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Correlações genótipo-fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia

28 de julho de 2020 atualizado por: Weill Medical College of Cornell University
O objetivo principal do estudo é avaliar as correlações genótipo - fenótipo das manifestações do SNC da lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia (LINCL), um distúrbio fatal, raro e recessivo do SNC em crianças. Este estudo será realizado comparando o genótipo com uma avaliação neurológica e escala Weill Cornell LINCL, escala UBDRS, escala padronizada de qualidade de vida CHQ e escala Mullen; imagiologia por ressonância magnética (MRI); e avaliações clínicas de rotina. Este estudo foi planejado para ser executado paralelamente a um estudo separado que está sendo realizado pelo Departamento de Medicina Genética, que usará a transferência de genes para tratar as manifestações do sistema nervoso central (SNC) da lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

Este protocolo é projetado para estudar o processo de doença natural de LINCL. Propomos avaliar a correlação entre genótipo (constituição genética) e fenótipo (características observáveis) da lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia (LINCL) em crianças com diagnóstico de LINCL em todos os estágios. LINCL é uma forma de doença de Batten que afeta o cérebro das crianças e o impede de funcionar adequadamente. Essas crianças nascem com alterações genéticas chamadas mutações que resultam na incapacidade do cérebro de reciclar adequadamente as proteínas no cérebro. A falha na reciclagem leva à morte das células nervosas do cérebro e à perda progressiva da função cerebral. As crianças com doença de Batten são normais ao nascer, mas aos 2 a 4 anos de idade apresentam problemas motores e de visão que evoluem rapidamente para a morte por volta dos 10 anos de idade. Não há terapias disponíveis para tratar a doença. Este estudo foi desenvolvido para ser executado paralelamente ao protocolo de transferência de genes, que incluirá 16 indivíduos em dois grupos: Grupo A receberá 9,0x10^11 cópias do genoma (gc) do vetor e Grupo B receberá 2,85x10^11 gc; prevemos que seremos capazes de capturar um instantâneo de genótipo - fenótipo único para todos os n = 32 e uma avaliação de progressão de genótipo - fenótipo de 18 meses para n = 16.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
48

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10065
        • Weill Cornell Medicine

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

2 anos a 18 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

O estudo será realizado em crianças com diagnóstico de LINCL em todos os estágios.

Descrição

Critério de inclusão.

  1. Diagnóstico definitivo de LINCL, com base no fenótipo clínico e genótipo.
  2. O sujeito deve ter entre 2 e 18 anos.
  3. O sujeito não terá participado anteriormente de uma transferência de genes ou estudo de células-tronco.
  4. Os pais dos participantes do estudo devem concordar em cumprir de boa fé as condições do estudo, inclusive comparecer a todas as avaliações iniciais e de acompanhamento necessárias, e ambos os pais ou responsáveis ​​legais devem dar consentimento para a participação de seus filhos.

Critério de exclusão.

  1. A presença de outras condições médicas ou neurológicas significativas pode desqualificar o sujeito da participação neste estudo, por exemplo, malignidade, doença cardíaca congênita, insuficiência hepática ou renal.
  2. Sujeitos sem controle adequado das convulsões.
  3. Indivíduos com doenças cardíacas que seriam um risco para anestesia ou um histórico de fatores de risco importantes para hemorragia.
  4. Indivíduos que não podem participar de estudos de ressonância magnética.
  5. Participação simultânea em qualquer outro novo medicamento em investigação aprovado pela FDA.
  6. Indivíduos com história de sangramento prolongado ou função plaquetária anormal ou tomando aspirina.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança na escala Weill-Cornell LINCL aos 18 meses
Prazo: Dia 0, 18 meses
A escala Weill Cornell LINCL, uma escala de 12 pontos que combina avaliação de alimentação, marcha, motor e linguagem para fornecer uma avaliação geral de várias funções do SNC
Dia 0, 18 meses
Alteração nos parâmetros da ressonância magnética aos 18 meses
Prazo: Dia 0, 18 meses
Avaliação de ressonância magnética em vários intervalos Dia 0 e mês 18. Com base em análises anteriores, determinamos que 3 parâmetros de imagem (% de volume de substância cinzenta, % de volume ventricular e coeficiente de difusão aparente cortical) se correlacionam melhor com a idade e com a escala Weill Cornell LINCL. Esses 3 parâmetros de imagem serão usados ​​para avaliar a progressão da doença neste protocolo de triagem e o efeito da transferência de genes nos ensaios de transferência de genes aprovados pelo IRB (IRB #0810010013 e #1005011054). Para as crianças disponíveis para continuar no estudo, todos os parâmetros serão reavaliados comparando as avaliações iniciais com a avaliação do mês 18.
Dia 0, 18 meses

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração no CHQ ou ITQoL
Prazo: Dia 0, 18 meses
Questionários de qualidade de vida que serão preenchidos por pelo menos um dos pais/responsável legal no momento das visitas dos pacientes com LINCL ao Weill Cornell16,17; administraremos qualquer uma das pesquisas, dependendo da idade do sujeito, independentemente de cada pai para minimizar o viés do observador se ambos os pais estiverem presentes.
Dia 0, 18 meses
Mudança na Escala de Mullen
Prazo: Dia 0, 18 meses
Uma escala de avaliação psicológica do desenvolvimento pediátrico
Dia 0, 18 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Weill Medical College of Cornell University

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
Rare Diseases Clinical Research Network

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de junho de 2009

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de janeiro de 2016

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de janeiro de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
16 de dezembro de 2009

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
16 de dezembro de 2009

Primeira postagem (Estimativa)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
18 de dezembro de 2009

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
29 de julho de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
28 de julho de 2020

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de julho de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 0901010186
  • U54NS065768 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
  • R01NS061848 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
  • 5R01NS061848-04 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
  • LDN 6716 (Outro identificador: RDCRN)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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