Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Terapia oligonucleotídica antisense personalizada para doenças genéticas pediátricas raras: SCN2A

26 de março de 2025 atualizado por: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Este projeto de pesquisa envolve a entrega de um medicamento oligonucleotídeo antisense (ASO) personalizado projetado para um único participante pediátrico com encefalopatia epiléptica de desenvolvimento associada a SCN2A

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Ativo, não recrutando

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

Este é um estudo de intervenção para avaliar a segurança e eficácia do tratamento com um tratamento individualizado de oligonucleotídeo antisense (ASO) em um único participante pediátrico com ganho de função patogênico de novo, mutação SCN2A associada a encefalopatia epiléptica de desenvolvimento grave.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
1

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Rady Children's Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Consentimento informado fornecido pelos pais/responsáveis ​​do participante
  • Capacidade de viajar para o local do estudo, aderir aos exames e/ou procedimentos de acompanhamento relacionados ao estudo e fornecer acesso aos registros médicos do participante.
  • Mutação geneticamente confirmada

Critério de exclusão:

• Uso de um medicamento experimental dentro de menos de 5 meias-vidas do medicamento no momento da inscrição

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: Rótulo aberto
Medicamento: nL-SCN2A-002
Oligonucleotídeo antisense personalizado

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Frequência de convulsões
Prazo: Linha de base até 24 meses
Conforme medido pelo cuidador fornecido diário de convulsões
Linha de base até 24 meses
Função motora medida pela Escala de Impacto Funcional da Paralisia Cerebral Discinética
Prazo: Linha de base até 24 meses
A Escala de Impacto Funcional da Paralisia Cerebral Discinética (D-FIS) é um questionário de 18 itens para cuidadores que avalia o impacto da discinesia nas funções diárias. É uma ferramenta de avaliação validada para crianças de 2 anos e 6 meses a 18 anos. Utiliza uma escala ordinal de 5 pontos, de 0 (sem impacto) a 4 (impacto extremo), para cada item e obtém uma pontuação total da soma de todos os 18 itens. Uma pontuação mais alta indica impacto mais grave da discinesia e pior funcionamento motor.
Linha de base até 24 meses
Função motora medida pelo domínio de habilidades motoras das Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland
Prazo: Linha de base até 24 meses
As Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland, Terceira Edição (Vineland-3), é uma ferramenta de avaliação padronizada, validada e confiável projetada para medir o comportamento adaptativo de indivíduos desde o nascimento até a idade adulta. O domínio Habilidades Motoras Vineland-3 avalia habilidades motoras grossas e finas em indivíduos desde o nascimento até os 9 anos de idade, oferecendo insights sobre coordenação, equilíbrio, mobilidade e destreza. As pontuações brutas são convertidas em pontuações padrão e pontuações de escala de crescimento, com pontuações mais altas indicando melhor funcionamento adaptativo.
Linha de base até 24 meses
Função motora medida pelo domínio de habilidades motoras das Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil
Prazo: Linha de base até 24 meses
As Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil são uma ferramenta de avaliação padronizada, validada e confiável para avaliar o funcionamento do desenvolvimento em bebês e crianças pequenas. Seu domínio Habilidades Motoras avalia habilidades motoras grossas e finas, incluindo coordenação, equilíbrio e movimento. As pontuações brutas são convertidas em pontuações padrão e pontuações de escala de crescimento, com pontuações mais altas indicando melhor desenvolvimento motor.
Linha de base até 24 meses
Avaliação gastrointestinal medida pelo Bristol Stool Chart
Prazo: Linha de base até 24 meses
O Bristol Stool Chart categoriza as fezes humanas em sete tipos, do Tipo 1 (constipação grave) ao Tipo 7 (diarréia), com os Tipos 3 e 4 considerados normais.
Linha de base até 24 meses

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Função do neurodesenvolvimento medida pela Lista de Verificação de Comportamento Aberrante
Prazo: Linha de base até 24 meses
A Lista de Verificação de Comportamento Aberrante (ABC) é uma escala desenvolvida empiricamente e adaptada para medir sintomas psiquiátricos e distúrbios comportamentais em indivíduos com Deficiência Intelectual e de Desenvolvimento (DDI). Contém cinco domínios: Irritabilidade, Agitação e Choro; Letargia/Retraimento Social; Comportamento Estereotipado; Hiperatividade/Descumprimento; e discurso impróprio. Cada questão é pontuada numa escala de 4 pontos (0 = não é um problema a 3 = problema grave) para avaliar a gravidade. As pontuações totais por subescala refletem a extensão dos desafios comportamentais, com pontuações mais altas indicando maior gravidade.
Linha de base até 24 meses
Função do neurodesenvolvimento medida pela medida de capacidade de comunicação relatada pelo observador
Prazo: Linha de base até 24 meses
A medida de capacidade de comunicação relatada pelo observador (ORCA) é um questionário que avalia as habilidades de comunicação em indivíduos com distúrbios do neurodesenvolvimento, impactando significativamente a fala verbal. Inclui 84 ​​questões, com 70 itens comportamentais sobre 22 conceitos/funções e 14 itens descritivos sobre métodos de comunicação individual, abrangendo áreas de comunicação expressiva, receptiva e pragmática. O ORCA está validado para as síndromes de Angelman e Rett e está sendo avaliado para outras doenças. O escore T ORCA varia de 25,8 a 83,8, com escores T ORCA mais altos indicando maior capacidade de comunicação.
Linha de base até 24 meses
Função do neurodesenvolvimento medida pelas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland
Prazo: Linha de base até 24 meses
As Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland, Terceira Edição (Vineland-3), são uma ferramenta de avaliação padronizada, validada e confiável projetada para medir o comportamento adaptativo de indivíduos desde o nascimento até a idade adulta em vários domínios, incluindo comunicação e socialização. As pontuações brutas são convertidas em pontuações padrão e pontuações de escala de crescimento, com pontuações mais altas indicando melhor funcionamento adaptativo.
Linha de base até 24 meses
Função do neurodesenvolvimento medida pelas Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil
Prazo: Linha de base até 24 meses
As Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil são uma ferramenta de avaliação padronizada, validada e confiável para avaliar o funcionamento do desenvolvimento em bebês e crianças pequenas em subdomínios de cognição e linguagem (comunicação receptiva e expressiva). As pontuações brutas são convertidas em pontuações padrão e pontuações de escala de crescimento, com pontuações mais altas indicando melhor neurodesenvolvimento.
Linha de base até 24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
University of California, San Diego

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)
n-Lorem Foundation

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Olivia Kim-McManus, M.D., UCSD Rady Children's Hospital

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
16 de fevereiro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
16 de fevereiro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
16 de fevereiro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
1 de março de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
14 de março de 2024

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
18 de março de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
1 de abril de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
26 de março de 2025

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de março de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • ASOSCN2A

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Configurações de cookies

Usamos cookies para garantir que oferecemos a melhor experiência em nosso site. Para obter mais detalhes, leia com atenção nossa Política de Privacidade e Cookies. ...>>>Você pode alterar suas preferências ou retirar seu consentimento a qualquer momento, excluindo os cookies do seu site ou computador, conforme descrito na política. Aceite-o e escolha suas preferências marcando as caixas correspondentes na seção "Gerenciar configurações" abaixo. Leia atentamente nossos Termos de Serviço antes de continuar a usar qualquer parte deste site.
«Gerenciar configurações