Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Personalizovaná antisense oligonukleotidová terapie pro vzácná dětská genetická onemocnění: SCN2A

26. března 2025 aktualizováno: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Tento výzkumný projekt zahrnuje dodávku personalizovaného antisense oligonukleotidového léku (ASO) navrženého pro jednoho pediatrického účastníka s vývojovou epileptickou encefalopatií spojenou s SCN2A.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Toto je intervenční studie k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti léčby individualizovanou antisense oligonukleotidovou (ASO) léčbou u jednoho pediatrického účastníka s de novo patogenním ziskem funkční mutace SCN2A spojené s těžkou vývojovou epileptickou encefalopatií.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
1

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Diego, California, Spojené státy, 92123
        • Rady Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Informovaný souhlas poskytnutý rodičem (rodiči) / opatrovníkem (opatrovníky) účastníka
  • Schopnost cestovat na místo studia, dodržovat následná vyšetření a/nebo postupy související se studiem a poskytovat přístup k lékařským záznamům účastníka.
  • Geneticky potvrzená mutace

Kritéria vyloučení:

• Použití hodnocené medikace v době kratší než 5 poločasů léčiva při zařazení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Otevřený
Lék: nL-SCN2A-002
Personalizovaný antisense oligonukleotid

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence záchvatů
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Podle měření poskytnutého ošetřovatelem záchvatový deník
Výchozí stav do 24 měsíců
Motorická funkce měřená pomocí škály funkčního dopadu dyskinetické mozkové obrny
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Dyskinetická cerebrální obrna Functional Impact Scale (D-FIS) je 18položkový dotazník pro pečovatele, který hodnotí dopad dyskineze na denní funkce. Jedná se o ověřený nástroj hodnocení pro děti ve věku od 2 let a 6 měsíců do 18 let. Pro každou položku používá 5bodovou ordinální stupnici od 0 (žádný dopad) do 4 (extrémní dopad) a ze sečtení všech 18 položek odvodí celkové skóre. Vyšší skóre ukazuje na závažnější dopad dyskineze a horší motorické funkce.
Výchozí stav do 24 měsíců
Motorické funkce měřené doménou motorických dovedností Vinelandových škál adaptivního chování
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Vineland Adaptive Behavior Scale, Third Edition (Vineland-3), je standardizovaný, ověřený a spolehlivý hodnotící nástroj určený k měření adaptivního chování jednotlivců od narození do dospělosti. Doména Vineland-3 Motor Skills hodnotí hrubou a jemnou motoriku u jedinců od narození do věku 9 let a nabízí pohled na koordinaci, rovnováhu, pohyblivost a obratnost. Nezpracované skóre se převede na standardní skóre a skóre hodnot růstové škály, přičemž vyšší skóre znamená lepší adaptivní fungování.
Výchozí stav do 24 měsíců
Motorická funkce měřená oblastí motorických dovedností Bayleyových škál vývoje kojenců a batolat
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Bayleyova škála vývoje kojenců a batolat je standardizovaný, ověřený a spolehlivý hodnotící nástroj pro hodnocení vývojového fungování kojenců a batolat. Jeho doména Motor Skills hodnotí hrubé a jemné motorické schopnosti, včetně koordinace, rovnováhy a pohybu. Nezpracované skóre se převede na standardní skóre a skóre hodnot na stupnici růstu, přičemž vyšší skóre značí lepší motorický vývoj.
Výchozí stav do 24 měsíců
Gastrointestinální hodnocení měřené pomocí Bristol Stool Chart
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Tabulka Bristol Stool Chart kategorizuje lidské výkaly do sedmi typů, od typu 1 (těžká zácpa) po typ 7 (průjem), přičemž typy 3 a 4 jsou považovány za normální.
Výchozí stav do 24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Neurodevelopmental Function měřená kontrolním seznamem Aberrant Behavior Checklist
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Aberrant Behavior Checklist (ABC) je empiricky vyvinutá škála přizpůsobená k měření psychiatrických symptomů a poruch chování u jedinců s mentálním a vývojovým postižením (IDD). Obsahuje pět domén: podrážděnost, rozrušení a pláč; Letargie/sociální stažení; Stereotypní chování; Hyperaktivita/Nedodržování předpisů; a Nevhodné řeči. Každá otázka je hodnocena na 4bodové škále (0 = žádný problém až 3 = vážný problém), aby se posoudila závažnost. Celkové skóre na subškálu odráží rozsah behaviorálních problémů, přičemž vyšší skóre naznačuje větší závažnost.
Výchozí stav do 24 měsíců
Funkce neurovývoje měřená pomocí měření komunikační schopnosti hlášené pozorovatelem
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
The Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Measure je dotazník hodnotící komunikační schopnosti u jedinců s neurovývojovými poruchami, které významně ovlivňují verbální řeč. Obsahuje 84 otázek se 70 behaviorálními položkami napříč 22 koncepty/funkcemi a 14 popisnými položkami o jednotlivých komunikačních metodách, které pokrývají oblasti expresivní, receptivní a pragmatické komunikace. ORCA je validován pro Angelmanův a Rettův syndrom a je hodnocen pro další poruchy. ORCA T-skóre se pohybuje od 25,8 do 83,8, přičemž vyšší ORCA T-skóre značí větší komunikační schopnost.
Výchozí stav do 24 měsíců
Neurodevelopmental Function měřená pomocí Vinelandových škál adaptivního chování
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Vineland Adaptive Behavior Scale, Third Edition (Vineland-3), je standardizovaný, ověřený a spolehlivý hodnotící nástroj určený k měření adaptivního chování jednotlivců od narození do dospělosti prostřednictvím více oblastí, včetně komunikace a socializace. Nezpracované skóre se převede na standardní skóre a skóre hodnot růstové škály, přičemž vyšší skóre znamená lepší adaptivní fungování.
Výchozí stav do 24 měsíců
Neurodevývojová funkce měřená pomocí Bayleyových škál vývoje kojenců a batolat
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Bayleyova škála vývoje kojenců a batolat je standardizovaný, ověřený a spolehlivý hodnotící nástroj pro hodnocení vývojového fungování kojenců a batolat napříč subdoménami kognice a jazyka (receptivní a expresivní komunikace). Nezpracované skóre se převede na standardní skóre a skóre hodnot růstové škály, přičemž vyšší skóre znamená lepší neurovývoj.
Výchozí stav do 24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University of California, San Diego

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)
n-Lorem Foundation

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
16. února 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
16. února 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
16. února 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
1. března 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
14. března 2024

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
18. března 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
1. dubna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
26. března 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • ASOSCN2A

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení