Estudio de panel oncogenético y registro de datos clínicos integrado para pacientes con tumores de estroma gastrointestinal de tipo salvaje (GIST)

El cáncer es la causa de muerte más común en Taiwán desde 1982. La incidencia del cáncer está aumentando en todo el mundo, incluido Taiwán. Los cánceres en etapa temprana generalmente se pueden tratar con cirugía con un buen pronóstico. Sin embargo, el pronóstico para los cánceres recurrentes, localmente avanzados o metastásicos es pobre con una supervivencia más corta. Los tratamientos sistémicos suelen estar indicados para estos pacientes. La quimioterapia es la estancia principal para los pacientes con cáncer avanzado. Sin embargo, los avances en la comprensión de la biología del cáncer y la identificación de terapias dirigidas no solo aumentan las estrategias de tratamiento del cáncer, sino que también mejoran la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes con cáncer. Actualmente, cada vez se desarrollan y aprueban más terapias dirigidas molecularmente para el tratamiento de pacientes con cáncer avanzado, lo que marca el comienzo de la medicina oncológica de precisión. Cada vez se pueden utilizar más tratamientos basados ​​en las aberraciones genéticas de los cánceres. Debido a que un tipo de cáncer puede tener varias aberraciones genéticas, no es suficiente verificar solo uno o algunos genes para que un paciente elija el tratamiento adecuado. Debido al avance en las pruebas genómicas multiplex, se han desarrollado y utilizado varias pruebas de panel genético asociado con el cáncer (oncopanel) basadas en NGS para identificar las alteraciones genéticas en cada paciente, en particular los genes procesables. Se han realizado comprobaciones a gran escala de oncopanel en EE. UU. El estudio mostró las alteraciones genéticas en varios tipos de cáncer y el 11% de los pacientes recibió más terapia dirigida molecular basada en el resultado de la prueba oncopanel. El programa similar se hizo en Japón. Además, la prueba de oncopanel se ha implicado en su práctica clínica y el costo fue reembolsado recientemente por el gobierno de Japón y Corea. La medicina de precisión y ese trato personalizado es la tendencia para el tratamiento del cáncer. La tendencia de tales patrones de tratamiento también se observa en Taiwán. Los antecedentes genéticos para el tratamiento del cáncer también pueden ser diferentes entre diferentes áreas y razas. Faltan datos taiwaneses sobre alteraciones genéticas en pacientes con cáncer. Para comprender el panorama de las aberraciones genéticas del cáncer en Taiwán, se indica una encuesta a gran escala de los pacientes con cáncer. En este estudio piloto, los investigadores quieren evaluar el panorama de las aberraciones genéticas en pacientes con cáncer a través de la prueba oncopaenl y recopilar los datos clínicos de los pacientes. El resultado de la prueba oncopanel se devolverá al paciente y al médico que lo atiende como referencia para su tratamiento posterior. Además, los investigadores quieren correlacionar el resultado clínico con las aberraciones genéticas de los pacientes con cáncer en Taiwán. El tumor del estroma gastrointestinal (GIST) es un cáncer raro en comparación con los otros tumores sólidos. La mutación C-KIT o PDGFRA se encuentra en aproximadamente el 85-90% de los GIST. El imatinib, un inhibidor de la tirosina cinasa que se dirige a c-KIT, se ha utilizado con éxito para tratar los GIST avanzados desde el año 2000. Sin embargo, la resistencia a imatinib puede desarrollarse a través de una mutación secundaria de c-KIT o resistencia primaria a aquellos con c-KIT de tipo salvaje y PDGFRA. Aunque sunitinib y regorafenib han sido aprobados como segunda y tercera línea de tratamiento para GIST avanzado, la supervivencia libre de progresión fue de solo 6,8 y 4,8 meses, respectivamente. El panorama genético de GIST con c-KIT de tipo salvaje y PDGFRA se estudió menos. En el estudio actual, los investigadores quieren centrarse en los GIST con c-KIT de tipo salvaje y PDGFRA para realizar el oncopanel NGS para estos pacientes. Entonces, los investigadores pueden comprender las aberraciones genéticas de estos pacientes (GIST de tipo salvaje) y ayudar a buscar los posibles objetivos de tratamiento para los participantes.