Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genotype-fænotype korrelationer af sen infantil neuronal ceroid lipofuscinose

28. juli 2020 opdateret af: Weill Medical College of Cornell University
Det primære formål med undersøgelsen er at vurdere genotype-fænotype-korrelationerne af CNS-manifestationer af sen infantil neuronal ceroid lipofuscinose (LINCL), en dødelig, sjælden, recessiv lidelse i CNS hos børn. Denne undersøgelse vil blive udført ved at sammenligne genotypen med en neurologisk vurdering og Weill Cornell LINCL-skalaen, UBDRS-skalaen, den standardiserede CHQ livskvalitetsskala og Mullen-skalaen; magnetisk resonansbilleddannelse (MRI); og rutinemæssige kliniske evalueringer. Denne undersøgelse er designet til at løbe parallelt med en separat undersøgelse, som udføres af Institut for Genetisk Medicin, som vil bruge genoverførsel til at behandle manifestationer af centralnervesystemet (CNS) af sen infantil neuronal ceroid lipofuscinose.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Denne protokol er designet til at studere den naturlige sygdomsproces af LINCL. Vi foreslår at vurdere sammenhængen mellem genotype (genetisk konstitution) og fænotype (observerbare karakteristika) af sen infantil neuronal ceroid lipofuscinose (LINCL) hos børn diagnosticeret med LINCL i alle stadier. LINCL er en form for Batten-sygdom, der påvirker hjernen hos børn og forhindrer den i at fungere korrekt. Disse børn er født med genetiske ændringer kaldet mutationer, der resulterer i hjernens manglende evne til korrekt at genbruge proteiner i hjernen. Genbrugssvigtet fører til død af nervecellerne i hjernen og progressivt tab af hjernefunktion. Børn med Battens sygdom er normale ved fødslen, men i alderen 2 til 4 har motoriske og synsproblemer, som hurtigt udvikler sig til døden i en alder af cirka 10 år. Der er ingen tilgængelige terapier til at behandle sygdommen. Denne undersøgelse er designet til at køre parallelt med genoverførselsprotokollen, som vil omfatte 16 individer i to grupper: Gruppe A vil modtage 9,0x10^11 genomkopier (gc) af vektoren, og gruppe B vil modtage 2,85x10^11 gc; vi forventer, at vi vil være i stand til at fange et engangs genotype - fænotype snapshot for alle n=32 og en 18 måneders genotype - fænotype progressionsvurdering for n=16.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
48

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10065
        • Weill Cornell Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

2 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen vil blive udført på børn diagnosticeret med LINCL i alle stadier.

Beskrivelse

Inklusionskriterier.

  1. Definitiv diagnose af LINCL, baseret på klinisk fænotype og genotype.
  2. Emnet skal være mellem 2 og 18 år.
  3. Forsøgspersonen vil ikke tidligere have deltaget i et genoverførsels- eller stamcellestudie.
  4. Forældre til undersøgelsesdeltagere skal acceptere i god tro at overholde betingelserne for undersøgelsen, herunder at deltage i alle de påkrævede baseline- og opfølgningsvurderinger, og begge forældre eller værger skal give samtykke til deres barns deltagelse.

Eksklusionskriterier.

  1. Tilstedeværelse af andre væsentlige medicinske eller neurologiske tilstande kan diskvalificere forsøgspersonen fra deltagelse i denne undersøgelse, f.eks. malignitet, medfødt hjertesygdom, lever- eller nyresvigt.
  2. Personer uden tilstrækkelig kontrol over anfald.
  3. Personer med hjertesygdom, der ville være en risiko for anæstesi eller en historie med væsentlige risikofaktorer for blødning.
  4. Forsøgspersoner, der ikke kan deltage i MR-undersøgelser.
  5. Samtidig deltagelse i ethvert andet FDA-godkendt, ny undersøgelseslægemiddel.
  6. Personer med langvarig blødning eller unormal blodpladefunktion i anamnesen eller tager aspirin.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i Weill-Cornell LINCL skala ved 18 måneder
Tidsramme: Dag 0, 18 måneder
Weill Cornell LINCL-skalaen, en 12-punkts skala, som kombinerer vurdering af fodring, gang, motorik og sprog for at give en samlet vurdering af forskellige CNS-funktioner
Dag 0, 18 måneder
Ændring i MR-parametre efter 18 måneder
Tidsramme: Dag 0, 18 måneder
MR-vurdering med forskellige intervaller Dag 0 og måned 18. Baseret på tidligere analyser har vi fastslået, at 3 billeddannelsesparametre (% gråt stofvolumen, % ventrikulært volumen og kortikal tilsyneladende diffusionskoefficient) korrelerer bedst med alderen og med Weill Cornell LINCL-skalaen. Disse 3 billeddannelsesparametre vil blive brugt til at vurdere sygdomsprogression i denne screeningsprotokol og effekten af ​​genoverførslen i de IRB-godkendte genoverførselsforsøg (IRB #0810010013 og #1005011054). For de børn, der er tilgængelige for at fortsætte i undersøgelsen, vil alle parametre blive revurderet ved at sammenligne baseline-evalueringer med måned 18-evaluering.
Dag 0, 18 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i CHQ eller ITQoL
Tidsramme: Dag 0, 18 måneder
Livskvalitetsspørgeskemaer, som vil blive udfyldt af mindst én forælder/værge på tidspunktet for LINCL-patienternes besøg hos Weill Cornell16,17; vi vil administrere begge undersøgelser afhængigt af forsøgspersonens alder uafhængigt af hver forælder for at minimere observatørbias, hvis begge forældre er til stede.
Dag 0, 18 måneder
Ændring i Mullen-skalaen
Tidsramme: Dag 0, 18 måneder
En pædiatrisk udviklingspsykologisk vurderingsskala
Dag 0, 18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Weill Medical College of Cornell University

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
Rare Diseases Clinical Research Network

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. juni 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. januar 2016

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. januar 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
16. december 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. december 2009

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
18. december 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
29. juli 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. juli 2020

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 0901010186
  • U54NS065768 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • R01NS061848 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • 5R01NS061848-04 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • LDN 6716 (Anden identifikator: RDCRN)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger