Onkogenetický panel a studie integrovaného registru klinických dat pro pacienty s divokým typem gastrointestinálního stromálního nádoru (GIST)

Rakovina je nejčastější příčinou úmrtí na Tchaj-wanu od roku 1982. Výskyt rakoviny celosvětově roste, včetně Tchaj-wanu. Nádory v časném stadiu lze obvykle léčit chirurgicky s dobrou prognózou. Prognóza recidivujících, lokálně pokročilých nebo metastatických karcinomů je však špatná s kratším přežitím. U těchto pacientů je obvykle indikována systémová léčba. Chemoterapie je hlavním pobytem pro pokročilé pacienty s rakovinou. Pokroky v chápání biologie rakoviny a identifikace cílených terapeutik však nejen zvyšují léčebné strategie rakoviny, ale také zlepšují přežití a kvalitu života pacientů s rakovinou. V současné době je stále více molekulárně cílených terapií vyvinutých a schválených pro léčbu pacientů s pokročilým nádorovým onemocněním, což je počátkem precizní medicíny rakoviny. Existuje stále více způsobů léčby, které lze použít na základě genetických aberací rakoviny. Vzhledem k tomu, že jeden typ rakoviny může vykazovat různé genetické aberace, nestačí zkontrolovat pouze jeden nebo několik genů, aby pacient zvolil adekvátní léčbu. Vzhledem k pokroku v multiplexním genomickém testu bylo vyvinuto několik testů genetického panelu souvisejících s rakovinou (onkopanel) založených na NGS, které byly použity k identifikaci genetických změn u každého pacienta, zejména genů, které lze uplatnit. V USA byly provedeny rozsáhlé kontroly onkopanelů. Studie prokázala genetické změny u různých typů rakoviny a 11 % pacientů mělo další molekulárně cílenou terapii na základě výsledku onkopanelového testu. Podobný program se uskutečnil v Japonsku. Navíc onkopanelový test byl zapojen do jejich klinické praxe a náklady byly nedávno proplaceny vládou v Japonsku a Koreji. Trendem léčby rakoviny je precizní medicína a taková personalizovaná léčba. Trend těchto vzorců léčby je také pozorován na Tchaj-wanu. Genetické pozadí pro léčbu rakoviny se může také lišit mezi různými oblastmi a rasami. Tchajwanské údaje o genetických změnách u pacientů s rakovinou chybí. Pro pochopení krajiny genetických aberací rakoviny na Tchaj-wanu je indikován rozsáhlý průzkum pacientů s rakovinou. V této pilotní studii chtějí vyšetřovatelé vyhodnotit krajinu genetických aberací u pacientů s rakovinou pomocí oncopaenl testu a shromáždit klinická data pacientů. Výsledek onkopanelového testu bude vrácen pacientovi a jeho ošetřujícímu lékaři k posouzení další léčby. Kromě toho chtějí vyšetřovatelé korelovat klinický výsledek s genetickými aberacemi pacientů s rakovinou na Tchaj-wanu. Gastrointestinální stromální tumor (GIST) je ve srovnání s ostatními solidními tumory vzácná rakovina. Mutace C-KIT nebo PDGFRA se nachází přibližně u 85–90 % GIST. Imatinib, inhibitor tyrozinkinázy zacílený na c-KIT, se k léčbě pokročilého GIST úspěšně používá od roku 2000. Rezistence na imatinib se však může vyvinout buď prostřednictvím sekundární mutace c-KIT, nebo primární rezistence k těm s divokým typem c-KIT a PDGFRA. Přestože sunitinib a regorafenib byly schváleny jako druhá a třetí linie léčby pokročilého GIST, přežití bez progrese bylo pouze 6,8 a 4,8 měsíce, v uvedeném pořadí. Genetická krajina GIST s divokým typem c-KIT a PDGFRA byla méně studována. V současné studii se výzkumníci chtějí zaměřit na GIST s divokým typem c-KIT a PDGFRA, aby u těchto pacientů provedli onkopanel NGS. Poté mohou vyšetřovatelé porozumět genetickým aberacím těchto pacientů (divoký typ GIST) a pomoci účastníkům hledat potenciální léčebné cíle.