Painel Oncogenético e Estudo de Registro de Dados Clínicos Integrados para Pacientes com Tumores Estromais Gastrointestinais de Tipo Selvagem (GIST)

O câncer é a causa mais comum de morte em Taiwan desde 1982. A incidência de câncer está aumentando em todo o mundo, incluindo Taiwan. Cânceres em estágio inicial geralmente podem ser tratados com cirurgia com bom prognóstico. No entanto, o prognóstico para cânceres recorrentes, localmente avançados ou metastáticos é ruim com uma sobrevida mais curta. Tratamentos sistêmicos são geralmente indicados para esses pacientes. A quimioterapia é a principal estadia para pacientes com câncer avançado. No entanto, os avanços na compreensão da biologia do câncer e na identificação de terapias direcionadas não apenas aumentam as estratégias de tratamento do câncer, mas também melhoram a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes com câncer. Atualmente, existem cada vez mais terapias direcionadas molecularmente desenvolvidas e aprovadas para o tratamento de pacientes com câncer avançado, o que torna o início da medicina de precisão contra o câncer. Há cada vez mais tratamentos que podem ser usados ​​com base nas aberrações genéticas dos cânceres. Como um tipo de câncer pode apresentar várias aberrações genéticas, não basta verificar apenas um ou alguns genes para que o paciente escolha o tratamento adequado. Devido ao avanço do teste genômico multiplex, vários testes de painel genético associado ao câncer baseados em NGS (oncopanel) foram desenvolvidos e usados ​​para identificar as alterações genéticas em cada paciente, particularmente os genes acionáveis. Verificações em grande escala de oncopanel foram executadas nos EUA. O estudo mostrou as alterações genéticas em vários tipos de câncer e 11% dos pacientes tiveram mais terapia alvo molecular com base no resultado do teste oncopanel. O programa semelhante foi feito no Japão. Além disso, o teste oncopanel foi implicado em sua prática clínica e o custo foi reembolsado pelo governo do Japão e da Coréia recentemente. A medicina de precisão e tal tratamento personalizado é a tendência para o tratamento do câncer. A tendência de tais padrões de tratamento também é observada em Taiwan. O background genético para o tratamento do câncer também pode ser diferente entre diferentes áreas e raças. Há falta de dados taiwaneses de alterações genéticas em pacientes com câncer. Para entender o panorama das aberrações genéticas do câncer em Taiwan, é indicado um levantamento em larga escala dos pacientes com câncer. Neste estudo piloto, os investigadores pretendem avaliar a paisagem de aberrações genéticas em pacientes com câncer por meio de teste oncopaenl e coletar os dados clínicos dos pacientes. O resultado do teste oncopanel será devolvido ao paciente e seu médico assistente para referência de seu tratamento posterior. Além disso, os pesquisadores querem correlacionar o resultado clínico com as aberrações genéticas dos pacientes com câncer em Taiwan. O tumor estromal gastrointestinal (GIST) é um câncer raro em comparação com os outros tumores sólidos. A mutação C-KIT ou PDGFRA é encontrada em aproximadamente 85-90% dos GISTs. O imatinibe, um inibidor de tirosina quinase direcionado ao c-KIT, tem sido usado para tratar GIST avançado com sucesso desde 2000. No entanto, a resistência ao imatinibe pode se desenvolver por meio de mutação secundária do c-KIT ou resistência primária para aqueles com c-KIT de tipo selvagem e PDGFRA. Embora sunitinib e regorafenib tenham sido aprovados como segunda e terceira linha de tratamento para GIST avançado, a sobrevida livre de progressão foi de apenas 6,8 e 4,8 meses, respectivamente. A paisagem genética de GIST com tipo selvagem c-KIT e PDGFRA foi menos estudada. No estudo atual, os investigadores querem se concentrar nos GISTs com c-KIT de tipo selvagem e PDGFRA para realizar o oncopainel NGS para esses pacientes. Assim, os investigadores podem entender as aberrações genéticas desses pacientes (GIST tipo selvagem) e ajudar na busca de possíveis alvos de tratamento para os participantes.