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Genotyp-Phänotyp-Korrelationen der späten infantilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose

28. Juli 2020 aktualisiert von: Weill Medical College of Cornell University
Das primäre Ziel der Studie ist die Bewertung der Genotyp-Phänotyp-Korrelationen der ZNS-Manifestationen der späten infantilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (LINCL), einer tödlichen, seltenen, rezessiven Erkrankung des ZNS bei Kindern. Diese Studie wird durchgeführt, indem der Genotyp mit einer neurologischen Bewertung und der Weill Cornell LINCL-Skala, der UBDRS-Skala, der standardisierten CHQ-Lebensqualitätsskala und der Mullen-Skala verglichen wird; Magnetresonanztomographie (MRI); und routinemäßige klinische Bewertungen. Diese Studie ist so konzipiert, dass sie parallel zu einer separaten Studie läuft, die von der Abteilung für Genetische Medizin durchgeführt wird und Gentransfer zur Behandlung der Manifestationen des zentralen Nervensystems (ZNS) von spätinfantiler neuronaler Ceroid-Lipofuszinose verwenden wird.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Dieses Protokoll wurde entwickelt, um den natürlichen Krankheitsprozess von LINCL zu untersuchen. Wir schlagen vor, die Korrelation zwischen Genotyp (genetische Konstitution) und Phänotyp (beobachtbare Merkmale) der späten infantilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (LINCL) bei Kindern mit diagnostizierter LINCL in allen Stadien zu bewerten. LINCL ist eine Form der Batten-Krankheit, die das Gehirn von Kindern betrifft und verhindert, dass es richtig funktioniert. Diese Kinder werden mit genetischen Veränderungen geboren, die als Mutationen bezeichnet werden und dazu führen, dass das Gehirn Proteine ​​im Gehirn nicht richtig recyceln kann. Das Recyclingversagen führt zum Absterben der Nervenzellen im Gehirn und zum fortschreitenden Verlust der Gehirnfunktion. Kinder mit Batten-Krankheit sind bei der Geburt normal, haben aber im Alter von 2 bis 4 Jahren motorische und visuelle Probleme, die im Alter von etwa 10 Jahren schnell zum Tod fortschreiten. Es gibt keine Therapien zur Behandlung der Krankheit. Diese Studie soll parallel zum Gentransferprotokoll laufen, das 16 Personen in zwei Gruppen umfassen wird: Gruppe A erhält 9,0 x 10^11 Genomkopien (gc) des Vektors und Gruppe B erhält 2,85 x 10^11 gc; Wir gehen davon aus, dass wir in der Lage sein werden, eine einmalige Genotyp-Phänotyp-Momentaufnahme für alle n=32 und eine 18-monatige Genotyp-Phänotyp-Progressionsbewertung für n=16 zu erfassen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
48

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10065
        • Weill Cornell Medicine

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Studie wird an Kindern durchgeführt, bei denen LINCL in allen Stadien diagnostiziert wurde.

Beschreibung

Einschlusskriterien.

  1. Definitive Diagnose von LINCL, basierend auf klinischem Phänotyp und Genotyp.
  2. Das Thema muss zwischen 2 und 18 Jahre alt sein.
  3. Das Subjekt darf zuvor nicht an einer Gentransfer- oder Stammzellstudie teilgenommen haben.
  4. Die Eltern der Studienteilnehmer müssen zustimmen, die Bedingungen der Studie nach Treu und Glauben einzuhalten, einschließlich der Teilnahme an allen erforderlichen Ausgangs- und Nachuntersuchungen, und beide Elternteile oder Erziehungsberechtigten müssen der Teilnahme ihres Kindes zustimmen.

Ausschlusskriterien.

  1. Das Vorhandensein anderer signifikanter medizinischer oder neurologischer Erkrankungen kann den Probanden von der Teilnahme an dieser Studie ausschließen, z. B. Malignome, angeborene Herzerkrankungen, Leber- oder Nierenversagen.
  2. Personen ohne ausreichende Kontrolle der Anfälle.
  3. Patienten mit Herzerkrankungen, die ein Risiko für eine Anästhesie darstellen, oder mit einer Vorgeschichte von Hauptrisikofaktoren für Blutungen.
  4. Probanden, die nicht an MRT-Studien teilnehmen können.
  5. Gleichzeitige Teilnahme an einem anderen von der FDA zugelassenen neuen Prüfpräparat.
  6. Patienten mit länger anhaltenden Blutungen oder anormaler Thrombozytenfunktion in der Vorgeschichte oder Einnahme von Aspirin.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung der Weill-Cornell-LINCL-Skala nach 18 Monaten
Zeitfenster: Tag 0, 18 Monate
Die Weill Cornell LINCL-Skala, eine 12-Punkte-Skala, die die Bewertung von Ernährung, Gang, Motorik und Sprache kombiniert, um eine Gesamtbewertung verschiedener ZNS-Funktionen zu erhalten
Tag 0, 18 Monate
Veränderung der MRT-Parameter nach 18 Monaten
Zeitfenster: Tag 0, 18 Monate
MRT-Beurteilung in verschiedenen Intervallen Tag 0 und Monat 18. Basierend auf früheren Analysen haben wir festgestellt, dass 3 Bildgebungsparameter (% Volumen der grauen Substanz, % ventrikuläres Volumen und kortikaler scheinbarer Diffusionskoeffizient) am besten mit dem Alter und mit der Weill Cornell LINCL-Skala korrelieren. Diese 3 Bildgebungsparameter werden verwendet, um den Krankheitsverlauf in diesem Screening-Protokoll und die Wirkung des Gentransfers in den vom IRB genehmigten Gentransfer-Studien (IRB Nr. 0810010013 und Nr. 1005011054) zu beurteilen. Für die Kinder, die für die Fortsetzung der Studie zur Verfügung stehen, werden alle Parameter neu bewertet, indem die Ausgangsbewertungen mit der Bewertung nach 18 Monaten verglichen werden.
Tag 0, 18 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung in CHQ oder ITQoL
Zeitfenster: Tag 0, 18 Monate
Fragebögen zur Lebensqualität, die zum Zeitpunkt der Besuche der LINCL-Patienten bei Weill Cornell von mindestens einem Elternteil/Erziehungsberechtigten ausgefüllt werden16,17; Wir werden beide Umfragen in Abhängigkeit vom Alter des Probanden unabhängig von jedem Elternteil durchführen, um die Verzerrung durch Beobachter zu minimieren, wenn beide Elternteile anwesend sind.
Tag 0, 18 Monate
Änderung der Mullen-Skala
Zeitfenster: Tag 0, 18 Monate
Eine pädiatrische entwicklungspsychologische Bewertungsskala
Tag 0, 18 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Weill Medical College of Cornell University

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
Rare Diseases Clinical Research Network

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Juni 2009

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Januar 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Januar 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
16. Dezember 2009

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
16. Dezember 2009

Zuerst gepostet (Schätzen)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
18. Dezember 2009

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
29. Juli 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
28. Juli 2020

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juli 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 0901010186
  • U54NS065768 (US NIH Stipendium/Vertrag)
  • R01NS061848 (US NIH Stipendium/Vertrag)
  • 5R01NS061848-04 (US NIH Stipendium/Vertrag)
  • LDN 6716 (Andere Kennung: RDCRN)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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