Studio del pannello oncogenetico e del registro integrato dei dati clinici per i pazienti con tumore stromale gastrointestinale di tipo selvaggio (GIST)

Il cancro è la causa di morte più comune a Taiwan dal 1982. L'incidenza del cancro è in aumento in tutto il mondo, compresa Taiwan. I tumori in fase iniziale possono solitamente essere trattati con un intervento chirurgico con una buona prognosi. Tuttavia, la prognosi per i tumori ricorrenti, localmente avanzati o metastatici è scarsa con una sopravvivenza più breve. I trattamenti sistemici sono generalmente indicati per questi pazienti. La chemioterapia è il soggiorno principale per i malati di cancro avanzato. Tuttavia, i progressi nella comprensione della biologia del cancro e nell'identificazione di terapie mirate non solo aumentano le strategie di trattamento del cancro, ma migliorano anche la sopravvivenza e la qualità della vita dei malati di cancro. Attualmente ci sono sempre più terapie mirate a livello molecolare sviluppate e approvate per il trattamento di pazienti affetti da cancro avanzato, il che segna l'inizio della medicina oncologica di precisione. Ci sono sempre più trattamenti che possono essere utilizzati sulla base delle aberrazioni genetiche dei tumori. Poiché un tipo di cancro può presentare varie aberrazioni genetiche, non è sufficiente controllare solo uno o pochi geni affinché un paziente scelga il trattamento adeguato. A causa del progresso nel test genomico multiplex, sono stati sviluppati e utilizzati diversi panel test genetici associati al cancro basati su NGS (oncopanel) per identificare le alterazioni genetiche in ciascun paziente, in particolare i geni utilizzabili. Negli Stati Uniti sono stati eseguiti controlli su larga scala di oncopanel. Lo studio ha mostrato le alterazioni genetiche in vari tipi di cancro e l'11% dei pazienti ha ricevuto un'ulteriore terapia molecolare mirata basata sul risultato del test oncopanel. Il programma simile è stato fatto in Giappone. Inoltre, il test oncopanel è stato implicato nella loro pratica clinica e il costo è stato recentemente rimborsato dal governo in Giappone e Corea. La medicina di precisione e tale trattamento personalizzato è la tendenza per il trattamento del cancro. La tendenza di tali modelli di trattamento si osserva anche a Taiwan. Il background genetico per il trattamento del cancro può anche essere diverso tra le diverse aree e razze. Mancano dati taiwanesi sulle alterazioni genetiche nei malati di cancro. Per comprendere il panorama delle aberrazioni genetiche del cancro a Taiwan, è indicata un'indagine su larga scala dei malati di cancro. In questo studio pilota, i ricercatori vogliono valutare il panorama delle aberrazioni genetiche nei pazienti oncologici tramite test oncopaenl e raccogliere i dati clinici dei pazienti. Il risultato del test oncopanel verrà restituito al paziente e al suo medico curante come riferimento per il loro ulteriore trattamento. Inoltre, i ricercatori vogliono correlare l'esito clinico con le aberrazioni genetiche dei malati di cancro a Taiwan. Il tumore stromale gastrointestinale (GIST) è un tumore raro rispetto agli altri tumori solidi. La mutazione C-KIT o PDGFRA si trova in circa l'85-90% dei GIST. Imatinib, un inibitore della tirosin-chinasi che ha come bersaglio il c-KIT, è stato utilizzato con successo per il trattamento del GIST avanzato dal 2000. Tuttavia, la resistenza a imatinib può svilupparsi tramite mutazione secondaria di c-KIT o resistenza primaria a quelli con c-KIT wild type e PDGFRA. Sebbene sunitinib e regorafenib siano stati approvati come seconda e terza linea di trattamento per il GIST avanzato, la sopravvivenza libera da progressione è stata rispettivamente di soli 6,8 e 4,8 mesi. Il panorama genetico di GIST con wild type c-KIT e PDGFRA è stato meno studiato. Nel presente studio, i ricercatori vogliono concentrarsi sui GIST con c-KIT di tipo selvaggio e PDGFRA per eseguire l'NGS oncopanel per questi pazienti. Quindi i ricercatori possono comprendere le aberrazioni genetiche di questi pazienti (GIST di tipo selvaggio) e aiutare i partecipanti a cercare i potenziali bersagli terapeutici.