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Correlaciones genotipo-fenotipo de la lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía

28 de julio de 2020 actualizado por: Weill Medical College of Cornell University
El objetivo principal del estudio es evaluar las correlaciones genotipo-fenotipo de las manifestaciones del SNC de la lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (LINCL, por sus siglas en inglés), un trastorno recesivo, raro y mortal del SNC en niños. Este estudio se realizará comparando el genotipo con una evaluación neurológica y la escala LINCL de Weill Cornell, la escala UBDRS, la escala estandarizada de calidad de vida CHQ y la escala Mullen; formación de imágenes por resonancia magnética (IRM); y evaluaciones clínicas de rutina. Este estudio está diseñado para ejecutarse en paralelo a un estudio separado que está realizando el Departamento de Medicina Genética, que utilizará la transferencia de genes para tratar las manifestaciones del sistema nervioso central (SNC) de la lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

Este protocolo está diseñado para estudiar el proceso de enfermedad natural de LINCL. Proponemos evaluar la correlación entre el genotipo (constitución genética) y el fenotipo (características observables) de la lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (LINCL) en niños diagnosticados con LINCL en todas las etapas. LINCL es una forma de la enfermedad de Batten que afecta el cerebro de los niños y evita que funcione correctamente. Estos niños nacen con cambios genéticos llamados mutaciones que resultan en la incapacidad del cerebro para reciclar adecuadamente las proteínas en el cerebro. La falla en el reciclaje conduce a la muerte de las células nerviosas en el cerebro y a la pérdida progresiva de la función cerebral. Los niños con la enfermedad de Batten son normales al nacer, pero entre los 2 y los 4 años tienen problemas motores y de visión que progresan rápidamente hasta la muerte aproximadamente a los 10 años. No hay terapias disponibles para tratar la enfermedad. Este estudio está diseñado para ejecutarse en paralelo al protocolo de transferencia de genes, que incluirá a 16 personas en dos grupos: el grupo A recibirá 9,0x10^11 copias del genoma (gc) del vector y el grupo B recibirá 2,85x10^11 gc; Anticipamos que podremos capturar una instantánea de genotipo - fenotipo de una sola vez para todos los n = 32, y una evaluación de progresión de genotipo - fenotipo de 18 meses para n = 16.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
48

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10065
        • Weill Cornell Medicine

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

2 años a 18 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

El estudio se llevará a cabo en niños diagnosticados con LINCL en todas las etapas.

Descripción

Criterios de inclusión.

  1. Diagnóstico definitivo de LINCL, basado en el fenotipo clínico y el genotipo.
  2. El sujeto debe tener entre 2 y 18 años.
  3. El sujeto no habrá participado previamente en un estudio de transferencia de genes o células madre.
  4. Los padres de los participantes del estudio deben aceptar cumplir de buena fe con las condiciones del estudio, incluida la asistencia a todas las evaluaciones de referencia y de seguimiento requeridas, y ambos padres o tutores legales deben dar su consentimiento para la participación de su hijo.

Criterio de exclusión.

  1. La presencia de otras afecciones médicas o neurológicas significativas puede descalificar al sujeto para participar en este estudio, por ejemplo, malignidad, enfermedad cardíaca congénita, insuficiencia hepática o renal.
  2. Sujetos sin control adecuado de las convulsiones.
  3. Sujetos con enfermedad cardíaca que sería un riesgo para la anestesia o antecedentes de factores de riesgo importantes para la hemorragia.
  4. Sujetos que no pueden participar en estudios de resonancia magnética.
  5. Participación simultánea en cualquier otro fármaco nuevo en investigación aprobado por la FDA.
  6. Sujetos con antecedentes de sangrado prolongado o función plaquetaria anormal o tomando aspirina.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la escala LINCL de Weill-Cornell a los 18 meses
Periodo de tiempo: Día 0, 18 meses
La escala Weill Cornell LINCL, una escala de 12 puntos que combina la evaluación de la alimentación, la marcha, la motricidad y el lenguaje para brindar una evaluación general de varias funciones del SNC.
Día 0, 18 meses
Cambio en los parámetros de RM a los 18 meses
Periodo de tiempo: Día 0, 18 meses
Evaluación de resonancia magnética en varios intervalos Día 0 y mes 18. Basándonos en análisis previos, hemos determinado que 3 parámetros de imagen (% de volumen de materia gris, % de volumen ventricular y coeficiente de difusión aparente cortical) se correlacionan mejor con la edad y con la escala LINCL de Weill Cornell. Estos 3 parámetros de imagen se utilizarán para evaluar la progresión de la enfermedad en este protocolo de detección y el efecto de la transferencia de genes en los ensayos de transferencia de genes aprobados por el IRB (IRB n.° 0810010013 y n.° 1005011054). Para aquellos niños disponibles para continuar en el estudio, se volverán a evaluar todos los parámetros comparando las evaluaciones iniciales con la evaluación del mes 18.
Día 0, 18 meses

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en CHQ o ITQoL
Periodo de tiempo: Día 0, 18 meses
Cuestionarios de calidad de vida que serán completados por al menos un padre/tutor legal en el momento de las visitas de los pacientes de LINCL a Weill Cornell16,17; administraremos cualquiera de las encuestas dependiendo de la edad del sujeto de forma independiente a cada padre para minimizar el sesgo del observador si ambos padres están presentes.
Día 0, 18 meses
Cambio en la escala de Mullen
Periodo de tiempo: Día 0, 18 meses
Una escala de calificación psicológica del desarrollo pediátrico
Día 0, 18 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Weill Medical College of Cornell University

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
Rare Diseases Clinical Research Network

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de junio de 2009

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de enero de 2016

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de enero de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
16 de diciembre de 2009

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
16 de diciembre de 2009

Publicado por primera vez (Estimar)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
18 de diciembre de 2009

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
29 de julio de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
28 de julio de 2020

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de julio de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 0901010186
  • U54NS065768 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • R01NS061848 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • 5R01NS061848-04 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • LDN 6716 (Otro identificador: RDCRN)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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