice Weill-Cornell LINCL po 18 měsících
Časové okno: Den 0, 18 měsíců
Weill Cornell LINCL škála, 12bodová škála, která kombinuje hodnocení krmení, chůze, motoriky a jazyka k celkovému hodnocení různých funkcí CNS.
Den 0, 18 měsíců
Změna parametrů MRI po 18 měsících
Časové okno: Den 0, 18 měsíců
Vyhodnocení MRI v různých intervalech Den 0 a měsíc 18. Na základě předchozích analýz jsme zjistili, že 3 zobrazovací parametry (% objemu šedé hmoty, % objemu komor a kortikální zdánlivý difúzní koeficient) nejlépe korelují s věkem a se škálou Weill Cornell LINCL. Tyto 3 zobrazovací parametry budou použity k posouzení progrese onemocnění v tomto screeningovém protokolu a účinku genového transferu v IRB schválených studiích genového transferu (IRB #0810010013 a #1005011054). U dětí, které jsou k dispozici pro pokračování ve studii, budou všechny parametry znovu posouzeny porovnáním výchozích hodnocení s hodnocením v 18. měsíci.
Den 0, 18 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna CHQ nebo ITQoL
Časové okno: Den 0, 18 měsíců
Dotazníky kvality života, které vyplní alespoň jeden rodič/zákonný zástupce v době návštěvy pacientů LINCL u Weilla Cornella16,17; budeme provádět buď průzkum v závislosti na věku subjektu nezávisle na každém rodiči, abychom minimalizovali zaujatost pozorovatele, pokud jsou přítomni oba rodiče.
Den 0, 18 měsíců
Změna Mullenovy stupnice
Časové okno: Den 0, 18 měsíců
Pediatrická vývojová psychologická hodnotící stupnice
Den 0, 18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Weill Medical College of Cornell University

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
Rare Diseases Clinical Research Network

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. června 2009

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. ledna 2016

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. ledna 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
16. prosince 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
16. prosince 2009

První zveřejněno (Odhad)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
18. prosince 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
29. července 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
28. července 2020

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. července 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 0901010186
  • U54NS065768 (Grant/smlouva NIH USA)
  • R01NS061848 (Grant/smlouva NIH USA)
  • 5R01NS061848-04 (Grant/smlouva NIH USA)
  • LDN 6716 (Jiný identifikátor: RDCRN)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení