Onkogenetisk panel og integreret klinisk dataregisterundersøgelse for vildtype-gastrointestinale stromale tumorpatienter (GIST)

Kræft er den hyppigste dødsårsag i Taiwan siden 1982. Forekomsten af ​​kræft er stigende på verdensplan, inklusive Taiwan. Kræft i tidlige stadier kan normalt behandles med kirurgi med en god prognose. Prognosen for recidiverende, lokalt fremskredne eller metastatiske kræftformer er dog dårlige med en kortere overlevelse. Systemiske behandlinger er normalt indiceret til disse patienter. Kemoterapi er hovedopholdet for fremskredne kræftpatienter. Fremskridtene i forståelsen af ​​kræftbiologi og identifikation af målrettede terapier øger imidlertid ikke kun behandlingsstrategierne for kræft, men forbedrer også kræftpatienternes overlevelse og livskvalitet. Der er i øjeblikket flere og flere molekylært målrettet terapi udviklet og godkendt til behandling af fremskredne kræftpatienter, hvilket er begyndelsen på præcisionskræftmedicin. Der er flere og flere behandlinger, der kan bruges baseret på de genetiske afvigelser af kræftformene. Fordi én kræfttype kan rumme forskellige genetiske aberrationer, er det ikke nok kun at kontrollere et eller nogle få gener for, at en patient kan vælge den passende behandling. På grund af fremskridtene inden for multipleks genomisk test, er flere NGS-baserede cancerassocierede genetiske paneltest (oncopanel) blevet udviklet og brugt til at identificere de genetiske ændringer i hver patient, især de handlingsdygtige gener. Storstilet kontrol af oncopanel er blevet udført i USA. Undersøgelsen viste de genetiske ændringer i forskellige cancertyper, og 11 % af patienterne fik yderligere molekylær målrettet behandling baseret på resultatet af oncopanel-testen. Det lignende program blev lavet i Japan. Desuden er oncopanel-testen blevet impliceret i deres kliniske praksis, og omkostningerne blev refunderet af regeringen i Japan og Korea for nylig. Præcisionsmedicinen og en sådan personlig behandling er trenden for kræftbehandling. Tendensen med sådanne behandlingsmønstre observeres også i Taiwan. Den genetiske baggrund for kræftbehandling kan også være forskellig mellem forskellige områder og racer. Der er mangel på taiwanske data om genetiske ændringer hos cancerpatienter. For at forstå landskabet af genetiske aberrationer af kræft i Taiwan, er storstilet undersøgelse af kræftpatienter indikeret. I dette pilotstudie ønsker efterforskerne at evaluere landskabet af genetiske aberrationer hos cancerpatienter via oncopaenl-test og indsamle de kliniske data fra patienterne. Resultatet af oncopanel-testen vil blive returneret til patienten og deres behandlende læge med henblik på henvisning til deres videre behandling. Derudover ønsker efterforskerne at korrelere det kliniske resultat med de genetiske afvigelser hos kræftpatienterne i Taiwan. Gastrointestinal stromal tumor (GIST) er en sjælden kræftform sammenlignet med de andre solide tumorer. C-KIT- eller PDGFRA-mutation findes i ca. 85-90% af GIST'er. Imatinib, en tyrosinkinasehæmmer rettet mod c-KIT, er blevet brugt til at behandle fremskreden GIST med succes siden 2000. Resistens over for imatinib kan dog udvikles enten via sekundær mutation af c-KIT eller primær resistens over for dem med vildtype c-KIT og PDGFRA. Selvom sunitinib og regorafenib er blevet godkendt som anden og tredje behandlingslinje for fremskreden GIST, var den progressionsfrie overlevelse kun henholdsvis 6,8 og 4,8 måneder. Det genetiske landskab af GIST med vildtype c-KIT og PDGFRA blev mindre undersøgt. I den aktuelle undersøgelse ønsker efterforskerne at fokusere på GIST'erne med vildtype c-KIT og PDGFRA for at udføre NGS-oncopanelet for disse patienter. Derefter kan efterforskerne forstå disse patienters genetiske aberrationer (vildtype GIST) og hjælpe med at søge de potentielle behandlingsmål til deltagerne.