Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Korelacje genotypowo-fenotypowe późnej dziecięcej neuronalnej ceroidowej lipofuscynozy

28 lipca 2020 zaktualizowane przez: Weill Medical College of Cornell University
Podstawowym celem pracy jest ocena korelacji genotypowo-fenotypowych objawów ze strony OUN późnodziecięcej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej (LINCL), śmiertelnej, rzadkiej, recesywnej choroby OUN u dzieci. Badanie to zostanie przeprowadzone poprzez porównanie genotypu z oceną neurologiczną i skalą Weilla Cornella LINCL, skalą UBDRS, znormalizowaną skalą jakości życia CHQ i skalą Mullena; rezonans magnetyczny (MRI); i rutynowych ocen klinicznych. To badanie ma przebiegać równolegle z oddzielnym badaniem prowadzonym przez Departament Medycyny Genetycznej, które wykorzysta transfer genów do leczenia objawów ośrodkowego układu nerwowego (OUN) późnodziecięcej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Ten protokół jest przeznaczony do badania naturalnego procesu chorobowego LINCL. Proponujemy ocenę korelacji między genotypem (konstytucja genetyczna) a fenotypem (obserwowalne cechy) późnodziecięcej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej (LINCL) u dzieci, u których zdiagnozowano LINCL we wszystkich stadiach. LINCL jest formą choroby Battena, która atakuje mózg dzieci i uniemożliwia jego prawidłowe funkcjonowanie. Te dzieci rodzą się ze zmianami genetycznymi zwanymi mutacjami, które powodują niezdolność mózgu do prawidłowego przetwarzania białek w mózgu. Niepowodzenie recyklingu prowadzi do śmierci komórek nerwowych w mózgu i postępującej utraty funkcji mózgu. Dzieci z chorobą Battena są zdrowe po urodzeniu, ale w wieku od 2 do 4 lat mają problemy z motoryką i wzrokiem, które szybko postępują aż do śmierci w wieku około 10 lat. Nie ma dostępnych terapii do leczenia tej choroby. To badanie ma przebiegać równolegle z protokołem transferu genów, który obejmie 16 osobników w dwóch grupach: grupa A otrzyma 9,0x10^11 kopii genomu (gc) wektora, a grupa B otrzyma 2,85x10^11 gc; przewidujemy, że będziemy w stanie uchwycić jednorazową migawkę genotypu - fenotypu dla wszystkich n = 32 i 18-miesięczną ocenę progresji genotypu - fenotypu dla n = 16.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
48

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
        • Weill Cornell Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie zostanie przeprowadzone na dzieciach z rozpoznaniem LINCL we wszystkich stadiach.

Opis

Kryteria przyjęcia.

  1. Ostateczna diagnoza LINCL na podstawie fenotypu klinicznego i genotypu.
  2. Temat musi być w wieku od 2 do 18 lat.
  3. Pacjent nie uczestniczył wcześniej w transferze genów ani badaniu komórek macierzystych.
  4. Rodzice uczestników badania muszą wyrazić zgodę na przestrzeganie w dobrej wierze warunków badania, w tym udział we wszystkich wymaganych ocenach początkowych i kontrolnych, a oboje rodzice lub opiekunowie prawni muszą wyrazić zgodę na udział dziecka.

Kryteria wyłączenia.

  1. Obecność innych istotnych schorzeń lub schorzeń neurologicznych może zdyskwalifikować uczestnika z udziału w tym badaniu, np. choroba nowotworowa, wrodzona wada serca, niewydolność wątroby lub nerek.
  2. Pacjenci bez odpowiedniej kontroli napadów.
  3. Pacjenci z chorobą serca, która stanowiłaby ryzyko dla znieczulenia lub w wywiadzie z głównymi czynnikami ryzyka krwotoku.
  4. Osoby, które nie mogą uczestniczyć w badaniach MRI.
  5. Równoczesne uczestnictwo w jakimkolwiek innym zatwierdzonym przez FDA badaniu nowego leku.
  6. Pacjenci z przedłużającym się krwawieniem lub nieprawidłową czynnością płytek w wywiadzie lub przyjmujący aspirynę.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w skali Weill-Cornell LINCL po 18 miesiącach
Ramy czasowe: Dzień 0, 18 miesięcy
Skala Weill Cornell LINCL, 12-punktowa skala, która łączy ocenę karmienia, chodu, motoryki i języka, dając ogólną ocenę różnych funkcji OUN
Dzień 0, 18 miesięcy
Zmiana parametrów MRI po 18 miesiącach
Ramy czasowe: Dzień 0, 18 miesięcy
Ocena MRI w różnych odstępach czasu Dzień 0 i miesiąc 18. Na podstawie wcześniejszych analiz ustaliliśmy, że 3 parametry obrazowania (% objętości istoty szarej, % objętości komór i współczynnik pozornej dyfuzji korowej) najlepiej korelują z wiekiem i ze skalą Weill Cornell LINCL. Te 3 parametry obrazowania zostaną wykorzystane do oceny postępu choroby w tym protokole badań przesiewowych oraz wpływu transferu genów w zatwierdzonych przez IRB badaniach transferu genów (IRB nr 0810010013 i nr 1005011054). W przypadku dzieci, które mogą kontynuować udział w badaniu, wszystkie parametry zostaną ponownie ocenione poprzez porównanie ocen wyjściowych z oceną w 18. miesiącu.
Dzień 0, 18 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w CHQ lub ITQoL
Ramy czasowe: Dzień 0, 18 miesięcy
Kwestionariusze jakości życia, które będą wypełniane przez co najmniej jednego rodzica/opiekuna prawnego w czasie wizyt pacjentów LINCL w Weill Cornell16,17; przeprowadzimy każdą ankietę w zależności od wieku pacjenta niezależnie od każdego z rodziców, aby zminimalizować stronniczość obserwatora, jeśli obecni są oboje rodzice.
Dzień 0, 18 miesięcy
Zmiana w skali Mullena
Ramy czasowe: Dzień 0, 18 miesięcy
Pediatryczna psychologiczna skala oceny rozwoju
Dzień 0, 18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Weill Medical College of Cornell University

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
Rare Diseases Clinical Research Network

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 czerwca 2009

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 stycznia 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 stycznia 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
16 grudnia 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
16 grudnia 2009

Pierwszy wysłany (Oszacować)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
18 grudnia 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
29 lipca 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
28 lipca 2020

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lipca 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 0901010186
  • U54NS065768 (Grant/umowa NIH USA)
  • R01NS061848 (Grant/umowa NIH USA)
  • 5R01NS061848-04 (Grant/umowa NIH USA)
  • LDN 6716 (Inny identyfikator: RDCRN)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami