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Correlazioni genotipo-fenotipo della ceroidolipofuscinosi neuronale tardiva infantile

28 luglio 2020 aggiornato da: Weill Medical College of Cornell University
Lo scopo principale dello studio è valutare le correlazioni genotipo-fenotipo delle manifestazioni del SNC della ceroidolipofuscinosi neuronale infantile tardiva (LINCL), una malattia fatale, rara e recessiva del SNC nei bambini. Questo studio sarà realizzato confrontando il genotipo con una valutazione neurologica e la scala Weill Cornell LINCL, la scala UBDRS, la scala CHQ standardizzata della qualità della vita e la scala Mullen; imaging a risonanza magnetica (MRI); e valutazioni cliniche di routine. Questo studio è progettato per essere eseguito parallelamente a uno studio separato condotto dal Dipartimento di medicina genetica, che utilizzerà il trasferimento genico per trattare le manifestazioni del sistema nervoso centrale (SNC) della ceroidolipofuscinosi neuronale infantile tardiva.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Questo protocollo è progettato per studiare il processo patologico naturale di LINCL. Proponiamo di valutare la correlazione tra genotipo (costituzione genetica) e fenotipo (caratteristiche osservabili) della ceroidolipofuscinosi neuronale infantile tardiva (LINCL) nei bambini con diagnosi di LINCL in tutte le fasi. LINCL è una forma di malattia di Batten che colpisce il cervello dei bambini e ne impedisce il corretto funzionamento. Questi bambini nascono con cambiamenti genetici chiamati mutazioni che provocano l'incapacità del cervello di riciclare correttamente le proteine ​​nel cervello. Il fallimento del riciclaggio porta alla morte delle cellule nervose nel cervello e alla progressiva perdita della funzione cerebrale. I bambini con malattia di Batten sono normali alla nascita, ma all'età di 2-4 anni hanno problemi motori e visivi che progrediscono rapidamente fino alla morte all'età di circa 10 anni. Non ci sono terapie disponibili per trattare la malattia. Questo studio è progettato per funzionare parallelamente al protocollo di trasferimento genico, che includerà 16 individui in due gruppi: il gruppo A riceverà 9.0x10^11 copie del genoma (gc) del vettore e il gruppo B riceverà 2.85x10^11 gc; prevediamo che saremo in grado di acquisire un'istantanea genotipo - fenotipo una tantum per tutti n = 32 e una valutazione della progressione genotipo - fenotipo di 18 mesi per n = 16.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
48

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065
        • Weill Cornell Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Lo studio sarà condotto su bambini con diagnosi di LINCL in tutte le fasi.

Descrizione

Criterio di inclusione.

  1. Diagnosi definitiva di LINCL, basata su fenotipo clinico e genotipo.
  2. Il soggetto deve avere un'età compresa tra i 2 ei 18 anni.
  3. Il soggetto non avrà precedentemente partecipato a un trasferimento genico o a uno studio sulle cellule staminali.
  4. I genitori dei partecipanti allo studio devono accettare di rispettare in buona fede le condizioni dello studio, inclusa la partecipazione a tutte le valutazioni di base e di follow-up richieste, ed entrambi i genitori o tutori legali devono dare il consenso alla partecipazione del loro bambino.

Criteri di esclusione.

  1. La presenza di altre condizioni mediche o neurologiche significative può squalificare il soggetto dalla partecipazione a questo studio, ad esempio tumori maligni, cardiopatie congenite, insufficienza epatica o renale.
  2. Soggetti senza un adeguato controllo delle crisi.
  3. Soggetti con malattie cardiache che rappresenterebbero un rischio per l'anestesia o una storia di importanti fattori di rischio per emorragia.
  4. Soggetti che non possono partecipare a studi di risonanza magnetica.
  5. Partecipazione concomitante a qualsiasi altro nuovo farmaco sperimentale approvato dalla FDA.
  6. Soggetti con anamnesi di sanguinamento prolungato o funzione piastrinica anomala o che assumono aspirina.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione della scala Weill-Cornell LINCL a 18 mesi
Lasso di tempo: Giorno 0, 18 mesi
La scala Weill Cornell LINCL, una scala a 12 punti che combina la valutazione dell'alimentazione, dell'andatura, del movimento e del linguaggio per fornire una valutazione complessiva delle varie funzioni del SNC
Giorno 0, 18 mesi
Modifica dei parametri MRI a 18 mesi
Lasso di tempo: Giorno 0, 18 mesi
Valutazione MRI a vari intervalli Giorno 0 e mese 18. Sulla base di analisi precedenti, abbiamo determinato che 3 parametri di imaging (% volume di materia grigia,% volume ventricolare e coefficiente di diffusione apparente corticale) si correlano meglio con l'età e con la scala Weill Cornell LINCL. Questi 3 parametri di imaging verranno utilizzati per valutare la progressione della malattia in questo protocollo di screening e l'effetto del trasferimento genico negli studi di trasferimento genico approvati dall'IRB (IRB #0810010013 e #1005011054). Per quei bambini disponibili a continuare nello studio, tutti i parametri saranno rivalutati confrontando le valutazioni di base con la valutazione del mese 18.
Giorno 0, 18 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica in CHQ o ITQoL
Lasso di tempo: Giorno 0, 18 mesi
Questionari sulla qualità della vita che saranno completati da almeno un genitore/tutore legale al momento delle visite dei pazienti LINCL a Weill Cornell16,17; somministreremo entrambi i sondaggi a seconda dell'età del soggetto in modo indipendente a ciascun genitore per ridurre al minimo il pregiudizio dell'osservatore se entrambi i genitori sono presenti.
Giorno 0, 18 mesi
Cambiamento nella scala di Mullen
Lasso di tempo: Giorno 0, 18 mesi
Una scala di valutazione psicologica dello sviluppo pediatrico
Giorno 0, 18 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Weill Medical College of Cornell University

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
Rare Diseases Clinical Research Network

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 giugno 2009

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 gennaio 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 gennaio 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
16 dicembre 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
16 dicembre 2009

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
18 dicembre 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
29 luglio 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 luglio 2020

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 luglio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 0901010186
  • U54NS065768 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • R01NS061848 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • 5R01NS061848-04 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • LDN 6716 (Altro identificatore: RDCRN)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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